Kardiomyopati

Kardiomyopati er en sygdom, der påvirker hjertemusklen og gør det sværere for hjertet at pumpe blod rundt i kroppen. Mens nogle mennesker med denne tilstand slet ikke oplever symptomer, står andre over for alvorlige komplikationer, herunder hjertesvigt, uregelmæssige hjerteslag og livstruende komplikationer, der kan udvikle sig pludseligt og uden varsel.

Indholdsfortegnelse

• Forståelse af kardiomyopati på tværs af befolkninger
• Hvad får hjertemusklen til at svækkes
• Hvem står over for højere risici
• Genkendelse af tegnene
• Beskyttelse af dit hjerte før sygdom udvikler sig
• Hvordan sygdommen påvirker hjertefunktionen
• Diagnosticering af kardiomyopati
• Behandling af kardiomyopati
• Prognose: Hvad man kan forvente over tid
• Indvirkning på dagligdagen
• Igangværende kliniske forsøg

Forståelse af kardiomyopati på tværs af befolkninger

Kardiomyopati omfatter en række forskellige tilstande, der påvirker hjertemusklen og forårsager betydelige forandringer i dens struktur og funktion. Sygdommen kan ramme mennesker i alle aldre, fra nyfødte babyer til ældre voksne, og diskriminerer ikke på grundlag af race eller køn.^[5] At forstå, hvor almindelig denne tilstand er, hjælper patienter og familier med at erkende, at de ikke er alene om at stå over for denne diagnose.

Den mest almindelige arvelige form for kardiomyopati er hypertrofisk kardiomyopati (en tilstand hvor hjertemusklen bliver unormalt tyk), som påvirker cirka 1 ud af hver 500 personer verden over. Det betyder, at i et typisk lokalsamfund eller en lille by har adskillige personer sandsynligvis denne tilstand, selv om de endnu ikke ved det.^[2] Andre genetiske typer af kardiomyopati er mindre almindelige og forekommer hos omkring 1 ud af 2.000 eller 2.500 personer.^[11]

Hyppigheden af kardiomyopati er svær at måle præcist, fordi tilstanden ofte ikke bliver diagnosticeret. Mange mennesker lever med kardiomyopati uden at opleve symptomer, så de søger aldrig lægehjælp for det.^[5] Nuværende estimater tyder på, at så mange som 1 ud af hver 500 voksne kan have en eller anden form for kardiomyopati, selvom det faktiske antal kan være højere.^[5]

Nogle former for kardiomyopati viser mønstre i specifikke befolkninger. Dilateret kardiomyopati, hvor hjertet bliver forstørret og svækket, er mere almindelig hos sorte mennesker end hos hvide mennesker og påvirker mænd oftere end kvinder.^[5] Hypertrofisk kardiomyopati betragtes som den mest almindelige genetiske hjertesygdom og kan forekomme i mange forskellige aldre, selvom den undertiden viser sig hos børn og unge voksne, som måske slet ikke udviser symptomer.^[5]

Hvad får hjertemusklen til at svækkes

Årsagerne til kardiomyopati er varierede og komplekse og spænder fra gener nedarvet fra forældre til tilstande erhvervet i løbet af en persons liv. At forstå, hvad der udløser forandringer i hjertemusklen, hjælper læger med at bestemme den bedste tilgang til håndtering af tilstanden og vejleder familier i at forstå deres egne risici.

Genetiske faktorer spiller en stor rolle i mange tilfælde af kardiomyopati. Når tilstanden løber i familier, betyder det, at gener overført fra forældre til børn indeholder instruktioner, der påvirker, hvordan hjertemusklen udvikler sig og fungerer. Forskere har identificeret tusindvis af forskellige genetiske mutationer (forandringer i DNA-koden), der kan forårsage forskellige former for kardiomyopati.^[2] Disse mutationer påvirker de proteiner, der holder hjertemuskelcellerne sammen, eller kontrollerer, hvordan hjertemusklen trækker sig sammen og slappes af.

Ud over genetik kan mange andre tilstande og faktorer beskadige hjertemusklen og føre til kardiomyopati. Koronararteriesygdom, hvor kolesterolfyldte aflejringer indsnævrer de arterier, der forsyner hjertet med blod, kan svække hjertemusklen ved at reducere dens ilttilførsel.^[2] Når hjerteanfald opstår, kan de beskadige områder af hjertemusklen og efterlade svækket eller arvævet væv.

Infektioner, der specifikt rammer hjertet, repræsenterer en anden vigtig årsag. Virusinfektioner kan føre til betændelse i hjertemusklen, en tilstand kaldet myokarditis (betændelse i hjertemusklen), som kan udløse kardiomyopati.^[2] Betændelsen beskadiger hjertemuskelceller og kan permanent ændre hjertets struktur, selv efter infektionen er forsvundet.

Flere kroniske medicinske tilstande beskadiger gradvist hjertemusklen over tid. Diabetes og skjoldbruskkirtel-sygdomme påvirker, hvordan kroppens celler fungerer, og kan svække hjertevæv.^[2] Autoimmune sygdomme (tilstande hvor kroppens immunsystem ved en fejl angriber sit eget væv), såsom lupus og andre bindevævssygdomme, kan også skade hjertemusklen.^[2]

Visse stoffer, der ophobes i kroppen, kan infiltrere og beskadige hjertet. Amyloidose opstår, når unormale proteiner ophobes i organer, herunder hjertet, mens hæmokromatose får overskydende jern til at akkumulere i kroppens væv, herunder hjertemusklen.^[2] Begge tilstande forstyrrer gradvist normal hjertefunktion.

