Introduktion: Hvem bør testes og hvornår

Hvis du oplever symptomer som åndenød, brystsmerter, usædvanlig træthed, hævelser i dine ben eller ankler, eller en følelse af, at dit hjerte slår for hurtigt eller uregelmæssigt, bør du tale med din læge om at blive undersøgt for kardiomyopati. Disse symptomer kan opstå gradvist eller komme pludseligt, og nogle mennesker bemærker måske slet ikke, at noget er galt i begyndelsen.^[1][2]

Det er særligt vigtigt at søge lægehjælp, hvis du har en familiehistorik med kardiomyopati, hjertesvigt eller pludseligt hjertedød. Fordi mange typer kardiomyopati er arvelige, kan dine blodslægtninge også have behov for at blive undersøgt, selvom de føler sig helt raske. Nogle mennesker opdager først, at de har kardiomyopati, efter at et familiemedlem er blevet diagnosticeret, hvilket fører til screening af andre slægtninge.^[1][5]

Du bør søge akut lægehjælp øjeblikkeligt, hvis du besvimer, har vejrtrækningsbesvær eller oplever brystsmerter, der varer mere end et par minutter. Dette kan være tegn på en alvorlig komplikation, der kræver øjeblikkelig behandling.^[1]

Unge atleter, der oplever uforklarlig besvimelse under fysisk aktivitet, bør undersøges for hypertrofisk kardiomyopati, som er en af de mest almindelige årsager til pludseligt uventet dødsfald hos unge mennesker under sport. Regelmæssige kontrolbesøg bliver særligt vigtige, hvis du har risikofaktorer såsom forhøjet blodtryk, diabetes, en historie med hjerteanfald, langvarigt alkoholforbrug, eller hvis du har modtaget kemoterapi eller strålebehandling mod kræft.^[2][4]

Klassiske diagnostiske metoder

Når du besøger din læge med bekymringer om mulig kardiomyopati, vil de starte med at tage en detaljeret sygehistorie. Dette inkluderer at spørge om dine symptomer, hvornår de opstår, hvad der gør dem bedre eller værre, og om nogen i din familie har haft hjerteproblemer. Din læge vil også spørge om din livsstil, herunder alkoholforbrug, medicin du tager, og andre helbredstilstande, du måtte have.^[10]

En fysisk undersøgelse følger efter sygehistorien. Din læge vil lytte til dit hjerte og dine lunger, tjekke for hævelser i dine ben, ankler eller mave, og lede efter andre tegn på, at dit hjerte måske ikke pumper blod effektivt. De kan opdage en uregelmæssig hjerterytme, usædvanlige hjertelyde eller tegn på væskeansamling i din krop.^[2]

Blodprøver

Blodprøver er normalt et af de første diagnostiske skridt. Disse tests kan måle mange ting, der hjælper læger med at forstå dit hjertes tilstand. En vigtig test måler B-type natriuretisk peptid (BNP), som er et protein produceret af hjertet. Når hjertet kæmper for at pumpe blod ordentligt, stiger BNP-niveauerne. Denne test er særligt nyttig til at opdage hjertesvigt, som er en almindelig komplikation ved kardiomyopati.^[10][11]

Andre blodprøver tjekker din nyre-, skjoldbruskkirtel- og leverfunktion, da problemer med disse organer kan påvirke dit hjerte. Blodprøver kan også måle jernniveauer, da jernoverbelastning eller jernmangel kan bidrage til hjertemuskelproblemer. Disse tests hjælper læger med at forstå, om din kardiomyopati kan være forårsaget af en anden underliggende tilstand.^[10]

Elektrokardiogram (EKG)

Et elektrokardiogram, ofte kaldet et EKG, er en hurtig og smertefri test, der måler den elektriske aktivitet i dit hjerte. Små klæbende plastre kaldet elektroder placeres på dit bryst, dine arme og ben. Disse er forbundet til en maskine, der registrerer, hvordan elektriske signaler bevæger sig gennem dit hjerte ved hvert hjerteslag.^[10][11]

EKG’et kan vise, om din hjerterytme er normal eller uregelmæssig, hvor hurtigt eller langsomt dit hjerte slår, og om dele af din hjertemuskel er blevet forstørret eller fortykket. Denne test afslører ofte de første tegn på, at noget er galt med hjertenmusklen. Mønsteret på EKG’et kan undertiden endda antyde, hvilken type kardiomyopati du måtte have.^[6]

Røntgen af brystet

En røntgenundersøgelse af brystet skaber et billede af dit hjerte, dine lunger og blodkar. Denne simple test kan vise, om dit hjerte er forstørret, hvilket er almindeligt ved dilateret kardiomyopati. Den kan også afsløre, om væske har samlet sig i dine lunger, hvilket sker, når hjertet ikke pumper blod effektivt. Røntgenbilledet hjælper læger med at se den overordnede størrelse og form af dit hjerte og kan indikere, hvor alvorligt problemet måtte være.^[10][11]

