Udforsk sjældne sygdomme i kliniske forsøg

Se, hvilke sjældne sygdomme der i øjeblikket undersøges hyppigt.

Se også vores ordliste over hyppige sygdomme og lægemiddeldatabase.

Starter med bogstav

For at åbne ordlisten over sjældne sygdomme skal du vælge et bogstav fra listen nedenfor.

Alle sjældne sygdomme

  • 1

    SAPHO syndrom

    SAPHO syndrom er en sjælden inflammatorisk tilstand, der kombinerer knogle- og ledproblemer med forskellige hudlidelser og skaber et puslespil, som kan være udfordrende både for patienter og læger at løse.

  • 3

    Sarkoidose

    Sarkoidose er en sjælden tilstand, hvor immunsystemet går i overdrive og danner bittesmå celleklumper kaldet granulomer overalt i kroppen, oftest i lungerne og lymfeknuderne, hvilket forårsager en bred vifte af symptomer fra træthed og hoste til alvorlig organskade.

  • 9

    Sarkom

    Sarkom er en sjælden kræftform, der udvikler sig i kroppens bindevæv, herunder knogler, muskler, fedt, blodkar og nerver. Selvom det er ualmindeligt og kun udgør omkring 1% af kræfttilfælde hos voksne, kan sarkom opstå overalt i kroppen og ramme mennesker i alle aldre, hvilket kræver specialiseret pleje og ekspertbehandling.

  • 1

    Shprintzen-Goldberg syndrom

    Shprintzen-Goldberg syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker mange dele af kroppen, fra kraniet og knoglerne til hjernen og hjertet, og skaber et komplekst puslespil for familier og læger at forstå sammen.

  • 17

    Sjögrens syndrom

    Sjögrens syndrom er en kronisk autoimmun sygdom, hvor kroppens eget immunforsvar ved en fejl angriber de kirtler, der producerer fugt, hvilket fører til udbredt tørhed, der ikke kun kan påvirke øjnene og munden, men hele kroppen og de indre organer.

  • 1

    Skleroserende kolangitis

    Primær skleroserende kolangitis er en sjælden og progressiv leversygdom, der forårsager betændelse og ardannelse i de kanaler, der transporterer galde fra leveren til fordøjelsessystemet.

  • 2

    Slimhindepemfigoid

    Slimhindepemfigoid er en sjælden autoimmun sygdom, der forårsager smertefulde blærer og sår på de fugtige overflader inde i kroppen, oftest i munden og øjnene. Denne kroniske sygdom kan føre til ardannelse, hvis den ikke behandles, hvilket potentielt kan påvirke synet og daglige aktiviteter som at spise og tale.

  • 0

    Stevens-Johnsons syndrom

    Stevens-Johnsons syndrom er en sjælden, men alvorlig medicinsk nødsituation, der forvandler en reaktion på medicin eller infektion til en livstruende hudtilstand, som kræver øjeblikkelig indlæggelse og intensiv behandling for at forhindre ødelæggende komplikationer.

  • 8

    Synovialsarkom

    Synovialt sarkom er en sjælden og langsomt voksende kræftform, der påvirker kroppens bløddele og ofte viser sig som en smertefri knude nær store led som knæ eller ankel, selvom den kan udvikle sig næsten overalt i kroppen.

  • 1

    Systemisk sklerose med lungeinvolvering

    Systemisk sklerose med lungepåvirkning er en alvorlig komplikation af en autoimmun sygdom, der ikke kun rammer huden, men også lungerne, hvilket skaber udfordringer, der væsentligt kan påvirke vejrtrækningen og det generelle helbred.

  • 1

    Testikulær leiomyosarkom

    Testikulær leiomyosarkom er en yderst sjælden kræftform, der udvikler sig fra glat muskelvæv i testikkelområdet.

