Undersøgelse af behandling med Exa-cel hos unge og voksne med svær seglcelleanæmi (HbSC)

1 1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger seglcelleanæmi, en arvelig blodsygdom hvor de røde blodlegemer får en unormal seglform i stedet for den normale runde form. Seglcelleanæmi forårsager alvorlige smertekriser, når de formforandrede blodlegemer blokerer blodkarrene og forhindrer normal blodgennemstrømning. Deltagerne i dette studie har en specifik genetisk type af seglcelleanæmi kaldet βS/βC genotype eller HbSC. Behandlingen der undersøges hedder exa-cel, som er en ny form for genterapi der gives som en enkelt behandling.

Formålet med dette studie er at undersøge hvor godt exa-cel virker til at reducere de alvorlige smertekriser hos patienter med svær seglcelleanæmi. Behandlingen fungerer ved at rette genetiske fejl i patientens egne stamceller, som er de celler der producerer blodlegemer i knoglemarven. Før behandlingen modtager deltagerne en forberedende behandling kaldet busulfan konditionering, som fjerner de defekte stamceller fra knoglemarven. Derefter får de deres egne genetisk rettede stamceller tilbage gennem en infusion, hvilket skulle hjælpe kroppen med at producere normale røde blodlegemer i stedet for seglformede celler.

Under studiet vil deltagerne blive nøje overvåget for bivirkninger og effektivitet af behandlingen. Forskerne vil måle hvor mange deltagere der går mindst 12 måneder i træk uden alvorlige smertekriser, og de vil også følge niveauet af føtal hæmoglobin i blodet, da høje niveauer af denne type hæmoglobin kan beskytte mod smertekriser. Deltagerne vil også udfylde spørgeskemaer om deres livskvalitet og smerteniveauer gennem studiet. Efter hovedstudiet vil deltagerne blive fulgt i op til 15 år for at vurdere de langsigtede effekter og sikkerheden af behandlingen.

1 stamcellehøst

Du vil modtage plerixafor (Mozobil) for at hjælpe med at flytte dine stamceller fra knoglemarven til blodbanen. Plerixafor gives som en injektion under huden.

Medicinen hjælper med at samle stamceller, som senere vil blive behandlet i laboratoriet og givet tilbage til dig.

Dine stamceller vil blive høstet gennem en procedure, hvor blodet tages ud, stamcellerne fjernes, og resten af blodet returneres til dig.

2 stamcellebehandling

Dine stamceller vil blive sendt til et laboratorium, hvor de gennemgår en genetisk behandling.

Behandlingen ændrer stamcellerne, så de kan producere føtal hæmoglobin (HbF), som er en type hæmoglobin der kan hjælpe med at forhindre seglceller i at tage seglform.

Dette trin sker uden din tilstedeværelse, mens du venter på den næste fase af behandlingen.

3 konditionering

Du vil modtage busulfan (Busulfan Fresenius Kabi) som forberedelse til stamcelletransplantationen.

Busulfan gives som en infusion direkte i en vene for at forberede dit knoglomarv til at modtage de behandlede stamceller.

Denne medicin hjælper med at gøre plads i knoglemarven til de nye stamceller ved at fjerne nogle af de eksisterende celler.

4 stamcelletransplantation

Du vil modtage dine behandlede stamceller tilbage gennem en infusion kaldet exagamglogene autotemcel (exa-cel).

Dette er en engangsdosis af dine egne stamceller, som nu er genetisk modificerede.

Infusionen gives direkte i en vene, og stamcellerne vil rejse til dit knoglomarv, hvor de begynder at producere nye, sunde blodceller.

5 tidlig genopretning

I de første 60 dage efter stamcelletransplantationen kan du have brug for røde blodlegemetransfusioner for at støtte din krop, mens de nye stamceller etablerer sig.

Dit blod vil blive overvåget regelmæssigt for at kontrollere, hvordan de nye stamceller fungerer.

Du vil blive undersøgt for tegn på, at stamcellerne begynder at producere sunde blodceller, hvilket kaldes engraftment.

6 langvarig opfølgning – måned 6

Efter 6 måneder vil lægen måle niveauet af føtal hæmoglobin (HbF) i dit blod.

Målet er at have et HbF-niveau på mindst 20%, som kan hjælpe med at forhindre seglcelle-kriser.

Du vil gennemgå regelmæssige blodprøver og undersøgelser for at overvåge din tilstand.

7 langvarig opfølgning – 12 måneder

Lægen vil vurdere, om du har været fri for alvorlige vaso-oklusive kriser (VOC) i mindst 12 på hinanden følgende måneder.

Denne vurdering starter 60 dage efter din sidste røde blodlegemetransfusion.

Du vil også blive vurderet for, om du har undgået indlæggelser på hospitalet på grund af alvorlige seglcelle-kriser.

8 langvarig opfølgning – 24 måneder

I op til 24 måneder efter behandlingen vil lægen sammenligne antallet af alvorlige seglcelle-kriser med antallet, du havde før behandlingen.

Du vil blive undersøgt for reduktion i hospitalsindlæggelser og den tid, du tilbringer indlagt på grund af seglcelle-kriser.

Blodprøver vil fortsætte med at måle hæmoglobin-niveauer og andre markører for, hvordan behandlingen fungerer.

9 livskvalitetsvurdering

Du vil udfylde spørgeskemaer om din livskvalitet og smerte-niveauer gennem hele studieperioden.