Ekkokardiogram

Et ekkokardiogram, eller ekko, bruger lydbølger til at skabe bevægelige billeder af dit bankende hjerte. Dette er en af de vigtigste tests til diagnosticering af kardiomyopati. Under testen bevæger en tekniker en enhed kaldet en transducer hen over dit bryst. Lydbølgerne springer tilbage fra dine hjertestrukturer og skaber billeder, der viser, hvordan dine hjertekamre bevæger sig, hvor tykke væggene er, og hvor godt blod strømmer gennem dine hjerteklapper.^[10][11]

Ekkoen kan måle, hvor meget blod dit hjerte pumper ved hvert slag, og kan vise, om din hjertemuskel er for tyk, for tynd eller for stiv. Den afslører, om hjertekamrene er forstørrede eller har normal størrelse, og om dine hjerteklapper fungerer korrekt. Denne test er afgørende for at bestemme, hvilken type kardiomyopati du har, og hvor alvorlig den er.^[6]

Belastningstest med motion

Belastningstests med motion viser, hvordan dit hjerte reagerer, når det skal arbejde hårdere. Du vil typisk gå på et løbebånd eller cykle på en stationær cykel, mens din hjertefrekvens, blodtryk og vejrtrækning overvåges. Nogle gange udføres et ekkokardiogram under eller umiddelbart efter motion for at se, hvor godt dit hjerte pumper under belastning.^[10][11]

Hvis du ikke kan motionere på grund af mobilitetsproblemer eller andre helbredsproblemer, kan din læge give dig medicin, der får dit hjerte til at arbejde hårdere, svarende til, hvad der sker under motion. Disse tests hjælper læger med at forstå, om dine symptomer er relateret til fysisk aktivitet, og hvor meget din hjertefunktion er påvirket.^[10]

Ambulant overvågning

Nogle gange har læger behov for at overvåge din hjerterytme over en længere periode, end et enkelt EKG tillader. Du kan blive bedt om at bære en lille bærbar enhed kaldet en Holter-monitor eller hændelses-monitor. Disse enheder registrerer dit hjertes elektriske aktivitet i 24 timer eller længere, mens du går rundt og udfører dine normale daglige aktiviteter. Dette hjælper læger med at opdage uregelmæssige hjerterytmer, der kommer og går, og som måske ikke viser sig under et kort besøg på klinikken.^[2][11]

Avancerede billeddannelsestest

Hjerte-computertomografi (CT) bruger røntgenstråler til at skabe detaljerede tredimensionelle billeder af dit hjerte. Denne test kan vise størrelsen og strukturen af dine hjertekamre og blodkar. Den er særligt nyttig til at opdage koronararteriesygdom, som undertiden kan forårsage eller bidrage til kardiomyopati.^[10][11]

Magnetisk resonansbilleddannelse (MR-scanning) af hjertet bruger kraftige magneter og radiobølger til at skabe ekstremt detaljerede billeder af din hjertemuskel. Denne test kan vise områder med ardannelse, inflammation eller unormalt væv inden i hjertenmusklen. Den er særligt nyttig til diagnosticering af restriktiv kardiomyopati og visse andre sjældne former for sygdommen. MR-scanningen kan måle, hvor godt hver del af dit hjerte fungerer, og kan opdage problemer, som andre tests måske overser.^[10][11]

Hjertekateterisering

I nogle tilfælde har læger behov for mere detaljeret information om tryk inde i dine hjertekamre, eller hvor godt blod strømmer gennem dit hjerte. Under hjertekateterisering indsættes et tyndt fleksibelt rør kaldet et kateter i et blodkar i din lyske eller hals og føres forsigtigt til dit hjerte. Læger kan måle tryk i forskellige hjertekamre og tage prøver til testning. Denne procedure kan vise, hvor kraftigt blod pumpes gennem dit hjerte, og om der er blokeringer i kranspulsårerne, der forsyner hjertenmusklen med blod.^[10][11]

Myokardiel biopsi

Lejlighedsvis har læger behov for at undersøge en lille prøve af hjertemuskelvæv under et mikroskop. Denne procedure kaldes en myokardiel biopsi eller endomyokardiel biopsi. Under hjertekateterisering fjerner en lille metalenhed i spidsen af kateteret et lille stykke af den indre hjertevæg. Laboratoriespecialister undersøger derefter dette væv for at lede efter specifikke abnormiteter, betændelse eller aflejringer af unormale stoffer, der kan forårsage dine symptomer. Denne test er ikke nødvendig for alle, men den kan være afgørende for diagnosticering af visse typer restriktiv kardiomyopati eller inflammatoriske tilstande, der påvirker hjertet.^[6][11]

Diagnostik til kvalifikation til kliniske forsøg

Når patienter overvejes til deltagelse i kliniske forsøg, der tester nye behandlinger for kardiomyopati, kan yderligere eller mere specifikke diagnostiske tests være påkrævet. Kliniske forsøg har strenge kriterier for at sikre, at deltagerne virkelig har den tilstand, der undersøges, og at deres sygdomssværhedsgrad matcher, hvad forsøget er designet til at undersøge.

