Udforsk sjældne sygdomme i kliniske forsøg

Se, hvilke sjældne sygdomme der i øjeblikket undersøges hyppigt.

Se også vores ordliste over hyppige sygdomme og lægemiddeldatabase.

Starter med bogstav

For at åbne ordlisten over sjældne sygdomme skal du vælge et bogstav fra listen nedenfor.

Sjældne sygdomme, der starter med “f”

  • 8

    Fabrys sygdom

    Fabrys sygdom er en sjælden arvelig lidelse, der forstyrrer kroppens evne til at nedbryde visse fedtstoffer, hvilket fører til en skadelig ophobning i blodkar og organer i hele kroppen.

  • 1

    Faktor IX-mangel

    Faktor IX-mangel, også kendt som Hæmofili B eller Christmas sygdom, er en sjælden arvelig blødningsforstyrrelse, der forhindrer blodet i at størkne ordentligt på grund af manglende eller defekt faktor IX-protein i blodets størkningssystem.

  • 2

    Faktor VIII-mangel

    Faktor VIII-mangel, også kendt som hæmofili A, er en arvelig blødningslidelse, der påvirker, hvordan blodet størkner i kroppen. Når en person har denne tilstand, mangler deres blod tilstrækkeligt af et specielt protein kaldet faktor VIII, som er essentielt for at stoppe blødning efter en skade. Denne mangel betyder, at selv små snitsår eller bump kan føre til langvarig blødning, og nogle gange kan blødning opstå helt uden nogen synlig årsag.

  • 1

    Familiær amyotrofisk lateral sklerose

    Familiær amyotrofisk lateral sklerose er en arvelig form af en ødelæggende neurologisk sygdom, der forårsager progressiv muskelsvaghed og lammelse. I modsætning til den mere almindelige sporadiske form af ALS forekommer familiære tilfælde i familier og nedarves gennem genetiske mutationer, som ofte påvirker flere familiemedlemmer gennem generationer.

  • 1

    Fenylketonuri

    Fenylketonuri (PKU) er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at nedbryde protein, specifikt en aminosyre kaldet fenylalanin. Uden korrekt behandling kan denne tilstand føre til alvorlige helbredskomplikationer, men når den opdages tidligt og behandles konsekvent, kan mennesker med PKU leve fulde og sunde liv.

  • 8

    Fokal segmental glomerulosklerose

    Fokal segmental glomerulosklerose (FSGS) er en alvorlig nyresygdom, hvor der dannes arvæv på de små filtre inde i dine nyrer, hvilket gør det sværere for dem at rense affaldsstoffer fra dit blod.

  • 3

    Fragilt X-syndrom

    Fragilt X-syndrom er en genetisk tilstand, der står som den mest almindelige arvelige årsag til intellektuel funktionsnedsættelse i hele verden.

  • 5

    Friedreichs ataksi

    Friedreichs ataksi er en sjælden arvelig sygdom, der langsomt skader nervesystemet og påvirker bevægelse, balance og koordination. Tilstanden begynder typisk i barndommen og gør det gradvist sværere at gå, og den kan også påvirke hjertet, selvom hver persons oplevelse med sygdommen er unik.