Livsstilsfaktorer og medicin bidrager undertiden til kardiomyopati. Langvarigt overdreven forbrug af alkohol kan direkte beskadige hjertemuskelceller og føre til det, læger kalder alkohol-induceret kardiomyopati.^[2] Tilsvarende kan langvarigt kokainforbrug skade hjertet.^[2] Nogle kræftbehandlinger, særligt visse kemoterapi-lægemidler, er kendt for at svække hjertemusklen hos nogle patienter.^[2]

I mange tilfælde kan læger trods grundig undersøgelse ikke identificere en specifik årsag til en persons kardiomyopati. Når der ikke kan findes nogen klar udløser eller underliggende tilstand, er tilstanden stadig reel og kræver behandling, men dens oprindelse forbliver et mysterium.^[2]

Hvem står over for højere risici

Selvom kardiomyopati kan udvikle sig hos alle, står visse grupper af mennesker over for større chancer for at udvikle tilstanden. At genkende disse risikofaktorer hjælper enkeltpersoner med at forstå deres personlige sårbarhed og træffe passende forebyggende foranstaltninger, når det er muligt.

Familiehistorie står som en af de mest betydelige risikofaktorer for kardiomyopati. Personer, hvis forældre, søskende eller børn er blevet diagnosticeret med kardiomyopati, hjertesvigt eller er døde pludseligt af hjertestop, står over for øget risiko for at udvikle lignende problemer.^[2] Denne familiære forbindelse afspejler den genetiske natur af mange kardiomyopatier, hvor specifikke genmutationer går fra en generation til den næste.

Personer med en personlig historie med hjerteanfald har højere risiko, fordi skader på hjertemusklen fra tidligere anfald kan udløse udviklingen af kardiomyopati senere.^[2] De arvævede og svækkede områder af hjertemusklen efterladt af hjerteanfald kan ikke pumpe så effektivt, hvilket potentielt fører til progressiv forringelse af hjertefunktionen.

Graviditet udgør en unik risikoperiode for nogle kvinder. En sjælden, men alvorlig form kaldet peripartum kardiomyopati kan udvikle sig nær slutningen af graviditeten eller op til et år efter fødslen.^[5] Læger forstår ikke fuldt ud, hvorfor nogle kvinder udvikler denne tilstand, men den kræver tæt overvågning under og efter graviditet.

At opleve meget stressende livshændelser, såsom døden af en elsket, kan udløse en midlertidig form for kardiomyopati kaldet takotsubo kardiomyopati eller knust hjerte-syndrom.^[2] Denne tilstand påvirker typisk hjertets evne til at pumpe blod effektivt, selvom det ofte forbedres over tid.

Langvarigt stofmisbrug øger risikoen betydeligt. Personer, der regelmæssigt bruger kokain eller indtager alkohol kraftigt over mange år, står over for meget højere chancer for at beskadige deres hjertemuskel.^[2] De toksiske virkninger af disse stoffer akkumuleres over tid og svækker gradvist hjertets struktur og funktion.

Medicinske behandlinger, selvom de er nødvendige for andre tilstande, kan undertiden øge kardiomyopati-risikoen. Strålebehandling rettet mod brystområdet og visse kemoterapi-medicin, der bruges til at behandle kræft, kan beskadige hjertemuskelceller.^[2] Læger vejer nøje disse risici op mod fordelene ved kræftbehandling og overvåger patienter nøje for tegn på hjerteproblemer.

Kropsvægt spiller også en rolle i risikoen. Personer med et body mass index (BMI, et mål for kropsfedt baseret på højde og vægt) højere end 30 står over for øget risiko for at udvikle kardiomyopati.^[2] Overskydende vægt lægger yderligere pres på hjertet og bidrager til andre tilstande, der kan beskadige hjertemusklen.

Genkendelse af tegnene

Symptomerne på kardiomyopati varierer meget fra person til person, og denne variabilitet gør tilstanden særligt udfordrende at genkende tidligt. Nogle mennesker oplever slet ingen symptomer og opdager deres tilstand kun gennem rutinemæssige medicinske tests eller familiescreening. Andre udvikler symptomer gradvist, efterhånden som sygdommen skrider frem, mens nogle oplever symptomer, der viser sig pludseligt og alvorligt.

Åndenød repræsenterer et af de mest almindelige og mærkbare symptomer. Personer med kardiomyopati kan opleve, at de trækker vejret tungt efter fysiske aktiviteter, der aldrig har generet dem før, såsom at gå på trapper eller gå korte strækninger.^[1] Efterhånden som tilstanden forværres, kan vejrtrækningsvanskeligheder opstå selv under hvile eller når man ligger fladt i sengen. Nogle mennesker skal støtte sig op med flere puder om natten for at kunne trække vejret behageligt.^[1]

Træthed, der ikke forbedres med hvile, påvirker mange mennesker med kardiomyopati. Denne udmattelse adskiller sig fra normal træthed, fordi den fortsætter selv efter en hel nats søvn og begrænser daglige aktiviteter.^[1] Det svækkede hjerte kan ikke pumpe nok iltrig blod til at opfylde kroppens behov, hvilket efterlader folk med en følelse af at være udtømte og ude af stand til at opretholde deres sædvanlige energiniveauer.

