Udforsk sjældne sygdomme i kliniske forsøg

Se, hvilke sjældne sygdomme der i øjeblikket undersøges hyppigt.

Se også vores ordliste over hyppige sygdomme og lægemiddeldatabase.

Starter med bogstav

For at åbne ordlisten over sjældne sygdomme skal du vælge et bogstav fra listen nedenfor.

Alle sjældne sygdomme

  • 1

    Metastaserende angiosarkom

    Metastatisk angiosarkom er en af de mest udfordrende former for en sjælden og aggressiv kræfttype, der udvikler sig i cellerne, som danner indersiden af blodkar og lymfekar.

  • 1

    Metastaserende angiosarkom i bryst

    Metastatisk bryst angiosarkom er en særlig udfordrende og aggressiv form for en sjælden kræftsygdom, der begynder i de celler, som dækker blod- eller lymfekar i brystet, og spreder sig til andre dele af kroppen.

  • 4

    Metastaserende Ewings sarkom

    Metastatisk Ewings sarkom er en udfordrende form for knogle- og bløddelskreft, der har spredt sig fra sit oprindelige sted til fjerne dele af kroppen. Denne sjældne, men aggressive sygdom rammer oftest børn, teenagere og unge voksne og kræver hurtig opsporing og omfattende behandling for at forbedre resultaterne.

  • 1

    Metastaserende kondrosarkom

    Metastatisk kondrosarkom er en alvorlig form for knoglekræft, der har spredt sig fra sin oprindelige placering til andre dele af kroppen.

  • 3

    Metastaserende leiomyosarkom

    Metastatisk leiomyosarkom

  • 5

    Metastaserende osteosarkom

    Metastatisk osteosarkom opstår, når knoglekræft spreder sig fra sin oprindelige placering til andre dele af kroppen, oftest lungerne. Denne form for kræft udgør særligt vanskelige udfordringer for patienter og medicinske teams, med overlevelsesresultater, der forbliver bekymrende på trods af årtiers forskning og behandlingsfremskridt.

  • 1

    Metastaserende synovialsarkom

    Synovialt sarkom metastatisk er et fremskredet stadie af en sjælden kræftform, der påvirker kroppens bløddele. Når denne aggressive sygdom spreder sig fra sit oprindelige sted til andre organer – oftest lungerne og lymfeknuderne – står patienterne over for betydelige udfordringer med behandling og prognose.

  • 3

    Milt marginalzone lymfom

    Splenisk marginalzone lymfom er en sjælden type blodkræft, der primært påvirker milten og får den til at forstørre sig betydeligt, mens sygdommen typisk udvikler sig langsomt over tid.

  • 3

    Mitokondriel myopati

    Mitokondrial myopati er en gruppe af muskelsygdomme, der opstår, når de små energifabrikker inde i vores celler ikke kan producere nok kraft til at holde kroppen kørende.

  • 0

    Mukopolysakkaridose

    Mukopolysakkaridoser er en gruppe af sjældne arvelige sygdomme, hvor kroppen ikke kan nedbryde lange kæder af sukkermolekyler ordentligt, hvilket fører til deres ophobning i celler overalt i kroppen og forårsager progressiv skade på organer, knogler og væv, der kan påvirke en persons liv betydeligt.

  • 1

    Mukopolysakkaridose II

    Mukopolysakkaridose type II, også kendt som Hunter syndrom, er en sjælden arvelig sygdom, der gradvist påvirker mange dele af kroppen. Den forekommer næsten udelukkende hos drenge og skyldes kroppens manglende evne til at nedbryde visse komplekse sukkermolekyler.

  • 4

    Mukopolysakkaridose III

    Mukopolysakkaridose type III, også kendt som Sanfilippo syndrom, er en sjælden arvelig sygdom, der primært skader hjernen og rygmarven, hvilket fører til alvorligt intellektuelt forfald, adfærdsmæssige udfordringer og progressivt tab af færdigheder hos berørte børn.

  • 40

    Myelodysplastisk syndrom

    Myelodysplastiske syndromer er en kompleks gruppe af blodsygdomme, der påvirker knoglemarven og dens evne til at producere sunde blodlegemer, hvilket fører til træthed, infektioner og blødningsproblemer. At forstå disse tilstande kan hjælpe patienter og deres familier med at navigere i de udfordringer, der ligger forude.

  • 0

    Myelodysplastisk syndrom med overskud af blaster

    Myelodysplastisk syndrom med blastoverskud er en højrisiko-form for knoglemarvssygdom, hvor umodne blodceller ikke modnes korrekt, hvilket efterlader kroppen sårbar over for alvorlige komplikationer, herunder infektioner, blødning og potentiel udvikling til akut leukæmi.

