Faktor IX-mangel, også kendt som hæmofili B, er en genetisk lidelse, der påvirker blodets evne til at størkne korrekt. I denne artikel præsenterer vi igangværende kliniske forsøg, der undersøger nye behandlingsmuligheder for patienter med denne tilstand.
Igangværende kliniske forsøg for Faktor IX-mangel
Der er i øjeblikket 12 kliniske forsøg registreret i systemet for Faktor IX-mangel (hæmofili B). Nedenfor præsenteres 10 af disse forsøg i detaljer. Disse studier undersøger forskellige behandlingsmetoder, herunder genterapier og profylaktiske behandlinger, der har til formål at forbedre livskvaliteten for patienter med denne sjældne blødningssygdom.
Oversigt over igangværende kliniske forsøg
Undersøgelse af sikkerhed og effektivitet af Etranacogen Dezaparvovec genterapi til voksne med svær eller moderat svær hæmofili B og AAV5-antistoffer
Placering: Bulgarien, Polen
Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge en ny genbehandling kaldet CSL222 (Etranacogen Dezaparvovec) til voksne med svær eller moderat svær hæmofili B, som har specifikke antistoffer kendt som AAV5-neutraliserende antistoffer. Genterapien anvender et harmløst virus til at levere en sund version af Faktor IX-genet til leveren, hvor det kan hjælpe med at producere det nødvendige protein til forbedret blodkoagulation.
Deltagerne vil modtage en enkelt dosis af genterapien gennem en intravenøs infusion. Forsøget vil overvåge deltagerne over en periode for at se, hvor godt behandlingen virker til at reducere blødningsepisoder sammenlignet med deres tidligere standardbehandling, som omfattede regelmæssig Faktor IX-erstatningsterapi.
Inklusionskriterier: Deltagerne skal være mindst 18 år gamle, have været født med hæmofili B med svær eller moderat svær mangel på Faktor IX (2% eller mindre), have haft mere end 150 dages tidligere behandling med Faktor IX-erstatningsterapi, og have været på stabil FIX-behandling i mindst 2 måneder før screening.
Undersøgelse af effektiviteten af Concizumab til børn under 12 år med hæmofili A eller B, med eller uden inhibitorer
Placering: Bulgarien, Frankrig, Grækenland, Italien, Litauen, Norge, Polen, Rumænien, Spanien, Sverige
Dette forsøg undersøger effekten af et lægemiddel kaldet Concizumab hos børn under 12 år, der har hæmofili A eller hæmofili B, med eller uden inhibitorer. Inhibitorer er stoffer, der kan interferere med behandlingen af hæmofili. Concizumab gives som en injektion under huden ved hjælp af en speciel pen-injektor.
Formålet med undersøgelsen er at se, hvor godt Concizumab virker til at forebygge blødningsepisoder sammenlignet med den tidligere behandling, børnene modtog. Deltagerne vil modtage regelmæssige injektioner af Concizumab over en periode, og antallet af blødningsepisoder, de oplever, vil blive overvåget.
Inklusionskriterier: Deltagerne skal have en diagnose af medfødt svær hæmofili A eller moderat/svær medfødt hæmofili B, være drenge under 12 år, og have dokumentation for mindst 26 ugers behandling af blødningsepisoder (for dem med inhibitorer) eller 52 ugers behandling (for dem uden inhibitorer).
Undersøgelse af sikkerhed og effektivitet af REGV131 og LNP1265 til voksne med hæmofili B
Placering: Frankrig, Tyskland, Italien, Spanien
Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge en behandling kaldet REGV131-LNP1265, som er en ny type terapi, der involverer en metode kendt som CRISPR/Cas9. Denne metode er designet til at hjælpe kroppen med at producere et protein kaldet koagulationsfaktor IX, som er essentielt for blodkoagulation. Behandlingen gives som en opløsning gennem en intravenøs infusion.
Forsøget er opdelt i to dele. I den første del vil deltagerne modtage en enkelt dosis af behandlingen for at vurdere dens sikkerhed og hvor godt den hjælper kroppen med at producere koagulationsfaktor IX. I den anden del vil deltagerne modtage den anbefalede dosis for yderligere at evaluere dens effektivitet i at reducere blødningsbegivenheder over tid.
Inklusionskriterier: Deltagerne skal være mænd ved fødslen og mindst 18 år gamle, have en bekræftet diagnose af svær eller moderat svær hæmofili B med en historik med lave niveauer af FIX (2% eller mindre), og i øjeblikket tage FIX-profylakse.