Brystsmerter eller ubehag kan udvikle sig, især efter fysisk aktivitet eller store måltider.^[1] Selvom ikke alle med kardiomyopati oplever brystsmerter, signalerer det når det opstår, at hjertemusklen kæmper for at imødekomme øgede krav om blod og ilt.

Uregelmæssige hjerteslag, medicinsk kaldet arytmier (unormale hjerterytmer), skaber fornemmelser, som folk beskriver som, at deres hjerte hamrer, banker eller flagrer.^[1] Disse unormale rytmer opstår, fordi kardiomyopati påvirker ikke kun hjertemusklens styrke, men også de elektriske signaler, der kontrollerer hjerterytmen. Nogle mennesker finder disse fornemmelser skræmmende, mens andre næppe bemærker dem.

Hævelse repræsenterer et andet betydeligt symptom. Væske akkumuleres i benene, anklerne, fødderne og undertiden maven, når det svækkede hjerte ikke kan pumpe blod effektivt gennem hele kroppen.^[1] Denne væskeopbygning, kaldet ødem (hævelse forårsaget af væskeophobning), forårsager synlig hævelse og vægtøgning. Sko kan føles stramme, eller bukser passer måske ikke længere om taljen. I nogle tilfælde bliver halsvenerne synligt hævede.^[1]

Maven kan blive oppustet eller udspændt på grund af væskeakkumulering, et symptom der undertiden forårsager forvirring med fordøjelsesproblemer.^[1] Denne oppustethed skyldes tilbageløb af blod i kroppens kredsløbssystem, når hjertet ikke kan pumpe effektivt.

Hoste, når man ligger ned, udvikler sig hos nogle mennesker og forstyrrer ofte søvnen.^[1] Denne hoste opstår, fordi væske løber tilbage i lungerne, når hjertet kæmper for at opretholde korrekt cirkulation, især når kroppen er vandret.

Svimmelhed og besvimelser kan opstå pludseligt og uden varsel.^[1] Disse symptomer opstår, når hjernen ikke modtager nok blod og ilt på grund af hjertets reducerede pumpeevne. Besvimelser er særligt bekymrende, fordi det kan føre til fald og skader, og det kan signalere farlige hjerterytmeproblemer.

Hos børn kan symptomerne vise sig anderledes end hos voksne. Små børn med kardiomyopati kan vise kronisk irritabilitet uden åbenbar årsag, opleve hyppig opkastning, have vedvarende appetitløshed eller spisevanskeligheder, vokse langsommere end forventet eller vise bleg eller klam hud.^[9] Forældre og plejere bør være opmærksomme på disse tegn og diskutere dem med sundhedspersonale.

Beskyttelse af dit hjerte før sygdom udvikler sig

Selvom genetiske former for kardiomyopati ikke kan forebygges, kan mennesker tage vigtige skridt for at reducere deres risiko for at udvikle erhvervede former og potentielt bremse progressionen af arvelige typer. Forebyggelsesstrategier fokuserer på at opretholde overordnet hjertesundhed og undgå faktorer, der er kendt for at beskadige hjertemusklen.

At opretholde en sund vægt reducerer belastningen på hjertet og sænker risikoen for tilstande, der kan føre til kardiomyopati. Fedme øger arbejdsbyrden på hjertet og bidrager til forhøjet blodtryk, diabetes og andre tilstande, der beskadiger hjertemusklen over tid. Selv beskeden vægttab kan gavne hjertets sundhed.^[19]

At spise en hjertevenlig kost giver de næringsstoffer, hjertet har brug for for at fungere korrekt. En afbalanceret kost bør omfatte masser af frugt og grøntsager, måltider baseret på fuldkorn og stivelsesholdige fødevarer som kartofler og ris, moderate mængder protein fra bønner, fisk, fjerkræ og magert kød samt lave niveauer af mættet fedt, salt og sukker.^[26] At reducere saltindtag er særligt vigtigt, fordi overskydende natrium kan føre til væskeretention og forhøjet blodtryk, som begge belaster hjertet.

Regelmæssig fysisk aktivitet styrker hjertet og forbedrer den overordnede kardiovaskulære sundhed. Træning hjælper med at kontrollere vægt, sænke blodtryk, forbedre kolesterolniveauer og reducere stress—alle faktorer, der beskytter hjertemusklen.^[27] De fleste voksne bør sigte efter mindst 30 til 60 minutters moderat aktivitet de fleste dage om ugen, selvom folk bør konsultere deres læger, før de starter nye træningsprogrammer.

At undgå tobak i alle former repræsenterer et af de vigtigste skridt for hjertets sundhed. Rygning og brug af røgfri tobak beskadiger blodkarrene, reducerer ilt i blodet og tvinger hjertet til at arbejde hårdere.^[27] Personer, der stopper med at ryge, begynder at reducere deres risiko for hjertesygdomme næsten øjeblikkeligt, hvor fordelene fortsætter med at stige over tid.