  • 1

    Toksisk epidermal nekrolyse

    Toksisk epidermal nekrolyse er en alvorlig, livstruende tilstand, hvor huden reagerer så dramatisk, at den begynder at skrælle af i store stykker, hvilket ligner en alvorlig forbrændingsskade, der kan dække store dele af kroppen og endda påvirke øjnene, munden og andre følsomme områder.

  • 3

    Trombotisk trombocytopenisk purpura

    Trombotisk trombocytopenisk purpura er en sjælden blodsygdom, hvor små blodpropper dannes i hele kroppens mindste blodkar og blokerer for ilt til vitale organer som hjernen, nyrerne og hjertet—en tilstand der kræver akut lægehjælp, men som kan håndteres med den rette behandling.

  • 8

    Tuberøs sklerose kompleks

    Tuberøs sklerose kompleks er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager, at ikke-kræftfremkaldende svulster udvikler sig i flere organer i hele kroppen, hvilket påvirker mennesker på vidt forskellige måder—nogle oplever milde symptomer og lever selvstændige liv, mens andre står over for betydelige medicinske udfordringer, der kræver løbende pleje og støtte.

  • 5

    Turners syndrom

    Turners syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der kun rammer kvinder. Den opstår på grund af et manglende eller delvist manglende X-kromosom, hvilket fører til lille kropshøjde, underudviklede æggestokke og en række andre sundhedsproblemer, der varierer meget fra person til person.

  • 1

    Tyndtarms leiomyosarkom

    Tyndtarmsleiomyosarkom er en ekstremt sjælden og aggressiv kræftform, der udvikler sig i de glatte muskelceller i tyndtarmen og udgør kun omkring 2% af alle tumorer i mave-tarm-kanalen, hvilket giver unikke udfordringer både for diagnosticering og behandling.

  • 1

    Udifferentieret sarkom

    Udifferentieret sarkom er en sjælden og aggressiv kræftform, der udvikler sig i kroppens bløde væv og rammer færre end 5.000 mennesker i USA hvert år.

  • 1

    Urinstofcyklusdefekt

    Urinstofcyklusdefekt er en gruppe af sjældne genetiske tilstande, der forstyrrer kroppens evne til at fjerne ammoniak fra blodet og rammer cirka 1 ud af 35.000 personer i USA.

  • 2

    Ushers syndrom

    Ushers syndrom er en sjælden arvelig tilstand, der stille og roligt stjæler både syn og hørelse, ofte begyndende i barndommen og fremskridende gennem hele en persons liv, hvilket gør det til den mest almindelige genetiske årsag til kombineret døvhed og blindhed.

  • 3

    Vaskulær misdannelse

    Vaskulære misdannelser er unormale forandringer i blodkar, der typisk er til stede fra fødslen, selvom de måske ikke bliver synlige før senere i barndommen eller endda i voksenalderen. Disse abnormiteter kan optræde overalt i kroppen og spænder fra harmløse modermærkelignende pletter til alvorlige tilstande, der kræver medicinsk behandling.

  • 3

    VEXAS syndrom

    VEXAS syndrom er en sjælden og for nylig opdaget autoimmun tilstand, der forårsager udbredt inflammation i hele kroppen og ofte fører til alvorlige sundhedsmæssige komplikationer.

  • 2

    Wiskott-Aldrichs syndrom

    Wiskott-Aldrichs syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forstyrrer immunsystemet, forårsager farlig blødning og fører til hudproblemer hos ramte børn.

  • 2

    Wolframs syndrom

    Wolframs syndrom er en sjælden genetisk tilstand, som gradvist påvirker flere kropssystemer, typisk begyndende i barndommen med sukkersyge og synsproblemer, før den efterhånden påvirker andre organer og nervesystemet.

  • 1

    X-bundet lymfoproliferativt syndrom

    X-bundet lymfoproliferativt syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der primært rammer drenge og får deres immunsystem til at reagere farligt på en almindelig virus, som de fleste mennesker møder uden alvorlige problemer.