At identificere sigdcelleanæmi tidligt og præcist er afgørende for at håndtere denne arvelige blodsygdom gennem hele en persons liv. Screening begynder ved fødslen i mange lande, hvilket gør det muligt for læger at starte beskyttende behandlinger, før symptomerne viser sig, og hjælper familier med at forstå, hvad de kan forvente.

Introduktion: Hvem bør gennemgå diagnostik og hvornår

Sigdcelleanæmi opdages ofte under graviditeten eller kort efter fødslen. I mange lande, herunder USA og Storbritannien, tilbydes screening for denne tilstand til alle gravide kvinder for at kontrollere, om der er risiko for, at et barn bliver født med sygdommen. Denne tidlige viden hjælper familier med at forberede sig og giver sundhedspersonalet mulighed for at planlægge passende pleje helt fra begyndelsen.^[5]

Alle babyer, der fødes i USA, bliver nu testet for sigdcellesygdom som en del af rutineundersøgelsen af nyfødte. Dette sker typisk gennem blodprøven på nyfødte, også kendt som hælprikket. Tidlig diagnosticering er kritisk, fordi symptomerne på sigdcelleanæmi kan begynde, når en baby er omkring seks måneder gammel, og identificering af tilstanden, før symptomerne viser sig, gør det muligt for læger at starte forebyggende behandlinger med det samme.^[1][5]

Testning er ikke begrænset til nyfødte. Blodprøver kan udføres i alle aldre for at kontrollere for sigdcellesygdom eller for at se, om nogen er en bærer af det gen, der forårsager den. Personer med en familiehistorie med tilstanden, dem fra etniske grupper, hvor sigdcellesygdom er mere almindelig, eller personer, der planlægger at få børn, kan vælge at blive testet. Afroamerikanere, latinamerikanere fra Central- og Sydamerika og personer af mellemøstlig, asiatisk, indisk, middelhavs- eller afrikansk afstamning har en højere risiko og kan have gavn af screening.^[5][6]

Hvis du eller din partner bærer sigdcellegenet, kan genetisk rådgivning før graviditeten hjælpe dig med at forstå mulighederne og konsekvenserne. At kende din bærerstatus giver mulighed for informerede beslutninger om familieplanlægning og forbereder dig på potentielle udfald.^[1]

Diagnostiske metoder

Den primære måde at diagnosticere sigdcelleanæmi på er gennem en blodprøve. Denne test kontrollerer for den form af hæmoglobin—proteinet i røde blodlegemer, der transporterer ilt—der ligger til grund for sigdcelleanæmi. Hæmoglobin S er den unormale form, der får røde blodlegemer til at blive stive og formet som en segl eller halvmåne i stedet for at forblive runde og fleksible.^[9]

Hos nyfødte tages blodprøven normalt fra en finger eller hæl. Hos ældre børn og voksne tages en blodprøve fra en vene i armen. Prøven sendes derefter til et laboratorium, hvor den screenes for sigdcelleformen af hæmoglobin. Testen kan identificere ikke kun sigdcelleanæmi, men også andre former for sigdcellesygdom, og om nogen er bærer af sigdcelleegenskaben.^[9]

Når en diagnose af sigdcelleanæmi er bekræftet, vil din sundhedsprofessionelle måske foreslå yderligere tests for at kontrollere for mulige komplikationer af sygdommen. Disse tests hjælper læger med at forstå, hvordan sygdommen påvirker din krop, og giver dem mulighed for at planlægge behandlinger for at forhindre alvorlige problemer i at udvikle sig.^[9]

Vurdering af slagtilfælderisiko

Børn med sigdcelleanæmi har en højere risiko for slagtilfælde, som kan være livstruende eller forårsage varig skade. En speciel ultralydsmaskine kan afsløre slagtilfælderisiko hos børn ved at bruge lydbølger til at måle blodgennemstrømningen til hjernen. Denne smertefri test, kaldet transkraniel Doppler ultrasonografi, kan bruges hos børn så unge som to år. Hvis testen viser, at et barn har høj risiko for slagtilfælde, kan regelmæssige blodtransfusioner startes for at mindske denne risiko betydeligt.^[9]

Tests før fødslen

Sigdcellesygdom kan diagnosticeres hos et ufødt barn gennem prænatal testning. Dette involverer at tage en prøve af noget af fostervandet, der omgiver barnet i livmoderen, eller væv fra moderkagen. Hvis du eller din partner har sigdcelleanæmi eller bærer sigdcelleegenskaben, kan dit sundhedsteam diskutere denne screeningsmulighed med dig. At vide det før fødslen giver familier mulighed for at forberede sig følelsesmæssigt og praktisk på et barn med sigdcellesygdom og sikrer, at medicinsk behandling kan begynde umiddelbart efter fødslen.^[9]

Bærertest og genetisk rådgivning

Personer, der bærer ét sigdcellegen og ét normalt gen, har det, der kaldes sigdcelleegenskab. De har normalt ikke symptomer på sygdommen og lever normale liv. Men hvis begge forældre bærer egenskaben, er der én ud af fire chancer med hver graviditet for, at deres barn vil blive født med sigdcelleanæmi. Bærertest er en simpel blodprøve, der kan afgøre, om du bærer sigdcellegenet. Hvis du finder ud af, at du er bærer, vil du sandsynligvis blive henvist til en genetisk rådgiver, der kan forklare, hvad dette betyder for dig og din familie.^[1][3]