At begrænse alkoholforbrug beskytter hjertemusklen mod alkoholrelateret skade. Folk bør følge anbefalede retningslinjer på højst 14 alkoholenheder om ugen.^[26] De med kardiomyopati direkte relateret til alkoholforbrug bør stoppe med at drikke helt, da fortsat brug vil forværre tilstanden.

At undgå rekreative stoffer, især kokain, forhindrer en betydelig årsag til hjerteskade. Langvarigt kokainforbrug kan direkte beskadige hjerteceller og udløse kardiomyopati.^[2]

At håndtere kroniske helbredstilstande hjælper med at forhindre sekundær hjerteskade. Personer med diabetes, forhøjet blodtryk, højt kolesterol eller skjoldbruskkirtel-sygdom bør arbejde tæt sammen med deres læger for at holde disse tilstande godt kontrollerede.^[2] Ukontrollerede medicinske tilstande beskadiger gradvist hjertet over tid.

At blive vaccineret mod influenza årligt og modtage pneumokok-vaccinen hjælper med at forebygge infektioner, der kan belaste hjertet. Personer med kardiomyopati er mere sårbare over for komplikationer fra infektioner, fordi deres hjerter allerede arbejder hårdere end normalt.^[26]

Familiescreening repræsenterer en vigtig forebyggende foranstaltning for genetiske former for kardiomyopati. Når nogen diagnosticeres med arvelig kardiomyopati, bør deres nære blodslægtninge gennemgå screeningtests for at opdage tilstanden tidligt, selv før symptomer udvikler sig.^[1] Tidlig opdagelse muliggør overvågning og intervention, før alvorlige komplikationer opstår.

Hvordan sygdommen påvirker hjertefunktionen

At forstå, hvordan kardiomyopati ændrer hjertets normale struktur og funktion, hjælper med at forklare, hvorfor symptomer udvikler sig, og hvorfor behandling er nødvendig. Hjertet er en muskulær pumpe med fire kamre—to øvre kamre kaldet atrier (hjertets forkamre) og to nedre kamre kaldet ventrikler (hjertets hovedkamre). Ved kardiomyopati gennemgår muskelvæggene i disse kamre forandringer, der forstyrrer hjertets evne til at pumpe blod effektivt.

Ved dilateret kardiomyopati, den mest almindelige form, bliver væggene i hjertekamrene—især ventriklerne—strakte og tynde.^[4] Forestil dig en ballon, der er blevet pustet op for mange gange; dens vægge bliver tynde og svage. Tilsvarende kan den strakte hjertemuskel ikke klemme ordentligt for at pumpe blod fremad. Hjertekamrene udvider sig, efterhånden som de fyldes med mere blod, end de kan pumpe ud. På trods af at være større, pumper det svækkede hjerte faktisk mindre blod med hvert slag end et sundt hjerte.

Hypertrofisk kardiomyopati forårsager det modsatte problem—hjertemusklen bliver unormalt tyk. Selve muskelcellerne forstørres, og væggene i ventriklerne fortykkes betydeligt.^[4] Denne fortykkelse har to store effekter: for det første kan de tykke, stive vægge ikke slappe af ordentligt mellem slag, så kamrene bliver ikke helt fyldt med blod; for det andet blokerer den fortykkede muskel i nogle tilfælde fysisk blodgennemstrømningen, når det forsøger at forlade hjertet. Den reducerede kamrestørrelse betyder, at der kommer mindre blod ind, og de stive vægge gør det sværere for blod at strømme gennem hjertet effektivt.

Ved restriktiv kardiomyopati bliver væggene i hjertekamrene stive og rigide og mister deres naturlige fleksibilitet.^[4] Tænk på en svamp, der er tørret ud og hærdet—den kan ikke længere udvide sig og trække sig sammen let. De stive hjertevægge kan ikke slappe af ordentligt efter at have trukket sig sammen, hvilket betyder, at kamrene ikke kan fyldes tilstrækkeligt med blod mellem slag. Dette reducerer mængden af blod, hjertet kan pumpe ud til kroppen.

Arytmogen kardiomyopati involverer erstatningen af normal hjertemuskel med arvæv eller fedt.^[9] Disse unormale væv kan ikke trække sig sammen som sund muskel og forstyrrer de elektriske signaler, der koordinerer hjerteslag. Arvævsdannelsen “forvirrer” disse signaler, hvilket fører til uregelmæssige, undertiden farlige hjerterytmer.

På tværs af alle typer af kardiomyopati udvikler sig flere almindelige mekaniske problemer. Den svækkede eller stivnede hjertemuskel kan ikke generere nok kraft til at pumpe blod effektivt gennem kroppen. Denne reducerede pumpeevne betyder, at organer og væv ikke modtager tilstrækkelig ilt og næringsstoffer til at fungere korrekt, hvilket forårsager træthed og begrænser fysisk aktivitet.

Efterhånden som hjertet kæmper for at opretholde cirkulationen, løber blod tilbage i venerne, der fører til hjertet. Dette tilbageløb får væske til at lække ud af blodkarrene ind i det omgivende væv, hvilket resulterer i hævelse i benene, anklerne og maven. Væske kan også akkumulere i lungerne, hvilket forårsager åndenød og hoste.

