Hvad er polycytæmi vera?

Polycytæmi vera, ofte forkortet til PV, er en kronisk blodsygdom, der påvirker hvordan din knoglemarv producerer blodlegemer. Knoglemarven er det bløde, svampede væv inde i dine knogler, hvor nye blodlegemer dannes. Hos raske mennesker producerer knoglemarven et afbalanceret antal røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Men hos mennesker med polycytæmi vera producerer knoglemarven for mange røde blodlegemer og ofte også for mange hvide blodlegemer og blodplader.^[1]

Denne overproduktion får blodet til at blive tykt og klistret, hvilket gør, at det bevæger sig langsommere gennem dine blodkar. Når blodet bevæger sig langsommere, kan det ikke transportere ilt effektivt til kroppens væv og organer. Det tykkere blod øger også sandsynligheden for blodpropper, som er faste klumper der dannes, når blodlegemer klumper sammen. Disse propper kan blokere blodkarrene og føre til livstruende problemer såsom hjerteanfald, slagtilfælde eller blokkeringer i lungerne.^[2]

Polycytæmi vera klassificeres som en myeloproliferativ neoplasma, hvilket er en type blodkræft. Udtrykket “myeloproliferativ” refererer til, at knoglemarven producerer for mange celler, og “neoplasma” betyder en unormal vækst af væv. Denne kræftform er dog anderledes end mange andre, fordi den udvikler sig meget langsomt over mange år. De fleste mennesker med PV kan håndtere deres symptomer og leve længe med passende behandling.^[2]

Tilstanden er også kendt under flere andre navne, herunder primær polycytæmi, polycytæmi rubra vera og Osler-Vaquez sygdom. Alle disse udtryk refererer til den samme sygdom.^[2]

Hvor almindelig er polycytæmi vera?

Polycytæmi vera er en sjælden sygdom. Den rammer omkring 50 ud af hver 100.000 mennesker i USA, selvom estimaterne varierer en smule afhængigt af undersøgelsen. I nogle rapporter ligger raten mellem 0,6 og 1,6 tilfælde per million mennesker.^[2][3]

Sygdommen kan ramme mennesker af alle etniske baggrunde og både mænd og kvinder. Mænd er dog lidt mere tilbøjelige til at udvikle tilstanden end kvinder. Selvom PV kan forekomme i alle aldre, diagnosticeres den oftest hos ældre voksne. Medianalderen ved diagnosen er omkring 60 år, hvilket betyder, at halvdelen af alle diagnosticerede mennesker er yngre end 60, og halvdelen er ældre. Det er sjældent, at nogen under 40 år får denne diagnose.^[3][6]

Undersøgelser har også vist, at der er færre tilfælde af polycytæmi vera i Japan sammenlignet med USA eller Europa, hvilket tyder på, at der kan være nogle geografiske eller etniske forskelle i, hvor ofte sygdommen forekommer.^[3]

Hvad forårsager polycytæmi vera?

Den grundlæggende årsag til polycytæmi vera er en genetisk mutation, som er en ændring i instruktionerne inde i dine celler, der fortæller dem, hvordan de skal vokse og fungere. Denne mutation er ikke noget, de fleste mennesker er født med. I stedet udvikler den sig på et tidspunkt i løbet af en persons liv af årsager, der endnu ikke er fuldt ud forstået.^[2]

Næsten alle mennesker med PV—omkring 95 til 98 procent—har en mutation i et gen kaldet JAK2. Den mest almindelige version af denne mutation er kendt som JAK2V617F. Denne mutation får visse proteiner inde i bloddannende celler til at blive overaktive, især dem der er involveret i at reagere på signaler, der fortæller kroppen at lave flere røde blodlegemer. På grund af dette producerer knoglemarven alt for mange røde blodlegemer, selv når kroppen ikke har brug for dem.^[3][5][7]

Hos et mindre antal patienter er der også identificeret andre mutationer i JAK2-genet, såsom dem der påvirker exon 12. Uanset den præcise mutation er resultatet det samme: knoglemarven modtager fejlagtige signaler og producerer for mange blodlegemer.^[7]