Hvis du er 18 år eller ældre, vil du bruge skalaer til at vurdere smerte, livskvalitet og funktionsniveau.

Hvis du er mellem 12 og 17 år, vil både du og dine forældre udfylde særlige spørgeskemaer designet til unge mennesker.

10 langtidsopfølgning – 15 år

Du vil blive inviteret til at deltage i et langvarig opfølgningsstudie eller register i op til 15 år efter behandlingen.

Dette hjælper læger med at forstå de langsigtede effekter af behandlingen.

Du vil gennemgå regelmæssige kontroller for at overvåge din helbred og behandlingens vedvarende effekter.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal være mellem 12 og 35 år gammel
Du skal have en bestemt type seglcelleanæmi kaldet βS/βC genotype (HbSC), som er en arvelig sygdom der påvirker dine røde blodlegemer
Din genotype skal være dokumenteret gennem tidligere test, men skal bekræftes igen før behandlingen starter
Du skal have svær seglcelleanæmi, hvilket betyder at du har oplevet mindst 2 af følgende hændelser om året i de sidste 2 år:
- Akutte smerteperioder der krævede lægebesøg og smertestillende medicin eller blodtransfusioner
- Akut brystsyndrom – en lungebetændelseslignende tilstand med nye forandringer på røntgenbilleder sammen med symptomer som smerter eller feber
- Priapisme – smertefuld erektion der varer mere end 2 timer og kræver lægehjælp
- Miltophobning – når milten bliver forstørret og forårsager smerter i venstre side af maven samt et fald i blodprocenten på mindst 2 gram pr. deciliter
Du skal have en Karnofsky performance status på mindst 80% hvis du er 16 år eller ældre, eller en Lansky performance status på mindst 80% hvis du er under 16 år – disse skalaer måler hvor godt du kan klare daglige aktiviteter
Du skal være egnet til en autolog stamcelletransplantation – en procedure hvor dine egne stamceller bruges til behandling
Du skal være villig til at deltage i opfølgningsstudier i op til 15 år efter behandlingen

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage, hvis du har andre typer af seglcelleanæmi end den specifikke type kaldet βS/βC genotype (HbSC)
Du kan ikke deltage, hvis du er under 12 år gammel
Du kan ikke deltage, hvis du er gravid eller ammer
Du kan ikke deltage, hvis du planlægger at blive gravid i løbet af studieperioden
Du kan ikke deltage, hvis du har en aktiv infektion, som ikke er under kontrol
Du kan ikke deltage, hvis du har kræft eller har haft kræft inden for de sidste 5 år
Du kan ikke deltage, hvis du har alvorlige problemer med hjerte, lever eller nyrer
Du kan ikke deltage, hvis du har fået en knoglemarvstransplantation tidligere – det er en behandling hvor beskadiget knoglemarv erstattes med sund knoglemarv
Du kan ikke deltage, hvis du har en alvorlig psykisk sygdom, som ikke er stabilt behandlet
Du kan ikke deltage, hvis du har HIV, hepatitis B eller hepatitis C – disse er virusinfektioner der påvirker immunsystemet og leveren
Du kan ikke deltage, hvis du tager medicin, som svækker dit immunsystem – det er kroppens forsvarssystem mod sygdomme
Du kan ikke deltage, hvis du har deltaget i andre medicinske studier inden for de sidste 30 dage
Du kan ikke deltage, hvis du ikke kan eller vil følge studiets krav og procedurer
Du kan ikke deltage, hvis lægen vurderer, at det ikke er sikkert for dig at være med i studiet

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Andre steder

Stedets navn	By	Land	Status
Hopital Beaujon	Clichy	Frankrig
Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’	Rom	Italien

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Frankrig	rekrutterer endnu ikke	01.11.2023
Italien	rekrutterer endnu ikke	01.11.2023

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

Exa-cel er en eksperimentel genbehandling, der er designet til at hjælpe patienter med svær seglcelleanæmi. Denne behandling virker ved at modificere patientens egne blodstamceller i laboratoriet, før de gives tilbage til patienten som en enkelt infusion. Målet med exa-cel er at hjælpe kroppen med at producere sunde røde blodlegemer, der kan transportere ilt mere effektivt end de deformede seglformede celler, som karakteriserer sygdommen. Behandlingen har til formål at reducere de smertefulde kriser og andre komplikationer, som patienter med seglcelleanæmi oplever.

Undersøgte sygdomme:

Seglcelleanæmi

Seglcelleanæmi – Seglcelleanæmi er en arvelig blodsygdom, der påvirker de røde blodlegemer. Sygdommen opstår på grund af en genetisk mutation, som får hæmoglobinet til at danne en unormal form kaldet hæmoglobin S. Når de røde blodlegemer mister ilt, ændrer de form fra runde til seglformede celler. Disse seglformede celler er stive og klæbrige, hvilket gør dem tilbøjelige til at sætte sig fast i små blodkar. Dette kan blokere blodstrømmen og forårsage alvorlige smertekriser, der kaldes vaso-okklusive kriser. Sygdommen kan også føre til anæmi, da de unormale røde blodlegemer nedbrydes hurtigere end normale celler.

Forsøgs-ID:

2023-503247-34-00

Protokolkode:

VX21-CTX001-171

Forsøgsfase:

Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af behandling med Exa-cel hos unge og voksne med svær seglcelleanæmi (HbSC)

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?