Standard baseline-testning ved indskrivning i kliniske forsøg inkluderer typisk omfattende blodarbejde for at vurdere det overordnede helbred, nyrefunktion, leverfunktion og blodcelletællinger. Forskere har behov for at vide, om deltagerne har andre helbredstilstande, der kan forstyrre undersøgelsesresultaterne eller udsætte dem for risiko fra den eksperimentelle behandling.^[2]

Et ekkokardiogram er næsten altid påkrævet til kvalifikation til kliniske forsøg, fordi det giver objektive målinger af hjertefunktion. Forskere bruger specifikke målinger som ejektionsfraktion, der angiver, hvor meget blod hjertet pumper ud ved hvert slag. Forsøg kan kræve, at deltagerne har en ejektionsfraktion inden for et bestemt område for at kvalificere sig. Ekkoen bekræfter også typen af kardiomyopati og måler hjertevægstykrelse, kammerstørrelse og klapfunktion.^[6][10]

Mange forsøg kræver elektrokardiogramresultater for at dokumentere hjerterytmeproblemer og for at måle mønstre af elektrisk aktivitet, der er karakteristiske for forskellige typer kardiomyopati. Nogle undersøgelser indskriver specifikt patienter med visse rytmeabnormiteter, mens andre kan ekskludere patienter med særlige elektriske problemer, der kan gøre den eksperimentelle behandling usikker.^[6]

Motionstestning bruges ofte i kliniske forsøg til objektivt at måle, hvordan kardiomyopati påvirker en persons fysiske kapacitet. Distancen nogen kan gå på seks minutter, deres maksimale iltforbrug under motion, eller hvor længe de kan motionere, før de bliver for trætte, er alle objektive målinger, der hjælper forskere med at bestemme, om en ny behandling virker. Disse baseline-målinger sammenlignes med resultater efter behandling for at se, om der har været forbedring.^[10]

For genetiske former for kardiomyopati kræver nogle kliniske forsøg genetisk testning for at bekræfte, at deltagerne har en specifik genetisk mutation. Dette sikrer, at alle i undersøgelsen har den samme underliggende årsag til deres sygdom, hvilket gør det lettere at afgøre, om den eksperimentelle behandling er effektiv. Genetisk testning involverer analyse af DNA fra en blodprøve for at lede efter kendte mutationer, der forårsager arvelig kardiomyopati.^[2]

Avanceret billeddannelse med hjerte-MR-scanning bruges i stigende grad i kliniske forsøg, fordi den giver meget præcise målinger af hjertemuskelmasse, ardannelse og funktion. Denne test kan opdage subtile ændringer i hjertenmusklen, som måske ikke er synlige med andre billeddannelsesmetoder. Forskere bruger disse detaljerede målinger til at spore, om en ny behandling bremser sygdomsprogression eller vender skader på hjertenmusklen.^[10]

Blodprøver for B-type natriuretisk peptid-niveauer måles almindeligvis i kliniske forsøg om hjertesvigt. Da BNP stiger, når hjertet er under stress, kan ændringer i BNP-niveauer indikere, om en behandling hjælper hjertet med at arbejde mere effektivt. Regelmæssige BNP-målinger gennem hele forsøget hjælper forskere med at overvåge behandlingseffekter.^[10]

Nogle forsøg, der studerer specifikke typer kardiomyopati, kan kræve specialiserede tests. For eksempel kan forsøg om hjerte-amyloidose kræve en bestemt type nuklearmedicinsk scanning eller en vævsbiopsi for at bekræfte tilstedeværelsen af amyloid-proteinaflejringer. Forsøg om visse sjældne arvelige tilstande kan have behov for muskelbiopsi eller anden specialiseret genetisk testning ud over standard DNA-analyse.^[6]

Livskvalitetsspørgeskemaer og detaljerede symptomdagbøger er ofte en del af kliniske forsøgs diagnostiske procedurer. Selvom disse ikke er traditionelle medicinske tests, giver de vigtig information om, hvordan kardiomyopati påvirker dagligdagen, og om behandlinger får patienterne til at føle sig bedre. Forskere overvejer disse patientrapporterede resultater sammen med objektive testresultater, når de vurderer, om en ny behandling virkelig er gavnlig.