Det er vigtigt at forstå, at denne mutation ikke nedarves fra forældrene i langt de fleste tilfælde. Den sker tilfældigt i løbet af en persons levetid. Men i meget sjældne situationer kan der være familier, hvor mere end ét medlem udvikler sygdommen, hvilket tyder på, at genetiske faktorer i nogle tilfælde kan spille en rolle.^[6]

Nogle undersøgelser har også antydet, at eksponering for intens stråling eller giftige stoffer kan øge risikoen for at udvikle PV, men disse sammenhænge er ikke fuldt bevist.^[5]

Hvem har risiko for at få polycytæmi vera?

Selvom polycytæmi vera kan ramme alle, er visse grupper af mennesker mere tilbøjelige til at udvikle sygdommen. Alder er en af de stærkeste risikofaktorer. Mennesker over 60 år diagnosticeres oftest, selvom yngre personer også kan blive ramt. Sygdommen er sjælden hos mennesker under 40 år.^[2][3]

Mænd har en lidt højere chance for at udvikle PV sammenlignet med kvinder, selvom forskellen ikke er særlig stor.^[3]

At have JAK2-mutationen øger risikoen for at udvikle polycytæmi vera markant. Omkring 95 procent af mennesker med PV tester positivt for denne mutation. I den generelle befolkning bærer kun omkring 0,1 til 0,2 procent af mennesker denne mutation uden at have sygdommen.^[7]

Som tidligere nævnt kan eksponering for høje niveauer af stråling øge risikoen, og der er også antydninger af, at visse miljøgiftstoffer kan bidrage, selvom disse ikke er solidt etablerede årsager.^[5]

Hvad er symptomerne på polycytæmi vera?

Mange mennesker med polycytæmi vera bemærker ikke nogen symptomer i begyndelsen. Faktisk opdages tilstanden ofte tilfældigt under en rutinemæssig blodprøve, der viser usædvanligt høje niveauer af røde blodlegemer. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan forskellige symptomer dog opstå. Disse symptomer skyldes det fortykkede blod, reduceret ilttilførsel til væv og kroppens kamp for at klare så mange blodlegemer.^[1][6]

Et af de mest karakteristiske symptomer er intens kløe, især efter at have taget et varmt bad eller brusebad. Dette sker, fordi ekstra røde blodlegemer udløser frigivelsen af et kemikalie kaldet histamin, som kan irritere huden. Mellem 40 og 55 procent af mennesker med PV oplever denne form for kløe.^[7]

Et andet almindeligt symptom er en rødlig eller lilla misfarvning af huden, især i ansigtet. Dette sker, fordi der er så mange røde blodlegemer i blodkarrene tæt på hudens overflade. Folk beskriver nogle gange dette som at ligne en solskoldning eller en vedvarende rødmen.^[1][6]

Hovedpine, svimmelhed og problemer med synet—såsom sløret syn, dobbeltsyn eller midlertidige blinde pletter—rapporteres også. Dette sker, fordi det tykke blod ikke flyder jævnt gennem de små blodkar i hjernen og øjnene.^[1][5]

Nogle mennesker føler en brændende eller prikkende fornemmelse i deres hænder og fødder, ofte ledsaget af rødme og hævelse. Dette kaldes erythromelalgi, og det skyldes små blodpropper, der dannes i blodkarrene i ekstremiteterne. Det reagerer typisk godt på behandling med aspirin.^[7]

Træthed er en anden hyppig klage. Mennesker med PV føler sig ofte usædvanligt trætte, selv efter at have fået nok hvile. Denne træthed skyldes dels, at kroppen arbejder hårdere for at pumpe tykt blod gennem kredsløbet, og dels fordi organerne og vævene ikke får nok ilt.^[5]

En følelse af fylde eller ubehag i den øvre venstre side af maven kan opstå, hvis milten bliver forstørret. Milten er et organ, der filtrerer blod og fjerner gamle eller beskadigede blodlegemer. Ved PV skal den arbejde overarbejde for at filtrere de ekstra celler, hvilket kan få den til at hæve. Denne hævelse kaldes splenomegali.^[1][2]