Forandringerne i hjertemuskelstruktur forstyrrer også de normale elektriske veje, der kontrollerer hjerterytmen. Disse veje koordinerer timingen af hjertemuskelsammentrækninger for at sikre effektiv pumpning. Når kardiomyopati beskadiger muskelvæv, kan de elektriske signaler tage unormale ruter, hvilket forårsager uregelmæssige hjerteslag. Nogle af disse uregelmæssige rytmer er relativt harmløse, mens andre kan være livstruende.

Over tid forsøger hjertemuskelcellerne at kompensere for skaden ved at arbejde hårdere og vokse større. Til at begynde med hjælper denne kompensation med at opretholde blodgennemstrømningen, men til sidst bliver de overanstrengte celler udtømte og beskadigede. Hjertemusklen fortsætter med at svækkes i en progressiv cyklus, der uden behandling fører til forværrede symptomer og potentielt livstruende komplikationer.

Klapperne mellem hjertekamrene—vævsflapper, der normalt åbner og lukker for at kontrollere blodgennemstrømningens retning—kan også påvirkes. Når hjertekamrene udvider sig eller ændrer form på grund af kardiomyopati, lukker klapperne måske ikke helt, hvilket tillader blod at lække baglæns i stedet for at strømme fremad. Denne tilbagestrømning reducerer yderligere hjertets pumpeeffektivitet og kan forårsage yderligere symptomer.

Diagnosticering af kardiomyopati

Hvem bør testes og hvornår

Hvis du oplever symptomer som åndenød, brystsmerter, usædvanlig træthed, hævelser i dine ben eller ankler, eller en følelse af, at dit hjerte slår for hurtigt eller uregelmæssigt, bør du tale med din læge om at blive undersøgt for kardiomyopati. Disse symptomer kan opstå gradvist eller komme pludseligt, og nogle mennesker bemærker måske slet ikke, at noget er galt i begyndelsen.^[1][2]

Det er særligt vigtigt at søge lægehjælp, hvis du har en familiehistorik med kardiomyopati, hjertesvigt eller pludseligt hjertedød. Fordi mange typer kardiomyopati er arvelige, kan dine blodslægtninge også have behov for at blive undersøgt, selvom de føler sig helt raske. Nogle mennesker opdager først, at de har kardiomyopati, efter at et familiemedlem er blevet diagnosticeret, hvilket fører til screening af andre slægtninge.^[1][5]

Du bør søge akut lægehjælp øjeblikkeligt, hvis du besvimer, har vejrtrækningsbesvær eller oplever brystsmerter, der varer mere end et par minutter. Dette kan være tegn på en alvorlig komplikation, der kræver øjeblikkelig behandling.^[1]

Klassiske diagnostiske metoder

Når du besøger din læge med bekymringer om mulig kardiomyopati, vil de starte med at tage en detaljeret sygehistorie. Dette inkluderer at spørge om dine symptomer, hvornår de opstår, hvad der gør dem bedre eller værre, og om nogen i din familie har haft hjerteproblemer. Din læge vil også spørge om din livsstil, herunder alkoholforbrug, medicin du tager, og andre helbredstilstande, du måtte have.^[10]

En fysisk undersøgelse følger efter sygehistorien. Din læge vil lytte til dit hjerte og dine lunger, tjekke for hævelser i dine ben, ankler eller mave, og lede efter andre tegn på, at dit hjerte måske ikke pumper blod effektivt. De kan opdage en uregelmæssig hjerterytme, usædvanlige hjertelyde eller tegn på væskeansamling i din krop.^[2]

Blodprøver er normalt et af de første diagnostiske skridt. Disse tests kan måle mange ting, der hjælper læger med at forstå dit hjertes tilstand. En vigtig test måler B-type natriuretisk peptid (BNP), som er et protein produceret af hjertet. Når hjertet kæmper for at pumpe blod ordentligt, stiger BNP-niveauerne. Denne test er særligt nyttig til at opdage hjertesvigt, som er en almindelig komplikation ved kardiomyopati.^[10][11]

Et elektrokardiogram (EKG) er en hurtig og smertefri test, der måler den elektriske aktivitet i dit hjerte. Små klæbende plastre kaldet elektroder placeres på dit bryst, dine arme og ben. Disse er forbundet til en maskine, der registrerer, hvordan elektriske signaler bevæger sig gennem dit hjerte ved hvert hjerteslag.^[10][11]

En røntgenundersøgelse af brystet skaber et billede af dit hjerte, dine lunger og blodkar. Denne simple test kan vise, om dit hjerte er forstørret, hvilket er almindeligt ved dilateret kardiomyopati. Den kan også afsløre, om væske har samlet sig i dine lunger, hvilket sker, når hjertet ikke pumper blod effektivt.^[10][11]

Et ekkokardiogram (ekko) bruger lydbølger til at skabe bevægelige billeder af dit bankende hjerte. Dette er en af de vigtigste tests til diagnosticering af kardiomyopati. Under testen bevæger en tekniker en enhed kaldet en transducer hen over dit bryst. Lydbølgerne springer tilbage fra dine hjertestrukturer og skaber billeder, der viser, hvordan dine hjertekamre bevæger sig, hvor tykke væggene er, og hvor godt blod strømmer gennem dine hjerteklapper.^[10][11]

