At diagnosticere hjertesvigt med bevaret ejektionsfraktion kræver en omhyggelig kombination af klinisk observation, blodprøver og billeddiagnostik, da denne tilstand ofte viser symptomer, der ligner andre sygdomme, selvom hjertets pumpefunktion ser normal ud.

Introduktion: Hvem bør søge diagnostisk udredning

Hvis du oplever, at du bliver mere og mere forpustet under daglige aktiviteter som at gå på trapper eller gå korte distancer, eller hvis du vågner om natten med åndenød, kan det være tegn på, at du bør søge læge. Hjertesvigt med bevaret ejektionsfraktion, også kaldet HFpEF, påvirker millioner af mennesker verden over og udvikler sig ofte gradvist, hvilket gør de tidlige symptomer lette at overse eller tilskrive alderdom eller dårlig kondition.^[1]

Du bør overveje at søge diagnostisk udredning, hvis du oplever typiske hjertesvigtsymptomer såsom træthed, svaghed, åndedrætsbesvær, åndenød når du ligger ned, pludselig åndenød om natten eller hævelser i anklerne, benene eller maven. Disse symptomer kan påvirke dit daglige liv betydeligt og kan være tegn på, at dit hjerte ikke opfylder din krops behov.^[3]

Visse grupper af mennesker har øget risiko og bør være særligt opmærksomme på disse advarselstegn. Ældre, især kvinder, har øget risiko for at udvikle HFpEF. Hvis du har forhøjet blodtryk, overvægt, diabetes, nyresygdom eller metabolisk syndrom, tilhører du en højrisikogruppe. Faktisk har mellem 80 og 90 procent af patienter med HFpEF forhøjet blodtryk, hvilket gør det til en af de stærkeste risikofaktorer for denne tilstand.^[1]

Diagnosen af HFpEF kan være udfordrende, fordi symptomerne ofte kun viser sig under fysisk aktivitet eller stress, og tilstanden er ret kompleks og varierer i, hvordan den påvirker forskellige mennesker. Mange patienter kan have normale testresultater, når de hviler, hvilket kan forsinke korrekt diagnose. Derfor er det vigtigt ikke at afvise vedvarende symptomer, selvom du tidligere har haft normale testresultater.^[2]

Klassiske diagnostiske metoder

Klinisk undersøgelse og sygehistorie

Den diagnostiske proces begynder typisk med en grundig sygehistorie og fysisk undersøgelse. Din læge vil stille detaljerede spørgsmål om dine symptomer, hvornår de opstår, hvad der gør dem bedre eller værre, og hvordan de påvirker dine daglige aktiviteter. De vil også gennemgå din sygehistorie, herunder eventuelle eksisterende tilstande som forhøjet blodtryk, diabetes eller hjertesygdom, da disse er vigtige fingerpeg i diagnosticeringen af HFpEF.^[3]

Under den fysiske undersøgelse vil din læge lede efter specifikke tegn, der tyder på hjertesvigt. Dette omfatter at lytte efter en S3-hjertelyd, som er en ekstra lyd, hjertet laver, når blod styrter ind i en stiv ventrikel, kontrol for halsveneudspiling (hævelse af halsvenerne, der indikerer øget tryk i hjertet) og føle efter et forskudt apikalt pulsslag, som er hjerteslag, der mærkes gennem brystkassen. Forskning har vist, at tilstedeværelsen af halsveneudspiling, en S3-hjertelyd og et forskudt apikalt pulsslag øger sandsynligheden betydeligt for, at en patient har hjertesvigt.^[3]

Blodprøver: Natriuretiske peptider

En af de vigtigste blodprøver til diagnosticering af HFpEF måler natriuretiske peptider. Disse er hormoner, der frigives af hjertet, når det er under stress eller arbejder hårdere end normalt. De to hovedtyper, der måles, er brain natriuretic peptide (BNP) og N-terminal pro-brain natriuretic peptide (NT-proBNP). Forhøjede niveauer af disse markører tyder på, at hjertet kæmper og understøtter en diagnose af hjertesvigt.^[3]

