Udforsk sjældne sygdomme i kliniske forsøg

Se, hvilke sjældne sygdomme der i øjeblikket undersøges hyppigt.

Se også vores ordliste over hyppige sygdomme og lægemiddeldatabase.

Starter med bogstav

For at åbne ordlisten over sjældne sygdomme skal du vælge et bogstav fra listen nedenfor.

Sjældne sygdomme, der starter med “a”

  • 0

    Adrenogenitalt syndrom

    Adrenogenitalt syndrom, også kendt som medfødt binyrehyperplasi, er en gruppe arvelige lidelser, der forstyrrer kroppens produktion af vitale hormoner, som er nødvendige for at håndtere stress, blodtryk og seksuel udvikling.

  • 4

    Adrenokortikalt karcinom

    Binyrebarkkarcinom er en sjælden og aggressiv kræftform, der udvikler sig i det ydre lag af binyrerne – små organer, der sidder oven på nyrerne og kontrollerer vitale funktioner som blodtryk, stofskifte og stressrespons.

  • 1

    Aicardi-Goutieres syndrom

    Aicardi-Goutières syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der primært angriber hjernen, immunsystemet og huden, og som ofte efterlader børn med livslange udfordringer, der påvirker deres evne til at bevæge sig, tænke og udvikle sig normalt.

  • 4

    Aktiveret PI3-kinase delta-syndrom

    Aktiveret PI3 kinase delta syndrom (APDS) er en sjælden lidelse, der påvirker immunsystemets funktion og gør personer sårbare over for gentagne infektioner og andre alvorlige helbredskomplikationer, som kan ramme mange dele af kroppen.

  • 13

    Akut respiratorisk distress syndrom

    Akut respiratorisk distress syndrom er en livstruende lungetilstand, hvor væske oversvømmer de bittesmå luftsække i dine lunger og gør det farligt vanskeligt for ilt at nå ud i blodbanen og til dine organer.

  • 2

    Alagille syndrom

    Alagille syndrom er en genetisk tilstand, der er til stede ved fødslen og påvirker flere organer i kroppen, især leveren, hjertet og andre systemer. Det opstår, når galdegangene i leveren er for snævre, dårligt udviklede eller helt mangler, hvilket får galden til at samle sig og beskadige levervævet over tid.

  • 1

    Alexanders sygdom

    Alexanders sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der gradvist skader nervesystemet, særligt hjernens hvide substans, og forårsager symptomer, der kan opstå på ethvert stadie af livet, fra spædbarnsalderen til voksenlivet.

  • 6

    Alports syndrom

    Alports syndrom er en genetisk tilstand, der primært påvirker nyrerne, men også kan ramme hørelsen og synet. Sygdommen skyldes mutationer i gener, der producerer et vigtigt protein i kroppen. Denne arvelige lidelse kræver livslang overvågning og pleje, selvom tidlig behandling kan hjælpe med at bremse dens udvikling.

  • 1

    Alternerende hemiplegi i barndommen

    Alternerende hemiplegi i barndommen er en sjælden neurologisk lidelse, der forårsager midlertidige lammelsesanfald, ofte på skiftende sider af kroppen, sammen med udviklingsmæssige udfordringer og andre symptomer, som kræver livslang medicinsk opmærksomhed.

  • 26

    Amyotrofisk lateral sklerose

    Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en progressiv neurologisk sygdom, der påvirker de nerveceller, som styrer vilkårlig muskelbevægelse, hvilket fører til muskelsvaghed, der forværres over tid og til sidst påvirker evnen til at bevæge sig, tale, spise og trække vejret.

  • 3

    Anaplastisk malign thyreoideatumor

    Anaplastisk thyreoideacancer er en af de sjældneste, men mest aggressive former for kræft, der rammer skjoldbruskkirtlen.

  • 1

    Andersen-Tawil syndrom

    Andersen-Tawil syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker hjertet, musklerne og den fysiske udvikling og skaber et komplekst puslespil af symptomer, der kan variere dramatisk selv inden for samme familie.

  • 5

    Angelmans syndrom

    Angelmans syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der forandrer måden, et barns nervesystem udvikler sig på, hvilket medfører udfordringer med bevægelse, tale og indlæring – men ofte ledsaget af en bemærkelsesværdig glad og kærlig personlighed, der i høj grad præger oplevelsen for både barnet og familien.

  • 2

    Angiosarkom

    Angiosarkom er en sjælden og aggressiv kræftform, der begynder i cellerne, som danner indersiden af blodkar eller lymfekar rundt om i kroppen.

  • 1

    Angiosarkom i bryst

    Bryst angiosarkom er en ekstremt sjælden kræftform, der starter i blod- eller lymfekarrene i brystvævet.

  • 1

    Angiosarkom i huden

    Angiosarkom i huden er en sjælden og aggressiv type kræft, der begynder i cellerne, som dækker blodkar og lymfekar i huden. Denne sygdom rammer primært ældre voksne og viser sig ofte på hovedet og halsen, hvor den umiddelbart kan ligne et blåt mærke, som ikke vil heles.

  • 3

    Antisyntetase-syndrom

    Antisynthetase syndrom er en sjælden autoimmun sygdom, hvor immunsystemet ved en fejl angriber kroppen og forårsager udbredt betændelse, der kan påvirke muskler, led, lunger, hud og blodkar.

  • 0

    Antitrombin III-mangel

    Antithrombin III-mangel er en sjælden blodsygdom, der forstyrrer kroppens naturlige balance mellem dannelse og standsning af blodpropper.

  • 1

    Arteriel tortuositetssyndrom

    Arteriel tortuositetssyndrom er en ekstremt sjælden genetisk lidelse, der får blodkar til at sno og dreje sig på usædvanlige måder, hvilket skaber alvorlige udfordringer for de berørte og deres familier.

  • 0

    Arvelig hypofosfatæmisk rakitis

    Hereditær hypofosfatæmisk rakitis er en gruppe af sjældne genetiske lidelser, hvor kroppen mister for meget fosfat gennem nyrerne, hvilket fører til svækkede knogler, vækstproblemer og tandproblemer, der kan påvirke personer gennem hele deres liv.

  • 1

    Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom

    Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom er en sjælden og alvorlig tilstand, hvor immunsystemet ved en fejl angriber blodkarvæggene, hvilket fører til farlige blodpropper, der kan skade nyrerne og andre vitale organer i hele kroppen.

  • 3

    Autoimmun encephalitis

    Autoimmun encephalitis er en gruppe af tilstande, hvor kroppens immunsystem ved en fejl angriber sunde hjerneceller, hvilket forårsager betændelse og et bredt spektrum af neurologiske og psykiatriske symptomer, der kan udvikle sig over dage til uger.

  • 0

    Avanceret systemisk mastocytose

    Avanceret systemisk mastocytose er en sjælden og fremadskridende blodsygdom, hvor unormale mastceller ophobes ukontrolleret i forskellige organer i hele kroppen, hvilket potentielt kan forårsage organskader og forkorte forventet levetid.