  • 1

    Myxofibrosarkom

    Myxofibrosarkom er en sjælden form for kræft, der vokser i bindevævet og oftest viser sig som en langsomt voksende knude under huden på arme eller ben, primært hos ældre mennesker.

  • 2

    Nefroblastom

    Nefroblastom, almindeligvis kendt som Wilms’ tumor, er en sjælden form for nyrekræft, der primært rammer små børn, hvor de fleste tilfælde opstår før femårsalderen. Selvom diagnosen kan føles overvældende for familierne, har fremskridt i behandlingen gjort dette til en af de mest succesfuldt behandlede former for børnekræft.

  • 8

    Nefrotisk syndrom

    Nefrotisk syndrom er en alvorlig nyresygdom, der får kroppen til at udskille store mængder protein i urinen, hvilket fører til hævelser og forskellige sundhedskomplikationer, der kræver løbende lægebehandling.

  • 4

    Netherton syndrom

    Nethertons syndrom er en sjælden arvelig hudsygdom, der ikke kun påvirker huden, men også håret og immunsystemet, og som skaber udfordringer fra fødslen og gennem hele livet.

  • 3

    Niemann-Picks sygdom

    Niemann-Picks sygdom er en gruppe af sjældne arvelige tilstande, der påvirker kroppens evne til at nedbryde fedtstoffer inde i cellerne, hvilket fører til en skadelig ophobning, der over tid kan beskadige hjernen, nerverne, leveren, milten og andre organer.

  • 6

    Nodalt marginalzone B-celle lymfom

    Nodalt marginalzone B-celle lymfom er en sjælden type langsomt voksende blodkræft, som starter i lymfeknuderne.

  • 2

    Noonans syndrom

    Noonans syndrom er en genetisk tilstand, der påvirker, hvordan kroppen udvikler sig på forskellige måder, hvilket fører til karakteristiske ansigtstræk, kortere højde, hjerteproblemer og andre fysiske forandringer, som kan påvirke en persons helbred gennem hele livet.

  • 1

    Okulært melanom

    Okulært melanom er en sjælden, men alvorlig form for kræft, der udvikler sig i øjets melaninproducerende celler.

  • 1

    Opticusgliom

    Optisk gliom er en langsomt voksende hjernetumor, der udvikler sig langs synsnerven – den afgørende nervebane, der transporterer visuel information fra øjet til hjernen. Selvom denne sjældne tumor primært rammer små børn og kan forårsage alvorlige synsproblemer, er den i høj grad behandlingsbar, og de fleste patienter opnår positive resultater.

  • 1

    Ornitintranscarbamoylasemangel

    Ornitin-transcarbamylase-mangel er en sjælden genetisk tilstand, hvor leveren ikke kan fjerne ammoniak fra blodet korrekt, hvilket potentielt kan forårsage livstruende skade på hjernen, hvis det ikke behandles.

  • 8

    Osteosarkom

    Osteosarkom er en type knoglekræft, der oftest rammer teenagere og unge voksne, og som typisk udvikles i de lange knogler nær knæet, hoften eller skulderen, hvor knogler vokser hurtigst i ungdomsårene.

  • 1

    Paraneoplastisk neurologisk syndrom

    Paraneoplastisk neurologisk syndrom er en sjælden og kompleks gruppe af tilstande, hvor kroppens immunsystem, mens det bekæmper kræft, ved en fejl angriber nervesystemet og forårsager en række neurologiske symptomer, som kan opstå selv før kræft bliver diagnosticeret.

  • 10

    Paroksysmal natlig hæmoglobinuri

    Paroksysmal nokturnal hæmoglobinuri er en sjælden blodsygdom, hvor en del af immunsystemet ved en fejl angriber og ødelægger raske røde blodlegemer og blodplader, hvilket fører til alvorlige komplikationer, herunder blodmangel, blodpropper og organskader, hvis det ikke behandles.

  • 2

    Pelizaeus-Merzbacher sygdom

    Pelizaeus-Merzbachers sygdom er en sjælden arvelig lidelse, der påvirker hjernen og rygmarven, og som primært rammer mænd. Denne tilstand forstyrrer dannelsen af myelin, det beskyttende lag omkring nervefibrene, hvilket fører til progressive neurologiske udfordringer, der påvirker bevægelse, koordination og udvikling.

  • 0

    Pemfigoid

    Pemfigoid er en sjælden autoimmun hudsygdom, der primært rammer personer over 60 år og forårsager store, væskefyldte blærer på huden samt intens kløe. Selvom tilstanden kan være udfordrende at leve med, reagerer den ofte godt på moderne behandling, og mange patienter oplever langvarige perioder uden symptomer.