Måling af natriuretiske peptider er særligt nyttig i ambulante situationer, når diagnosen er usikker. Hvis du kommer med åndenød og andre symptomer, der kan være forårsaget af hjerteproblemer eller lungeproblemer, kan disse blodprøver hjælpe din læge med at afgøre, hvilket organsystem der er ansvarligt. Læger bør tage en BNP- eller NT-proBNP-prøve for patienter med muligt hjertesvigt, hvis diagnosen er usikker.^[3]

Det er dog vigtigt at forstå, at disse blodprøver ikke er perfekte. Nogle patienter med HFpEF har normale natriuretiske peptid-niveauer, især når de måles i hvile. Desuden kan disse markører være forhøjede ved andre tilstande, så de skal fortolkes i sammenhæng med dit samlede kliniske billede.^[7]

Ekkokardiografi: Den vigtigste billeddiagnostiske test

Den vigtigste test til bekræftelse af HFpEF er en ekkokardiografi, også kaldet en hjerteultraskanning. Denne ikke-invasive test bruger lydbølger til at skabe bevægelige billeder af dit hjerte, hvilket gør det muligt for læger at se, hvor godt dine hjertekamre fyldes med blod, og hvor effektivt de pumper det ud. Patienter med mistænkt hjertesvigt bør henvises til todimensionel transthorakal ekkokardiografi for at bekræfte diagnosen og identificere, om ejektionsfraktionen er bevaret eller reduceret.^[3]

Ejektionsfraktion er en afgørende måling, der fortæller læger, hvor stor en procentdel af blodet i venstre ventrikel, der pumpes ud ved hvert hjerteslag. En normal ejektionsfraktion er mere end 55 procent. HFpEF diagnosticeres, når ejektionsfraktionen er 50 procent eller større, men patienten stadig har tegn og symptomer på hjertesvigt. Det betyder, at hjertets pumpeevne ser bevaret ud, men andre problemer forhindrer det i at fungere korrekt.^[5]

Ekkokardiografien vurderer også diastolisk funktion, som refererer til, hvor godt hjertet slapper af og fyldes med blod mellem slagene. Ved HFpEF bliver hjertemusklen stiv og kan ikke slappe ordentligt af, hvilket fører til nedsat fyldning. Testen måler forskellige indikatorer for diastolisk dysfunktion, herunder et forhøjet forhold kaldet E/e’ (E over e prim), øget venstre ventrikel masse og forstørrelse af venstre atrium. Tilstedeværelsen af et forstørret venstre atrium med bevaret ejektionsfraktion og normal mitralklap-funktion bør få lægen til at overveje HFpEF.^[12]

Scoringssystemer til hjælp ved diagnosticering

Fordi diagnosticering af HFpEF kan være udfordrende, har forskere udviklet scoringssystemer til at hjælpe læger med at identificere patienter, der sandsynligvis har denne tilstand. To bredt anerkendte scoringssystemer er H2FPEF-scoren, udviklet i 2018, og HFA-PEFF-algoritmen, skabt i 2020.^[11]

H2FPEF-scoren kombinerer kliniske og ekkokardiografiske karakteristika for at beregne sandsynligheden for, at en patients åndenød skyldes HFpEF. Dette validerede screeningsværktøj kan hjælpe læger med at beslutte, hvilke patienter der skal henvises til mere avanceret testning. Selvom disse scoringssystemer repræsenterer et betydeligt fremskridt i nøjagtig diagnosticering, efterlader de stadig nogle tilfælde i et “usikkerhedsområde”, hvor diagnosen forbliver uklar.^[11]