Langtidssikkerhedsundersøgelse af Etranacogen Dezaparvovec hos voksne mænd med hæmofili B
Placering: Belgien, Danmark, Tyskland, Irland, Nederlandene, Sverige
Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge den langsigtede sikkerhed og effektivitet af en behandling kaldet Etranacogen Dezaparvovec, også kendt som CSL222. Denne behandling er en type genterapi, som involverer at bruge et specielt designet virus til at levere en sund version af et gen til leveren, hvor det kan hjælpe med at producere Faktor IX, som er essentielt for blodkoagulation.
Formålet med denne undersøgelse er at overvåge voksne mandlige deltagere, der tidligere har modtaget CSL222-behandlingen i tidligere studier. Deltagerne vil blive fulgt over en lang periode for at observere eventuelle bivirkninger og for at vurdere, hvor godt behandlingen fortsætter med at virke i at reducere blødningsepisoder.
Inklusionskriterier: Deltagerne skal være voksne mænd med hæmofili B, have modtaget behandling med CSL222 i enten Study CSL222_2001 eller Study CSL222_3001, have afsluttet deltagelse i disse studier eller mindst 5 år skal være gået siden modtagelse af CSL222.
Undersøgelse af hvordan Concizumab virker for patienter med hæmofili A eller B uden inhibitorer
Placering: Danmark, Estland, Frankrig, Tyskland, Ungarn, Italien, Litauen, Polen, Portugal, Spanien, Sverige
Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge effekten af et lægemiddel kaldet Concizumab hos mennesker med en blødningslidelse kendt som hæmofili. Undersøgelsen ser specifikt på to typer hæmofili: hæmofili A og hæmofili B, begge uden inhibitorer.
Formålet med undersøgelsen er at se, hvor godt Concizumab virker til at reducere antallet af blødningsepisoder hos patienter med hæmofili A og B. Lægemidlet gives som en opløsning til injektion ved hjælp af en PDS290 pen-injektor. Deltagere i undersøgelsen vil modtage enten lægemidlet eller et placebo for at sammenligne effekterne af at tage Concizumab regelmæssigt (profylakse) med ikke at tage det regelmæssigt (on-demand behandling).
Inklusionskriterier: Deltagerne skal være mænd, mindst 12 år gamle, veje mere end 25 kg, og have svær hæmofili A (Faktor VIII-niveau mindre end 1%) eller moderat/svær hæmofili B (Faktor IX-niveau 2% eller mindre) uden inhibitorer.
Undersøgelse af genterapi Etranacogen Dezaparvovec (Hemgenix) hos voksne patienter med moderat til svær hæmofili B
Placering: Belgien, Danmark, Tyskland, Irland, Nederlandene, Sverige
Dette kliniske forsøg undersøger en genterapibehandling for mennesker med hæmofili B. Undersøgelsen bruger etranacogen dezaparvovec (også kendt som Hemgenix), som gives som en enkelt intravenøs infusion. Dette lægemiddel indeholder et modificeret virus, der bærer en fungerende kopi af blodkoagulationsfaktor-genet, der er defekt hos mennesker med hæmofili B.
Formålet med denne undersøgelse er at afgøre, om denne engangsgenterapibehandling virker lige så godt som standardbehandlingen med regelmæssige forebyggende blodkoagulationsfaktor-injektioner. Genterapien virker ved at bruge et harmløst virus kaldet adeno-associeret virus til at levere en fungerende kopi af Faktor IX-genet til leveren.
Inklusionskriterier: Deltagerne skal være mænd, være 18 år eller ældre, have medfødt hæmofili B med svær eller moderat svær Faktor IX-mangel (2% eller mindre), i øjeblikket modtage regelmæssig forebyggende behandling med Faktor IX-protein, og have modtaget mere end 150 tidligere behandlinger med Faktor IX-protein.
Undersøgelse af effektivitet og sikkerhed af Fidanacogen Elaparvovec genterapi hos voksne mænd med moderat til svær hæmofili B
Placering: Belgien, Frankrig, Tyskland, Grækenland, Italien, Spanien, Sverige
Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge en tilstand kendt som hæmofili B. Undersøgelsen ser specifikt på voksne mænd med moderat svær til svær former for denne tilstand. Behandlingen, der testes, er en genterapi kaldet fidanacogen elaparvovec, også kendt som PF-06838435. Denne terapi involverer en enkelt infusion af en opløsning, der indeholder et modificeret gen designet til at hjælpe kroppen med at producere mere Faktor IX.
Formålet med undersøgelsen er at evaluere, hvor effektiv og sikker denne genterapi er for personer med hæmofili B. Deltagere i undersøgelsen vil modtage en enkelt infusion af genterapien og vil blive overvåget over en periode for at se, hvordan deres tilstand ændrer sig.