Skelnen mellem sigdcelleanæmi og andre tilstande

Blodprøven, der identificerer sigdcelleanæmi, kan også skelne den fra andre typer sigdcellesygdom. Der er flere former for sigdcellesygdom afhængigt af, hvilke gener en person arver fra deres forældre. Den mest almindelige og normalt mest alvorlige form kaldes HbSS, eller sigdcelleanæmi, hvor en person arver to hæmoglobin S-gener, ét fra hver forælder. Andre former inkluderer HbSC og HbS beta thalassæmi, som normalt er mildere. At kende den nøjagtige type sigdcellesygdom hjælper læger med at forudsige, hvor alvorlige symptomerne kan være, og planlægge passende behandling.^[3]

Når sigdcelleanæmi er diagnosticeret, vil læger også udføre baseline blodprøver for at forstå patientens normale niveauer. Disse kan omfatte måling af antallet af røde blodlegemer, hæmoglobinniveauer og andre markører, der indikerer, hvor godt organerne fungerer. Over tid hjælper regelmæssig overvågning gennem blodprøver og andre undersøgelser med at spore sygdommens påvirkning og justere behandlinger efter behov.^[4]

Diagnostik til kvalifikation til kliniske forsøg

Kliniske forsøg er forskningsstudier, der tester nye behandlinger for sigdcellesygdom, herunder medicin, procedurer og endda potentielle kure. Deltagelse i et klinisk forsøg kan give patienter adgang til ny medicin og behandlingsmuligheder, der endnu ikke er tilgængelige for den almindelige befolkning. Men ikke alle med sigdcelleanæmi kan deltage i hvert klinisk forsøg. Forskere bruger specifikke diagnostiske tests til at afgøre, om en patient kvalificerer sig til en bestemt undersøgelse.^[2]

Kvalifikationskriterier varierer afhængigt af, hvad det kliniske forsøg tester. Generelt skal deltagere have en bekræftet diagnose af sigdcellesygdom gennem blodtest. Blodprøven skal vise tilstedeværelsen af hæmoglobin S og identificere den specifikke type sigdcellesygdom, personen har. Nogle forsøg kan kun fokusere på personer med HbSS (sigdcelleanæmi), mens andre måske inkluderer personer med HbSC eller HbS beta thalassæmi.^[3]

Udover at bekræfte diagnosen kræver kliniske forsøg ofte yderligere baseline tests for at vurdere en patients overordnede sundhed og sværhedsgraden af deres sygdom. Disse tests hjælper forskere med at forstå, hvordan sygdommen påvirker patienten, før nogen eksperimentel behandling begynder. De hjælper også med at identificere patienter, der mest sandsynligt vil have gavn af den behandling, der testes, og sikre, at deltagelse i forsøget vil være sikkert for den enkelte.

Almindelige baseline tests til kvalifikation til kliniske forsøg kan omfatte en komplet blodtælling for at måle røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Hæmoglobinniveauer er særligt vigtige, fordi de indikerer sværhedsgraden af anæmi. Forskere kan også kontrollere for markører for organskade, såsom nyrefunktionstests og leverfunktionstests, fordi sigdcellesygdom kan påvirke mange organer over tid.^[4]

Nogle kliniske forsøg tester behandlinger, der har til formål at forhindre specifikke komplikationer, såsom slagtilfælde eller smerteanfald. For disse undersøgelser kan forskere bruge transkraniel Doppler-ultralyd til at vurdere slagtilfælderisiko eller kræve detaljerede optegnelser over, hvor mange smerteanfald en patient har oplevet i det seneste år. Billeddannende tests som MR-scanninger, CT-scanninger eller ultralyd kan bruges til at evaluere organskade eller lede efter tegn på komplikationer som lungeproblemer eller nyresygdom.

Genetisk testning kan også være en del af kvalifikationsprocessen for nogle forsøg, især dem, der tester genterapier eller behandlinger, der målretter specifikke genetiske mutationer. Forskere skal bekræfte de nøjagtige genetiske ændringer, der forårsager en patients sigdcellesygdom, for at sikre, at den eksperimentelle behandling vil virke for dem.

Kliniske forsøg kan også kræve, at patienter er inden for en bestemt aldersgruppe, har et vist niveau af sygdomssværhedsgrad eller har oplevet specifikke komplikationer. Nogle forsøg udelukker patienter, der har haft visse behandlinger tidligere, såsom en stamcelletransplantation, eller som har andre alvorlige helbredstilstande, der kan forstyrre undersøgelsens resultater.

Hvis du eller dit barn har sigdcelleanæmi, og du er interesseret i at deltage i et klinisk forsøg, kan din hæmatolog hjælpe dig med at finde undersøgelser, der måske er passende. De diagnostiske tests, du allerede har gennemgået som en del af din regelmæssige pleje, kan være tilstrækkelige for nogle forsøg, mens andre måske kræver yderligere testning. Dit sundhedsteam vil forklare, hvilke tests der er nødvendige, og hvad forsøget indebærer, så du kan træffe en informeret beslutning om, hvorvidt du vil deltage.^[2]