Supplerende diagnostiske tests

Din læge kan bestille andre tests for at udelukke forskellige tilstande eller for bedre at forstå dit hjertes funktion. Et elektrokardiogram (EKG) registrerer hjertets elektriske aktivitet og kan opdage rytmeforstyrrelser, tegn på tidligere hjerteanfald eller tegn på hjerteforstørrelse. En røntgenundersøgelse af brystet kan vise, om dit hjerte er forstørret, eller om der er væske i dine lunger, hvilket ville indikere kongestion.^[2]

Blodprøver ud over natriuretiske peptider kan bestilles for at kontrollere din nyrefunktion, blodsukker, kolesterol, skjoldbruskkirtelfunktion og blodtal. Disse tests hjælper med at identificere bidragende faktorer eller samtidige sygdomme, der kan påvirke dit hjerte eller dit generelle helbred.^[2]

Avanceret testning når diagnosen forbliver usikker

Når diagnosen forbliver uklar efter indledende testning, kan mere avancerede procedurer være nødvendige. Træningstest kombineret med ekkokardiografi kan afsløre abnormiteter, der kun vises, når hjertet arbejder hårdere. Under denne test tages billeder af dit hjerte både i hvile og efter træning for at se, hvordan dit hjerte reagerer på øget belastning.^[12]

I nogle tilfælde kan hjertekateterisering med måling af tryk inde i hjertet anbefales. Denne invasive test involverer at føre et tyndt rør gennem blodkar ind i hjertet for direkte at måle trykket i hjertekamrene. Højre hjertekateterisering i hvile og under træning betragtes som guldstandarden for nøjagtigt at diagnosticere HFpEF, da den direkte kan bekræfte øgede fyldningstryk. Et nøglefund er et pulmonalt kapillært kiletryk på 15 mmHg eller højere i hvile, eller 25 mmHg eller højere efter træning, eller et venstre ventrikulært end-diastolisk tryk på 16 mmHg eller højere i hvile.^[11]

Direkte måling af hjertetryk under træning er imidlertid ikke bredt tilgængelig, er invasiv og er typisk forbeholdt meget udvalgte tilfælde, hvor diagnosen har stor betydning for behandlingsbeslutninger, eller når andre tests har været inkonklusive.^[11]

Udelukkelse af andre tilstande

En vigtig del af diagnosticeringen af HFpEF er at udelukke andre tilstande, der kan forårsage lignende symptomer. Din læge vil gerne udelukke infiltrative kardiomyopatier, som er sygdomme, hvor unormale stoffer ophobes i hjertemusklen. Cirka 13 procent af patienter, man oprindeligt troede havde HFpEF, har faktisk hjerte-amyloidose, en tilstand hvor unormale proteiner ophobes i hjertet. Patienter med betydeligt fortykkede hjertevægge, lave blodstrømshastigheder ved testning, tidligt indsættende karpaltunnelsyndrom i begge håndled og andre systemiske tegn bør gennemgå mere detaljeret evaluering for amyloidose.^[12]

Både hjerte-MR (magnetisk resonans billeddannelse) og nuklearmedicinske undersøgelser giver ikke-invasive metoder til at diagnosticere tilstande som amyloidose. Disse avancerede billeddannelsesteknikker kan vise specifikke mønstre i hjertemusklen, der indikerer infiltrative sygdomme snarere end typisk HFpEF.^[12]

Diagnostik til kvalificering til kliniske forsøg

Hvis du overvejer at deltage i et klinisk forsøg for HFpEF, skal du gennemgå specifikke diagnostiske tests for at afgøre, om du opfylder studiets indtrædelseskriterierne. Kliniske forsøg har standardiserede krav for at sikre, at alle deltagere virkelig har den tilstand, der undersøges, og at resultaterne vil være meningsfulde og anvendelige på lignende patienter.^[2]