Inklusionskriterier: Deltagerne skal have afsluttet mindst 6 måneders dataindsamling, mens de modtager FIX-profylakse-erstatningsterapi, have moderat svær til svær hæmofili B (FIX:C-niveau på 2% eller mindre), have tidligere erfaring med FIX-terapi, og være mellem 18 og 65 år.
Undersøgelse af ledsundhed hos hæmofili A og B-patienter ved brug af Efmoroctocog Alfa eller Eftrenonacog Alfa
Placering: Bulgarien, Kroatien, Tjekkiet, Frankrig, Ungarn, Irland, Italien, Rumænien, Slovenien, Spanien
Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge effekten af to behandlinger for patienter med hæmofili A og hæmofili B. Behandlingerne, der undersøges, kaldes efmoroctocog alfa og eftrenonacog alfa. Disse behandlinger gives som injektioner og bruges til at forebygge blødningsepisoder hos patienter med hæmofili.
Formålet med denne undersøgelse er at vurdere sundheden af led hos patienter med hæmofili, der modtager disse behandlinger over en 18-måneders periode. Undersøgelsen vil bruge ultralyd til at evaluere ledsundhed. Deltagerne vil modtage enten efmoroctocog alfa eller eftrenonacog alfa som en del af deres almindelige behandlingsplan.
Inklusionskriterier: Deltagerne skal være 6 år eller ældre, have en diagnose af hæmofili A eller B, have mindst 6 måneders dokumenteret behandlingshistorie, og have været tidligere behandlet med enhver godkendt rekombinant eller plasma-afledt FVIII eller FIX-koncentrat i mindst 6 måneder.
Undersøgelse af Marstacimab til børn med svær hæmofili A eller B, med eller uden inhibitorer
Placering: Østrig, Tjekkiet, Danmark, Frankrig, Tyskland, Italien, Slovakiet, Spanien
Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge effektiviteten og sikkerheden af en behandling kaldet Marstacimab til børn og teenagere med hæmofili. Forsøget er åbent for deltagere under 18 år med svære former for hæmofili A eller B, uanset om de har udviklet inhibitorer.
Formålet med undersøgelsen er at sammenligne den nye behandling, Marstacimab, med standardbehandlingen, som deltagerne har modtaget det seneste år. Marstacimab administreres som en opløsning til injektion ved hjælp af en forudfyldt pen. Forsøget vil vare cirka 48 uger, hvor deltagerne vil modtage regelmæssige doser af Marstacimab.
Inklusionskriterier: Deltagerne skal være mænd mellem 1 til 18 år gamle med en minimumskropsvægt afhængig af alder, have svær hæmofili A eller moderat svær til svær hæmofili B.
Undersøgelse af langsigtet sikkerhed og effekter af Marstacimab til patienter med svær hæmofili A eller B, med eller uden inhibitorer
Placering: Østrig, Kroatien, Tjekkiet, Danmark, Frankrig, Tyskland, Italien, Slovakiet, Spanien
Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge den langsigtede sikkerhed og effektivitet af en behandling kaldet Marstacimab til mennesker med hæmofili. Undersøgelsen omfatter personer med svær hæmofili A eller moderat svær til svær hæmofili B, med eller uden inhibitorer.
Formålet med denne undersøgelse er at evaluere, hvor sikker og tolerabel Marstacimab er, når det bruges over en lang periode. Deltagerne vil modtage behandlingen som en opløsning til injektion, enten i en forudfyldt pen eller sprøjte, som administreres under huden. Undersøgelsen vil overvåge deltagerne for eventuelle bivirkninger og vil spore antallet af blødningsepisoder over tid.
Inklusionskriterier: Deltagerne skal have hæmofili, være mellem 1 til 74 år gamle, være mænd, have været en del af og med succes gennemført enten Study B7841005 eller Study B7841008, og være villige og i stand til at deltage i alle planlagte besøg.
Sammenfatning
De præsenterede kliniske forsøg repræsenterer forskellige innovative tilgange til behandling af Faktor IX-mangel (hæmofili B). En betydelig del af forsøgene fokuserer på genterapier, såsom Etranacogen Dezaparvovec og Fidanacogen Elaparvovec, som har til formål at give en langsigtet løsning ved at hjælpe kroppen med selv at producere Faktor IX.
Andre forsøg undersøger profylaktiske behandlinger som Concizumab og Marstacimab, der administreres regelmæssigt for at forebygge blødningsepisoder. Disse forsøg inkluderer både voksne og børn og omfatter patienter med og uden inhibitorer.
Det er vigtigt at bemærke, at disse behandlinger stadig er under klinisk afprøvning, og deres langsigtede sikkerhed og effektivitet evalueres fortsat. Patienter, der overvejer deltagelse i et klinisk forsøg, bør diskutere alle tilgængelige muligheder med deres behandlende læge for at finde den bedst egnede behandling til deres individuelle situation.