Andre symptomer omfatter natlige svedeture, uventet vægttab, åndenød (især når man ligger ned) og smertefuld hævelse i et led, ofte storetåen. Ledsmerterne skyldes normalt en tilstand kaldet gigt, som opstår, når urinsyre ophobes i leddene. Høje urinsyreniveauer er et resultat af den hurtige nedbrydning af ekstra blodlegemer.^[1][2]

Nogle mennesker oplever også usædvanlige blødninger, såsom næseblod eller blødende tandkød, selvom deres blod har for mange celler. Dette sker, fordi blodlegemerne ikke altid fungerer normalt.^[1]

Hvordan påvirker polycytæmi vera kroppen?

Polycytæmi vera ændrer, hvordan dit blod og kredsløbssystem fungerer. Normalt transporterer røde blodlegemer ilt fra dine lunger til alle dele af din krop. De er fleksible og bevæger sig let gennem selv de mindste blodkar. Men når der er for mange røde blodlegemer, bliver blodet tykkere, næsten som sirup i stedet for vand. Dette gør det sværere for hjertet at pumpe blod, og blodet bevæger sig langsommere gennem karrene.^[2]

Fordi blodet er tykt og trægt, kan det ikke levere ilt effektivt. Organer og væv, der har brug for ilt, kan begynde at lide. Derfor føler mennesker med PV sig ofte trætte og kan have svært ved at koncentrere sig. Det forklarer også, hvorfor de kan udvikle hovedpine og synsproblemer—fordi hjernen og øjnene ikke får nok ilt.^[2]

Det langsomt bevægende, tykke blod er også mere tilbøjeligt til at danne propper. Blodpropper kan sætte sig fast på væggene af blodkarrene eller løsne sig og bevæge sig gennem blodbanen. Hvis en prop blokerer et blodkar, der fører til hjernen, kan det forårsage et slagtilfælde. Hvis den blokerer et kar i hjertet, kan det forårsage et hjerteanfald. En prop, der sætter sig fast i lungerne, kaldes en lungeemboli, og det kan føre til alvorlige vejrtrækningsproblemer og hjertesvigt.^[2]

De ekstra røde blodlegemer lægger også pres på milten, det organ der er ansvarligt for at filtrere gamle blodlegemer. Efterhånden som milten arbejder hårdere, kan den blive hævet og øm. Over tid kan dette forårsage smerte og en følelse af fylde i venstre side af maven.^[2]

Den hurtige omsætning af så mange blodlegemer producerer høje niveauer af urinsyre, et affaldsprodukt. Når urinsyre ophobes, kan den danne krystaller i leddene, hvilket forårsager smertefuld hævelse kendt som gigt. Den kan også ophobes i nyrerne og føre til nyresten.^[2]

Desuden udløser de ekstra røde blodlegemer immunsystemet til at frigive histamin, et kemikalie, der er involveret i bekæmpelse af infektioner. Som reaktion producerer maven mere syre, hvilket kan føre til mavesår.^[2]

Hvad er komplikationerne ved polycytæmi vera?

Den mest alvorlige og umiddelbare risiko ved polycytæmi vera er dannelsen af blodpropper, også kaldet trombose. Blodpropper kan dannes i arterier eller vener og kan bevæge sig til kritiske organer. En prop, der når hjernen, kan forårsage et slagtilfælde, mens en der blokerer en kranspulsåre i hjertet kan forårsage et hjerteanfald. Propper i lungerne kan føre til lungeemboli, en tilstand der gør det svært at trække vejret og kan beskadige hjertet. Blodpropper i venerne, kendt som venøs tromboembolisme, kan forårsage vævsskade og kroniske problemer med kredsløbet.^[2][6]

En særlig farlig type prop kan blokere hovedvenen, der fører til leveren, en tilstand kaldet Budd-Chiari syndrom. Dette får blod til at strømme tilbage ind i leveren, hvilket fører til hævelse, gulfarvning af huden (gulsot) og leversvigt.^[2]