Det grundlæggende krav for de fleste HFpEF-kliniske forsøg er bekræftelse af, at din venstre ventrikulære ejektionsfraktion er 50 procent eller større. Dette verificeres typisk gennem ekkokardiografi, selvom nogle forsøg også kan acceptere hjerte-MR-målinger. Målingen af ejektionsfraktionen skal være udført relativt nyligt, ofte inden for få måneder før indskrivning i forsøget, for at sikre, at den afspejler din nuværende hjertefunktion.^[2]

Kliniske forsøg kræver også bevis for forhøjede fyldningstryk i hjertet. Dette kan påvises gennem forhøjede natriuretiske peptid-niveauer (BNP eller NT-proBNP) målt i dit blod. De specifikke tærskelværdier varierer mellem studier, men generelt er der brug for forhøjede niveauer for at bekræfte, at du har aktivt hjertesvigt på tidspunktet for potentiel indskrivning.^[7]

Mange forsøg kræver ekkokardiografisk bevis for strukturelle eller funktionelle abnormiteter, der er i overensstemmelse med HFpEF. Disse kan omfatte målinger af diastoliske dysfunktionsparametre, forstørrelse af venstre atrium, øget venstre ventrikel masse eller abnorme fyldningsmønstre. De specifikke ekkokardiografiske kriterier kan være ret detaljerede og tekniske, hvilket afspejler forskernes bestræbelser på at sikre, at de studerer en relativt homogen gruppe af patienter.^[7]

Forsøg kræver typisk dokumentation af hjertesvigtsymptomer og deres sværhedsgrad. Dette vurderes ofte ved hjælp af New York Heart Association (NYHA) funktionsklassifikationssystem, som kategoriserer patienter fra klasse I (ingen begrænsning af fysisk aktivitet) til klasse IV (symptomer i hvile). De fleste HFpEF-forsøg indskriver patienter i NYHA-klasse II eller III, hvilket betyder, at de har lette til moderate begrænsninger i deres fysiske aktiviteter.^[2]

Yderligere testning kan være påkrævet for objektivt at vurdere din træningskapacitet. En seks-minutters gangtest måler, hvor langt du kan gå på seks minutter i dit eget tempo. Denne simple test giver værdifuld information om din funktionelle kapacitet og bruges ofte både som et indtrædelseskriterie og som et resultatmål i kliniske forsøg. Nogle forsøg kan kræve mere sofistikeret træningstestning, såsom kardiopulmonal træningstest, som måler, hvordan dit hjerte og dine lunger arbejder sammen under fysisk aktivitet.^[3]

Laboratorietests ud over natriuretiske peptider er typisk påkrævet for at sikre, at du ikke har andre tilstande, der ville gøre forsøgsdeltagelse usikker, eller som kunne forveksle studieresultaterne. Disse omfatter normalt komplette blodtal, nyrefunktionstest (kreatinin og estimeret glomerulær filtrationshastighed), leverfunktionstest, elektrolytter og undertiden skjoldbruskkirtelfunktionstest. Specifikke forsøg, der tester lægemidler, som påvirker bestemte organsystemer, kan have yderligere laboratoriekrav.^[2]

Nogle forsøg kræver hjertekateterisering for direkte at bekræfte forhøjede fyldningstryk, selvom dette bliver mindre almindeligt, efterhånden som forskere udvikler bedre ikke-invasive metoder til bekræftelse af HFpEF. Når det er påkrævet, skal kateteriseringen muligvis påvise specifikke trykmålinger både i hvile og under træning for definitivt at fastslå diagnosen.^[11]

Endelig har forsøg omfattende eksklusionskriterier baseret på andre helbredstilstande eller medicin, du måtte have. Du skal give en komplet sygehistorie, og visse tilstande som alvorlig nyresygdom, leversygdom, nylige hjerteanfald, ukontrolleret blodtryk eller andre typer hjertesygdom kan diskvalificere dig fra deltagelse. Den diagnostiske udredning for forsøgsberettigelse omfatter ofte tests for at udelukke disse tilstande.^[2]