Belastningstests med motion viser, hvordan dit hjerte reagerer, når det skal arbejde hårdere. Du vil typisk gå på et løbebånd eller cykle på en stationær cykel, mens din hjertefrekvens, blodtryk og vejrtrækning overvåges.^[10][11]

Hjerte-computertomografi (CT) bruger røntgenstråler til at skabe detaljerede tredimensionelle billeder af dit hjerte. Magnetisk resonansbilleddannelse (MR-scanning) af hjertet bruger kraftige magneter og radiobølger til at skabe ekstremt detaljerede billeder af din hjertemuskel. Denne test kan vise områder med ardannelse, inflammation eller unormalt væv inden i hjertenmusklen.^[10][11]

Under hjertekateterisering indsættes et tyndt fleksibelt rør kaldet et kateter i et blodkar i din lyske eller hals og føres forsigtigt til dit hjerte. Læger kan måle tryk i forskellige hjertekamre og tage prøver til testning.^[10][11]

Lejlighedsvis har læger behov for at undersøge en lille prøve af hjertemuskelvæv under et mikroskop. Denne procedure kaldes en myokardiel biopsi. Under hjertekateterisering fjerner en lille metalenhed i spidsen af kateteret et lille stykke af den indre hjertevæg.^[6][11]

Behandling af kardiomyopati

Forståelse af din behandlingsvej

Når læger taler om at behandle kardiomyopati, sigter de ikke på at vende de forandringer, der er sket i din hjertemuskel. I stedet er målet at hjælpe dit hjerte med at arbejde så godt som muligt med de forandringer, der er opstået. Det betyder at kontrollere symptomer som åndenød og træthed, forhindre tilstanden i at forværres og reducere risikoen for alvorlige problemer som hjertesvigt (når hjertet ikke kan pumpe nok blod til kroppens behov) eller pludselig hjertestop.^[1][2]

Din behandlingsplan vil være unik for dig. Den afhænger af flere faktorer: den specifikke type kardiomyopati du har, hvor meget den har påvirket dit hjertes pumpeevne, om du har symptomer, og dit overordnede helbred. Nogle mennesker med kardiomyopati oplever ingen symptomer og har måske ikke brug for aktiv behandling i starten, bare regelmæssig overvågning.^[10][12]

Medicin der understøtter hjertets funktion

Medicin udgør grundlaget for kardiomyopatibehandling for de fleste mennesker. Forskellige lægemidler virker på forskellige måder for at hjælpe dit hjerte med at pumpe mere effektivt, reducere belastningen på hjertemusklen, forhindre væskeansamling og kontrollere hjerterytmeproblemer.^[10][12]

Hvis du har dilateret kardiomyopati eller symptomer på hjertesvigt, vil din læge sandsynligvis ordinere medicin, der følger etablerede behandlingsretningslinjer. Disse inkluderer ofte diuretika (vandtabletter), som hjælper din krop med at skille sig af med overskydende væske. Når væske ophobes i dine lunger eller ben, gør det vejrtrækningen svær og forårsager hævelse i dine ankler og fødder.^[12][13]

En anden vigtig gruppe af lægemidler inkluderer medicin, der påvirker hvor hårdt dit hjerte skal arbejde. ACE-hæmmere (angiotensinkonverterende enzymhæmmere) og ARB’er (angiotensinreceptorblokkere) afslapper blodkarrene og gør det lettere for dit hjerte at pumpe blod. Betablokkere sænker din puls og reducerer kraften i hvert hjerteslag, hvilket giver dit hjerte en chance for at hvile og komme sig mellem slag.^[12][13]

For mennesker med hypertrofisk kardiomyopati er betablokkere eller calciumkanalblokkere ofte det første valg. Disse lægemidler hjælper hjertet med at slappe af og fyldes med blod mere effektivt.^[4][14]

Nogle mennesker har brug for medicin specifikt til at kontrollere hjerterytmeproblemer. Disse kaldes antiarytmiske lægemidler. Hvis blodpropper er en bekymring, kan din læge ordinere antikoagulantia eller blodfortyndende medicin.^[12]

Apparater der beskytter og understøtter dit hjerte

For nogle mennesker med kardiomyopati er medicin alene ikke nok. Medicinske apparater kan spille en vital rolle i at forebygge livstruende komplikationer eller hjælpe et svækket hjerte med at pumpe mere effektivt.^[10][11]

En implanterbar cardioverter-defibrillator (ICD) er et lille apparat, der placeres under huden på dit bryst. Det overvåger løbende din hjerterytme. Hvis det opdager en farlig rytme, der kunne føre til hjertestop, afgiver det et elektrisk stød for at genskabe en normal hjerterytme.^[10][12]

En pacemaker ligner en ICD, men virker anderledes. Den sender små elektriske signaler til dit hjerte for at holde det til at slå i et stabilt, passende tempo.^[10]

Hjerteresynkroniseringsterapi (CRT) bruger en speciel type pacemaker, der koordinerer pumpningen af dit hjertes kamre. Ved nogle typer kardiomyopati pumper de to nedre kamre i hjertet ikke effektivt sammen. Et CRT-apparat sender signaler til begge kamre på det rigtige tidspunkt og hjælper dem med at arbejde som et team.^[6][12]

