Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Ataluren

Dette artikel handler om kliniske forsøg med Ataluren. Forsøget undersøger, om behandlingen kan hjælpe en patient med en sjælden arvelig immundefekt kaldet LRBA-mangel, især med hensyn til effekt, tolerabilitet og livskvalitet.

Indholdsfortegnelse

Oversigt over forsøget

Dette kliniske forsøg undersøger Ataluren hos en patient med en meget sjælden genetisk sygdom i immunsystemet, som skyldes homozygote nonsense-mutationer i LRBA-genet.[1] Forsøget er afsluttet og er beskrevet som et interventionalt studie, hvor man aktivt gav behandlingen og fulgte patientens udvikling.[1]

Hvad undersøges i forsøget?

Forsøget vil se på den kliniske effekt af Ataluren ved at undersøge, om behandlingen kan hjælpe med at normalisere symptomer, der er forbundet med LRBA-mangel, især lymfoproliferation, kronisk diarré og ascites.[1] Lymfoproliferation betyder, at der er for mange lymfocytter, som er en type hvide blodlegemer.[1]

Forsøget undersøger også tolerabilitet, altså om patienten kan tåle behandlingen.[1]

Hvem deltager?

Dette var et enkelt-patient-forsøg, så kun én person deltog.[1] Den inkluderede patient havde svær common variable immundefekt med autoimmunitet på grund af homozygote stopkodon-mutationer i LRBA.[1]

Det betyder, at forsøget var målrettet en meget specifik og sjælden patientgruppe, hvor almindelige behandlingsmuligheder ikke nødvendigvis giver tilstrækkelig kontrol af sygdommen.[1]

Fase og studiedesign

Studiet er angivet som fase 2.[1] I fase 2 undersøger man typisk, om en behandling ser ud til at virke, og om den kan tåles i den valgte patientgruppe.[1]

Studiet er også beskrevet som interventionalt, hvilket betyder, at forskerne gav en behandling og derefter målte effekten.[1]

Interventionen var Translarna granulat til oral suspension i styrkerne 1000 mg og 250 mg, givet som oral behandling.[1]

Hvilke mål måles?

Det primære mål var at sammenligne en periode før behandling på fem år med perioden efter behandling.[1] Man så især på livskvalitet, vægt, antal diarré-episoder og antal hospitalsindlæggelser.[1]

Disse mål er vigtige, fordi de viser, om behandlingen kan gøre hverdagen lettere for patienten og mindske tegn på sygdomsaktivitet.[1]

Hvilken sygdom handler det om?

LRBA-mangel er en sjælden genetisk sygdom i immunsystemet, som kan give for mange lymfocytter, autoimmunitet, lave niveauer af antistoffer og tilbagevendende infektioner.[1] Ifølge forsøgsbeskrivelsen kan sygdommen også give symptomer i tarmene, lungerne og hjernen, og den kan øge risikoen for lymfom, som er en type kræft.[1]

Sygdommen kaldes også LATAIE-sygdom i forsøgsdataene.[1]

Trial ID Fase Tilstand Status Antal deltagere
2024-518919-19-00 Phase 2 LRBA-mangel med autoimmunitet Completed 1

FAQ

  • Hvad undersøger kliniske forsøg med Ataluren? Forsøget undersøger, om Ataluren kan forbedre symptomer ved LRBA-mangel, som er en sjælden sygdom i immunsystemet. Der ses især på livskvalitet, diarré, vægt og antal hospitalsindlæggelser.
  • Hvem deltager i dette forsøg? Dette var et enkelt-patient-forsøg, så kun én person deltog. Patienten havde svær immundefekt med autoimmunitet på grund af homozygote stopkodon-mutationer i LRBA-genet.
  • Hvilken fase er forsøget i? Forsøget er angivet som fase 2. Det betyder, at man undersøger både mulig effekt og om behandlingen kan tåles.
  • Hvilke mål måler forsøget? Det primære mål er at sammenligne perioden før behandling med perioden efter behandling. Man ser på livskvalitet, vægt, diarré-episoder og antal hospitalsindlæggelser.
  • Hvilken sygdom bliver undersøgt i forsøget? Forsøget undersøger LRBA-mangel, også kaldet LATAIE-sygdom. Det er en sjælden genetisk sygdom i immunsystemet, som kan give autoimmunitet, lave antistofniveauer og tilbagevendende infektioner.

Igangværende kliniske forsøg for Ataluren

  • Test af lægemidlet Ataluren til behandling af LRBA-mangel – en sjælden immunsygdom med autoimmunitet

    Rekrutterer ikke

    1 1 1
    Undersøgte lægemidler:
    Belgien

Ordliste

  • Klinisk forsøg: Et forskningsstudie, hvor man undersøger en behandling hos mennesker for at se, om den virker, og om den kan tåles.
  • Fase 2: Et forsøgstrin, hvor man ser nærmere på, om behandlingen ser ud til at virke, og om den er acceptabel for patienten.
  • Enkelt-patient-forsøg: Et meget lille forsøg, hvor kun én patient deltager. Det bruges ofte ved meget sjældne sygdomme.
  • LRBA-mangel: En sjælden arvelig sygdom i immunsystemet, som skyldes mutationer i LRBA-genet.
  • Autoimmunitet: Når immunsystemet fejlagtigt angriber kroppens egne væv.
  • Lymfocytter: En type hvide blodlegemer, som er en del af kroppens forsvar. For mange af dem kan give problemer i kroppen.
  • Antistoffer: Proteiner i blodet, som hjælper kroppen med at bekæmpe infektioner. Lave niveauer kan give flere infektioner.
  • Diarré: Hyppig og tynd afføring.
  • Hospitalsindlæggelser: Perioder, hvor en patient skal blive på hospitalet for behandling eller observation.
  • Tolerabilitet: Hvor godt en behandling kan tåles af en patient.

Referencer

  1. https://clinicaltrials.gov/study/2024-518919-19-00