Over tid kan polycytæmi vera føre til flere sekundære helbredsproblemer. Som nævnt kan høje urinsyreniveauer forårsage gigt og nyresten. Øget mavesyre kan resultere i smertefulde sår i maveslimhinden.^[2]

I sjældne tilfælde kan polycytæmi vera udvikle sig til mere aggressive former for blodkræft. Omkring 15 procent af patienterne kan udvikle myelofibrose, en tilstand hvor knoglemarven bliver fyldt med arvæv og ikke længere kan producere blodlegemer ordentligt. Et endnu mindre antal patienter kan udvikle akut myeloid leukæmi, en hurtigt voksende kræft i blodet og knoglemarven.^[4][5]

Hvordan diagnosticeres polycytæmi vera?

Diagnosen af polycytæmi vera begynder normalt med en rutinemæssig blodprøve, der viser højere end normale niveauer af røde blodlegemer. Hvis din læge ser disse resultater, vil de udføre yderligere tests for at bekræfte diagnosen og udelukke andre tilstande.^[1][4]

En komplet blodtælling, eller CBC, er en af de første tests. Dette måler antallet af røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader i dit blod. Den måler også hæmatokritten, som er procentdelen af dit blod, der består af røde blodlegemer, og hæmoglobinniveauet, som er mængden af iltbærende protein i dine røde blodlegemer. Ved PV er både hæmatokrit og hæmoglobinniveauer normalt højere end normalt.^[4][9]

Din læge kan også kontrollere niveauet af et hormon kaldet erythropoietin, eller EPO. Dette hormon produceres af nyrerne og fortæller knoglemarven at lave flere røde blodlegemer. Hos mennesker med polycytæmi vera er EPO-niveauet normalt lavt, fordi kroppen allerede laver for mange røde blodlegemer og ikke har brug for flere.^[4][7]

En meget vigtig test er den genetiske test for JAK2-mutationen. Omkring 95 procent af mennesker med PV tester positivt for JAK2V617F-mutationen. Hvis denne mutation findes, understøtter det kraftigt diagnosen af polycytæmi vera.^[5][9]

Din læge kan anbefale en knoglemarvsbiopsi eller knoglemarvsaspiration. I denne procedure tages en lille prøve af knoglemarv, normalt fra hoftebenet, og undersøges under et mikroskop. Knoglemarven hos mennesker med PV viser typisk en overskydende mængde forløberceller, der udvikler sig til røde blodlegemer, og nogle gange en stigning i hvide blodlegemer og blodplader også.^[4][9]

Andre blodprøver kan omfatte kontrol af urinsyreniveauer, vitamin B12-niveauer og lever- og nyrefunktion. Disse hjælper din læge med at forstå den overordnede indvirkning af sygdommen på din krop.^[4]

Hvordan behandles polycytæmi vera?

Der findes i øjeblikket ingen helbredelse for polycytæmi vera, men behandling kan hjælpe med at kontrollere symptomerne, reducere risikoen for komplikationer og forbedre livskvaliteten. De primære mål med behandlingen er at sænke antallet af røde blodlegemer i blodet, forhindre blodpropper og håndtere eventuelle symptomer, der opstår.^[1][9]

Den mest almindelige behandling er en procedure kaldet flebotomi, som ligner bloddonation. En sundhedsperson indfører en nål i en vene og trækker en enhed blod, normalt omkring en pint eller en halv liter. Dette reducerer blodvolumenet og antallet af røde blodlegemer. Hvor ofte du har brug for flebotomi afhænger af, hvor højt dit antal røde blodlegemer er. Nogle mennesker kan have brug for proceduren hver anden uge, mens andre kan have brug for den sjældnere. Målet er at holde hæmatokritten under 45 procent.^[4][9]

