Indholdsfortegnelse
- Oversigt over forsøgene
- Forsøg ved Fabry sygdom
- Forsøg ved Gaucher sygdom type 3
- Mål og endepunkter
- Hvem kan deltage?
- Studiedesign og behandlinger
- Vigtige begreber i forsøgene
Oversigt over forsøgene
Der findes fire kliniske forsøg i det materiale, som undersøger Venglustat ved arvelige sygdomme, især Fabry sygdom og Gaucher sygdom type 3.[1][2][3][4] To af forsøgene er i fase 3 og er autoriserede, ét er fase 2 og afsluttet, og ét er et fase 3-studie, som også er autoriseret.[1][2][3][4]
Forsøgene ser på forskellige mål, for eksempel hjertemasse, smerter, ataksi, kognition og biomarkører i cerebrospinalvæsken.[1][2][3][4]
Forsøg ved Fabry sygdom
Ét fase 3-forsøg undersøger Venglustat hos voksne mænd og kvinder med Fabry sygdom og venstre ventrikulær hypertrofi, som betyder fortykkelse af hjertets venstre pumpekammer.[1] Forsøget vil sammenligne Venglustat med standardbehandling over 18 måneder og måler ændringen i venstre ventrikulær masseindeks ved hjerte-MR.[1]
Et andet fase 3-forsøg undersøger effekten af Venglustat på neuropatiske smerter og mavesmerter hos deltagere fra 16 år og opefter med Fabry sygdom.[3] Deltagerne skal være enten behandlingsnaive eller have været uden behandling i mindst 6 måneder før screening, som er den undersøgelse, der afgør, om man kan være med.[3]
I dette smerteforsøg sammenlignes Venglustat også med placebo, som er en behandling uden aktivt stof.[3] De vigtigste mål er ændring i det mest generende symptom efter 6 og 12 måneder, målt med et patientrapporteret skema kaldet FD-PRO.[3]
Forsøg ved Gaucher sygdom type 3
Ét fase 2-forsøg undersøgte Venglustat hos voksne med Gaucher sygdom type 3, også kaldet GD3, og havde en lille deltagergruppe på 18 personer.[2] Studiet havde flere dele, hvor man først vurderede biomarkører i cerebrospinalvæsken for at skelne mellem GD3 og Gaucher disease type 1, og derefter undersøgte sikkerhed og tolerabilitet ved kombinationsbehandling med Cerezyme.[2]
Senere i samme studie så man også på Venglustat som monoterapi, altså behandling alene, hos voksne GD3-deltagere, som havde været stabile på kombinationsbehandlingen.[2] De vigtigste mål omfattede behandlingsrelaterede bivirkninger, kaldet TEAEs, samt ændringer i biomarkørerne lyso-GL1 og GL-1 i cerebrospinalvæsken.[2]
Et andet fase 3-forsøg undersøger Venglustat hos både voksne og pædiatriske patienter, det vil sige børn og unge fra 12 til under 18 år, med Gaucher sygdom type 3.[4] Her sammenligner man Venglustat med Cerezyme og måler effekt på ataksi og kognition ved hjælp af skalaerne SARA og RBANS.[4]
Mål og endepunkter
Et endepunkt er det mål, forskerne bruger til at vurdere, om en behandling ser ud til at virke.[1][2][3][4] I Fabry-forsøgene er de vigtigste endepunkter ændring i hjertemasse og ændring i smerter over tid.[1][3]
I Gaucher-forsøgene er de vigtigste endepunkter ændring i ataksi, ændring i kognition samt sikkerhed og biomarkører i cerebrospinalvæsken.[2][4] Biomarkører er mål i kroppen, som kan give information om sygdom og behandlingseffekt.[2]
Hvem kan deltage?
Deltagergruppen afhænger af sygdommen og studiet.[1][2][3][4] Ved Fabry sygdom omfatter forsøgene voksne mænd og kvinder, og i smerteforsøget også personer fra 16 år og opefter.[1][3]
Ved Gaucher sygdom type 3 omfatter forsøgene både voksne og børn eller unge fra 12 til under 18 år i det ene fase 3-studie, mens fase 2-studiet kun omfattede voksne.[2][4] Ét af Fabry-studierne kræver også, at deltagerne enten ikke har fået behandling før eller har været uden behandling i mindst 6 måneder.[3]
Studiedesign og behandlinger
Alle fire forsøg er interventionelle studier, hvilket betyder, at forskerne giver en bestemt behandling og derefter måler resultaterne.[1][2][3][4]
I Fabry-forsøget om hjertemasse sammenlignes Venglustat med standardbehandlinger som Replagal, Fabrazyme og Galafold.[1]
I smerteforsøget ved Fabry sygdom sammenlignes Venglustat med placebo i to styrker, 12 mg og 15 mg.[3]
I fase 2-studiet ved Gaucher sygdom type 3 blev Venglustat givet sammen med Cerezyme i nogle dele af studiet og alene i den sidste del.[2]
I fase 3-studiet ved Gaucher sygdom type 3 sammenlignes Venglustat med Cerezyme og placebo i forskellige dele af forsøget.[4]
Vigtige begreber i forsøgene
Screening er den første vurdering, der afgør, om en person opfylder kravene til at deltage.[2][3] Tolerabilitet betyder, hvor godt en behandling tåles af deltagerne.[2]
Central reading betyder, at billeder eller målinger vurderes centralt af særlige læsere for at gøre vurderingen mere ensartet.[1] Patientrapporterede resultater betyder, at deltageren selv fortæller om symptomer som smerter i et spørgeskema.[3]
Cerebrospinalvæske er væsken omkring hjerne og rygmarv, og den kan bruges til at måle sygdomsmarkører.[2] Monoterapi betyder behandling med kun ét lægemiddel.[2]