For mennesker med svært, fremskredet hjertesvigt kan et ventrikulært assisterende apparat (VAD) være nødvendigt. Dette er en mekanisk pumpe, der hjælper hjertet med at flytte blod gennem kroppen.^[16]

Kirurgiske muligheder i komplekse tilfælde

Kirurgi bliver nødvendig ved visse typer kardiomyopati eller når tilstanden fører til andre hjerteproblemer.^[10]

Ved hypertrofisk kardiomyopati, hvis den fortykkede hjertemuskel blokerer blodgennemstrømningen ud af hjertet, kan en procedure kaldet septal myektomi anbefales. Kirurgen fjerner en lille del af den fortykkede muskel og skaber mere plads til blodet til at strømme.^[10]

Et mindre invasivt alternativ til myektomi er alkoholseptal ablation. I denne procedure injicerer læger en lille mængde alkohol i en arterie, der forsyner den fortykkede del af hjertemusklen.^[10]

Hvis kardiomyopati beskadiger hjerteklapper, kan reparation eller udskiftning af klapper være nødvendig.^[4][14]

For mennesker med den mest alvorlige kardiomyopati kan hjertetransplantation være den eneste mulighed. Dette involverer at fjerne det syge hjerte og erstatte det med et sundt hjerte fra en donor.^[1][2][6]

At leve godt med kardiomyopati

Medicinske behandlinger er kun en del af at håndtere kardiomyopati. De valg, du træffer hver dag om, hvordan du spiser, hvor aktiv du er, og hvordan du håndterer stress, kan have en reel indvirkning på dine symptomer og dit overordnede helbred.^[19][20]

At følge en hjertevenlig kost hjælper med at reducere belastningen på dit hjerte. Dette betyder generelt at spise masser af frugt og grøntsager, vælge fuldkorn, inkludere magre proteiner og begrænse salt, mættet fedt og tilsat sukker.^[19][28]

Fysisk aktivitet kan virke kontraintuitivt, når dit hjerte er svagt, men passende motion hjælper faktisk. Det styrker andre muskler i din krop, forbedrer cirkulationen og kan hjælpe med at kontrollere vægt og blodtryk.^[19][24]

Regelmæssig medicinsk opfølgning er afgørende. Du vil typisk se din kardiolog mindst hver sjette måned og oftere, hvis din tilstand ændrer sig.^[14][19]

Prognose: Hvad man kan forvente over tid

Når du får en diagnose på kardiomyopati, er et af de første spørgsmål, der naturligt melder sig, hvad fremtiden bringer. Udsigterne for mennesker med kardiomyopati varierer meget afhængigt af flere faktorer, herunder hvilken type kardiomyopati du har, hvor alvorlig den er, når den diagnosticeres, og hvor godt du reagerer på behandling.^[1][2]

Kardiomyopati forværres over tid i mange tilfælde, selvom hastigheden af sygdomsudviklingen er forskellig fra person til person. Nogle individer oplever et hurtigt fald i hjertets funktion inden for måneder, mens andre opretholder stabil sundhed i mange år med passende medicinsk behandling.^[2] I nogle situationer, især ved dilateret kardiomyopati der opstår pludseligt, kan tilstanden faktisk forbedre sig af sig selv eller med behandling.^[12]

Den mest almindelige arvelige form, hypertrofisk kardiomyopati, rammer omkring 1 ud af 500 mennesker på verdensplan.^[2] Mange mennesker med denne type har ingen symptomer og kan leve normale levetider. Imidlertid er hypertrofisk kardiomyopati også anerkendt som den mest almindelige årsag til pludselig uventet død hos unge mennesker og atleter.^[4][5]

Dilateret kardiomyopati er mere almindelig hos mænd end kvinder og hos sorte mennesker end hvide mennesker.^[5] Denne type fører ofte til hjertesvigt. Udsigterne forbedres betydeligt med tidlig opdagelse og konsekvent behandling med medicin og livsstilsændringer.

Naturligt forløb uden behandling

At forstå hvordan kardiomyopati udvikler sig, når den ikke behandles, hjælper med at forklare, hvorfor medicinsk indgriben betyder noget. Uden ordentlig pleje fortsætter hjertemusklen med at svækkes over tid, hvilket skaber en kaskade af problemer i hele kroppen.^[2]

Når hjertet ikke kan pumpe blod effektivt, begynder væske at hope sig op i forskellige dele af kroppen. Lungerne bliver ofte påvirket først, hvilket forårsager åndenød, der bliver gradvist værre.^[1][6]

Den svigtende hjertmuskel påvirker også hjertets elektriske system, som koordinerer hjerteslag. Uden behandling bliver uregelmæssige hjerterytmer mere og mere almindelige og potentielt mere farlige.^[2][6]

Mulige komplikationer

Kardiomyopati kan føre til flere alvorlige komplikationer ud over selve svækkelsen af hjertemusklen.^[2][19]

Hjertesvigt er den mest almindelige komplikation. Dette udtryk betyder ikke, at dit hjerte er stoppet fuldstændigt, men snarere at det ikke kan pumpe blod effektivt nok til at opfylde din krops behov.^[1][2]