  • 1

    Pemfigus

    Pemfigus er en sjælden gruppe af autoimmune hudsygdomme, der forårsager smertefulde vabler og sår på huden og inde i munden, hvilket påvirker hverdagslivet på dybtgående måder og kræver livslang medicinsk behandling for at kontrollere symptomerne og forhindre alvorlige komplikationer.

  • 2

    Piriformis syndrom

    Piriformis syndrom er en tilstand, der opstår, når en lille muskel dybt i din balde presser på ischiasnerven, hvilket forårsager smerte, prikken eller følelsesløshed, der kan stråle ned i dit ben.

  • 1

    Pleomorft leiomyosarkom

    Pleomorf leiomyosarkom er en sjælden og aggressiv form for kræft, der begynder i glat muskelvæv og opfører sig anderledes end de mere almindelige typer af leiomyosarkom.

  • 8

    Pleuralt mesotheliom malignt

    Malignt pleural mesoteliom er en sjælden og aggressiv kræftform, der udvikler sig i den tynde membran, som dækker lungerne og brystvæggen, og som næsten altid er forbundet med tidligere eksponering for asbestfibre, der kan tage årtier at udløse sygdommen.

  • 3

    Prader-Willis syndrom

    Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der forvandler et barns liv fra den allerførste vejrtrækning, begyndende med dyb muskelsvaghed og spisevanskeligheder, før det skifter til en umættelig sult, der aldrig forsvinder, og skaber en af de mest udfordrende genetiske lidelser, familier kan stå over for.

  • 8

    Primær biliær cholangitis

    Primær biliær cholangitis er en langvarig leversygdom, der langsomt beskadiger de små kanaler i leveren, som transporterer galde – en fordøjelsesvæske, der er nødvendig for at nedbryde fedt.

  • 2

    Primær hyperoxaluri

    Primær hyperoxaluri er en sjælden arvelig sygdom, hvor leveren producerer for meget oxalat, hvilket fører til tilbagevendende nyresten, nyreskader og i alvorlige tilfælde livstruende komplikationer, der påvirker flere organer i kroppen.

  • 6

    Primært immundefektsyndrom

    Primært immundefektsyndrom repræsenterer en mangfoldig gruppe af lidelser, hvor kroppens forsvarssystem kæmper for at fungere korrekt, hvilket efterlader individer mere sårbare over for infektioner, som andre måske let ville overvinde.

  • 5

    Primært mediastinalt storcellet B-celle-lymfom

    Primært mediastinalt storcellet B-celle lymfom er en sjælden og aggressiv form for kræft, der primært rammer unge voksne, især kvinder, og forårsager en hurtigt voksende tumor i brystområdet mellem lungerne. Når sygdommen ikke reagerer på behandling eller vender tilbage, bliver situationen mere udfordrende, men nye behandlingsmetoder tilbyder håb.

  • 1

    Progressiv multifokal leukoencefalopati

    Progressiv multifokal leukoencefalopati er en sjælden, men alvorlig hjerneinfektion, der rammer mennesker med alvorligt svækkede immunforsvar. Forståelse af årsager, symptomer og risikofaktorer kan hjælpe dem, der er i risiko, med at genkende advarselssignaler tidligt og søge passende lægehjælp.

  • 7

    Progressiv supranukleær parese

    Progressiv supranukleær parese er en sjælden hjernesygdom, der gradvist påvirker, hvordan mennesker går, bevæger deres øjne, taler og tænker, og som forårsager alvorlige udfordringer i hverdagen, der forværres over tid.

  • 0

    Propionsyreniveau

    Propionsyreacidæmi er en sjælden arvelig sygdom, der forhindrer kroppen i at nedbryde visse proteiner og fedtstoffer korrekt, hvilket fører til en farlig ophobning af giftige syrer, der kan påvirke flere organer og forårsage alvorlige helbredsproblemer, hvis det ikke håndteres omhyggeligt.

  • 1

    Proteus syndrom

    Proteus syndrom er en ekstremt sjælden genetisk tilstand, der får dele af kroppen til at vokse ude af proportion og påvirker knogler, hud, organer og væv på måder, der bliver mere tydelige, efterhånden som personen bliver ældre.

  • 8

    Pulmonal sarkoidose

    Pulmonal sarkoidose er en tilstand, hvor små klumper af immunceller kaldet granulomer dannes i lungerne, hvilket forårsager betændelse og påvirker, hvor godt du kan trække vejret.