Mange mennesker med polycytæmi vera tager en lav dosis aspirin hver dag. Aspirin hjælper med at forhindre blodpropper ved at gøre blodpladerne mindre klæbrige. Dette kan reducere risikoen for hjerteanfald, slagtilfælde og andre proppelaterede komplikationer. Det kan også hjælpe med symptomer som brændende fornemmelser i hænder og fødder.^[4][9]

For folk, der har brug for yderligere hjælp til at kontrollere deres blodcelleantal, kan læger ordinere medicin. Et almindeligt lægemiddel er hydroxyurea, en type kemoterapi i pilleform. Det virker ved at bremse knoglemarven i at producere blodlegemer. Hydroxyurea bruges ofte, når antallet af hvide blodlegemer og blodplader også er højt.^[4][9]

Et andet lægemiddel er ruxolitinib, som er et stof, der retter sig mod JAK2-mutationen. Det kan reducere antallet af røde blodlegemer, formindske en forstørret milt og lindre symptomer. Ruxolitinib ordineres normalt, når hydroxyurea ikke har virket godt, eller når en person ikke kan tåle det.^[4][9]

Interferoner er en anden behandlingsmulighed. Disse er proteiner, der hjælper med at regulere immunsystemet og kan sænke blodcelleantal. Interferoner bruges nogle gange hos yngre patienter eller hos gravide kvinder, fordi de er sikrere i visse situationer.^[4][9]

Hvis kløe er et stort problem, kan behandlinger omfatte antihistaminer, lysterapi eller visse typer antidepressiva såsom selektive serotonin-genoptagelseshæmmere (SSRI’er), som har vist sig at hjælpe med at reducere kløe hos nogle patienter.^[4]

Håndtering af symptomer som gigt involverer medicin såsom allopurinol, som sænker urinsyreniveauer i kroppen og forhindrer smertefulde opblussen.^[4]

Regelmæssig overvågning er afgørende. Din læge vil kontrollere dine blodtal hyppigt for at sikre, at din behandling virker, og for at justere den efter behov.^[9]

Kan polycytæmi vera forebygges?

Fordi polycytæmi vera skyldes en genetisk mutation, der opstår tilfældigt i løbet af en persons liv, er der ingen kendt måde at forhindre sygdommen i at udvikle sig i første omgang. Mutationen nedarves ikke i de fleste tilfælde, og den forårsages ikke af livsstilsvalg eller adfærd.^[2]

Men når først nogen er blevet diagnosticeret med PV, er der skridt, de kan tage for at hjælpe med at forhindre komplikationer og håndtere sygdommen mere effektivt. At holde sig hydreret er vigtigt, fordi det at drikke masser af væske hjælper med at fortynde blodet og forbedre kredsløbet. Den generelle anbefaling er at drikke seks til otte glas vand eller andre fedtfattige, lavt sukkerindhold drikke hver dag.^[15]

Hvis du ryger, er det en af de vigtigste ting, du kan gøre, at holde op. Rygning øger risikoen for blodpropper, og fordi PV allerede øger denne risiko, kan kombinationen være især farlig. Mange ressourcer og støttetjenester er tilgængelige for at hjælpe folk med at stoppe med at ryge.^[15]

At forblive fysisk aktiv er også gavnligt. Regelmæssig motion forbedrer blodgennemstrømningen, reducerer risikoen for propper og hjælper med at bekæmpe træthed. Selv let motion, såsom gåture, kan gøre en forskel. Det er vigtigt at starte langsomt og gradvist opbygge dit aktivitetsniveau.^[15]

At spise en sund, afbalanceret kost kan hjælpe dig med at opretholde en sund vægt og støtte det generelle velbefindende. Nogle mennesker med PV skal måske undgå fødevarer med højt jernindhold, da jern kan bidrage til højere produktion af røde blodlegemer. Din læge eller en diætist kan give vejledning skræddersyet til din situation.^[15]

Det er også vigtigt at deltage i alle planlagte lægeaftaler og følge din læges anbefalinger. Regelmæssig overvågning af dine blodtal og symptomer giver mulighed for rettidige justeringer af din behandlingsplan, hvilket kan forhindre alvorlige komplikationer.^[9]