Blodpropper udgør en anden betydelig risiko. Når blod samler sig i kamrene af et svækket hjerte, kan det danne propper. En prop, der når hjernen, forårsager et slagtilfælde.^[2][19]

Problemer med hjerteklapper udvikler sig hyppigt som en komplikation af kardiomyopati. Når kardiomyopati får hjertet til at blive forstørret eller dets struktur til at ændre sig, lukker klapperne muligvis ikke ordentligt længere.^[2][4]

Indvirkning på dagligdagen

At leve med kardiomyopati påvirker langt mere end blot dit fysiske helbred. Sygdommen berører næsten alle aspekter af dagligdagen, fra rutineaktiviteter til følelsesmæssig trivsel, relationer, arbejde og fritidsinteresser.

Fysiske begrænsninger bliver ofte tydelige først. Aktiviteter, der engang føltes ubesværede, kan efterlade dig forpustet eller udmattet.^[1][2] Du kan finde dig selv i at skulle hvile hyppigt gennem dagen eller justere dit tempo for at imødekomme reduceret udholdenhed.

Søvnmønstre ændrer sig ofte med kardiomyopati. At ligge fladt kan gøre vejrtrækning vanskelig på grund af væskeophobning i lungerne.^[1][6]

Arbejdslivet kræver ofte justeringer. Afhængigt af dit jobs fysiske krav og din tilstands sværhedsgrad kan du have brug for at reducere arbejdstimer, ændre arbejdsopgaver eller i nogle tilfælde stoppe med at arbejde helt.^[23]

Sociale aktiviteter og hobbyer kan have brug for tilpasning. Sport og hård motion kræver ofte begrænsning eller fuldstændig undgåelse, især for dem med hypertrofisk kardiomyopati.^[14] Dog er moderat aktivitet normalt gavnlig og tilskyndes.

På trods af disse udfordringer tilpasser mange mennesker med kardiomyopati sig succesfuldt og opretholder god livskvalitet. At finde en balance mellem aktivitet og hvile, acceptere hjælp når det er nødvendigt, forblive i kontakt med læger og fokusere på hvad du stadig kan gøre hjælper med at opretholde et positivt syn.^[23]

Igangværende kliniske forsøg for kardiomyopati

Kardiomyopati omfatter en række tilstande, hvor hjertemusklen påvirkes på forskellige måder. De nuværende kliniske forsøg fokuserer på at finde nye og mere effektive behandlingsmetoder til at forbedre hjertets funktion, reducere symptomer og øge overlevelsen hos patienter med forskellige former for kardiomyopati.

Tilgængelige kliniske forsøg

Undersøgelse af Nucresiran hos voksne med transthyretin-amyloidose med kardiomyopati: Dette forsøg fokuserer på transthyretin-amyloidose med kardiomyopati (ATTR-CM), en tilstand hvor unormale proteiner ophobes i hjertemusklen. Forsøget tester et nyt lægemiddel kaldet Nucresiran sammenlignet med placebo for at afgøre, om det kan reducere dødelighed og hjerterelaterede medicinske hændelser. Forsøget finder sted i flere europæiske lande, herunder Danmark.

Undersøgelse af Dapagliflozin til forebyggelse af hjerteskade hos brystkræftpatienter: Dette forsøg undersøger effekten af lægemidlet Dapagliflozin til forebyggelse af hjerteskade hos patienter med brystkræft, der modtager antracyklinbaseret kemoterapi. Forsøget vil vare i 12 måneder og finder sted i Polen.

Undersøgelse af autologe knoglemarvsceller til patienter med dilateret kardiomyopati: Dette spanske forsøg tester en ny behandling, der involverer brug af autologe knoglemarvs-afledte mononukleære celler. Dette er specielle celler taget fra patientens egen knoglemarv, som injiceres direkte tilbage i patientens hjertes blodkar.

Undersøgelse af Zalunfiban til patienter med hjerteanfald: Dette forsøg fokuserer på at studere effekten af et lægemiddel kaldet Zalunfiban hos patienter, der har oplevet et akut hjerteanfald. Forsøget finder sted i Tjekkiet, Frankrig, Ungarn, Nederlandene og Rumænien.

Undersøgelse af Colchicin til behandling af inflammatorisk kardiomyopati: Dette italienske forsøg fokuserer på at studere effekten af lægemidlet Colchicin til behandling af patienter med inflammatorisk kardiomyopati, en tilstand der involverer betændelse i hjertemusklen.

Undersøgelse af Mycophenolat Mofetil og Prednisolon: Dette tyske forsøg fokuserer på at studere virus-negativ inflammatorisk kardiomyopati og evaluerer effekten af en immunsuppressiv behandling ved brug af Mycophenolat Mofetil og Prednisolon.

Alle disse forsøg er i gang og stadig rekrutterer patienter. Hvis du eller en pårørende har kardiomyopati og opfylder kriterierne for et af disse forsøg, bør du tale med din læge om mulighederne for deltagelse. Deltagelse i kliniske forsøg kan give adgang til nye behandlingsmuligheder og bidrager samtidig til den medicinske forskning, der kan hjælpe fremtidige patienter.