  • 1

    Recidiverende angiosarkom

    Recidiverende angiosarkom

  • 2

    Recidiverende Ewings sarkom

    Recidiverende Ewings sarkom

  • 1

    Recidiverende leiomyosarkom

    Recidiverende leiomyosarkom er en udfordrende situation, hvor en sjælden og aggressiv kræftform vender tilbage efter den indledende behandling, hvilket kræver omhyggelig overvågning og en personlig tilpasset behandling, der kan omfatte kirurgi, kemoterapi, strålebehandling eller en kombination af disse behandlinger.

  • 3

    Recidiverende medulloblastom

    Når medulloblastom vender tilbage efter den første behandling, står familier over for en af de mest udfordrende situationer inden for børnekræftbehandling.

  • 1

    Recidiverende osteosarkom

    Recidiverende osteosarkom er en udfordrende situation, der opstår, når knoglekræft vender tilbage efter den første behandling, eller når sygdommen ikke reagerer på terapi. Denne tilstand rammer en betydelig andel af patienterne og kræver specialiseret pleje, omhyggelig overvågning og en tværfaglig tilgang til behandlingen.

  • 1

    Recidiverende rhabdomyosarkom

    Recidiverende rhabdomyosarkom udgør en af de mest udfordrende situationer inden for behandling af kræft hos børn. Når denne sjældne muskelkræft vender tilbage efter den første behandling, står familier over for usikre udfald og komplekse beslutninger om den bedste vej fremad.

  • 1

    Recidiverende synovialsarkom

    Recidiverende synovialt sarkom udgør unikke udfordringer for både patienter og medicinske teams.

  • 6

    Refraktært kappecellelymfom

    Refraktært mantle celle lymfom repræsenterer en af de mest udfordrende situationer i kræftbehandling, hvor denne sjældne blodkræft holder op med at reagere på behandling, eller hvor effekten ikke varer længe nok til at gøre en meningsfuld forskel i en patients liv.

  • 3

    Refraktært marginalzonelymfom

    Refraktær marginalzone lymfom er en udfordrende tilstand, der opstår når denne type langsomt voksende blodkræft ikke reagerer på behandling, eller når sygdommen vender tilbage efter en indledende periode med forbedring, hvilket skaber unikke vanskeligheder for patienter og deres behandlingsteam.

  • 0

    Relaps af hårcelleleukæmi

    Recidiverende hårcelleleukæmi er en kompleks situation, hvor en sjælden form for blodkræft vender tilbage efter at have reageret positivt på den første behandling, hvilket kræver, at patienter og deres behandlingsteam navigerer gennem yderligere behandlingsforløb, mens de holder fast i håbet om fornyet remission og livskvalitet.

  • 10

    Retinitis pigmentosa

    Retinitis pigmentosa er en gruppe af arvelige øjensygdomme, der langsomt tager synet fra en, begyndende med natteblindhed i barndommen og gradvist indsnævrer synsfeltet, indtil mange mennesker står over for betydeligt synstab i middelalderen.

  • 2

    Retinoblastom

    Retinoblastom er en sjælden form for øjenkræft, der udvikler sig i nethinden, det lysfølsomme væv bag i øjet.

  • 3

    Retts syndrom

    Retts syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forstyrrer hjernens udvikling og fører til alvorlige udfordringer med bevægelse, kommunikation og daglig funktionsevne. Selvom symptomerne typisk viser sig efter de første seks måneders liv, kan forståelse af tilstanden hjælpe familier med at navigere den rejse, der ligger forude, og give deres børn den bedst mulige pleje.

  • 1

    Rhabdoid tumor

    Rhabdoid tumor er en sjælden og yderst aggressiv kræftform, der primært rammer spædbørn og småbørn, ofte før barnets anden fødselsdag, og udgør en af de mest udfordrende diagnoser inden for pædiatrisk onkologi.

  • 10

    Rhabdomyosarkom

    Rhabdomyosarkom er en sjælden form for kræft, der opstår i kroppens bløde væv, oftest i skeletmuskler. Selvom sygdommen kan udvikle sig hvor som helst, rammer denne aggressive sygdom hyppigst børn og teenagere, hvilket gør den til den mest almindelige bløddelsarkom hos unge mennesker.

  • 7

    Richters syndrom

    Richters syndrom udgør en af de mest alvorlige komplikationer, der kan opstå, når kronisk lymfatisk leukæmi pludseligt omdannes til en aggressiv form for kræft. Denne sjældne transformation udfordrer både patienter og sundhedspersonale, ofte med en uventet ankomst, der kræver hurtig og koordineret medicinsk indsats.

  • 3

    Rosai-Dorfman syndrom

    Rosai-Dorfman syndrom er en sjælden lidelse, hvor kroppen producerer for mange af en bestemt type hvide blodlegemer, hvilket fører til hævede lymfeknuder og undertiden påvirkning af andre organer i hele kroppen.