Medullært thyroideacancer
Medullært thyroideacancer er en sjælden form for skjoldbruskkirtelkræft, som udvikler sig i specielle hormonproducerende celler i skjoldbruskkirtlen. I modsætning til de mere almindelige former for skjoldbruskkirtelkræft kræver den en anderledes tilgang til diagnosticering og behandling, og i nogle familier kan sygdommen nedarves gennem generationer.
Indholdsfortegnelse
- Forståelse af medullært thyroideacancer
- Hvor almindeligt er medullært thyroideacancer?
- Hvad forårsager medullært thyroideacancer?
- Risikofaktorer for medullært thyroideacancer
- Genkendelse af symptomerne
- Sådan forebygges medullært thyroideacancer
- Hvordan kroppen ændrer sig: Forståelse af patofysiologi
- Diagnosticering af medullært thyroideacancer
- Standardkirurgisk behandling: Grundlaget for pleje
- Overvågning og opfølgning efter kirurgi
- Behandlingsmuligheder når kræft vedvarer eller vender tilbage
- Innovative terapier, der testes i kliniske forsøg
- Håndtering af bivirkninger og livskvalitet
- Vigtigheden af genetisk testning og familiescreening
- Forståelse af din prognose
- Hvordan sygdommen udvikler sig uden behandling
- Mulige komplikationer, der kan opstå
- Indvirkning på dagligdagen
- Kliniske forsøg for medullært thyroideacancer
Forståelse af medullært thyroideacancer
Medullært thyroideacancer, ofte forkortet MTC, udvikler sig i en bestemt type celler inde i skjoldbruskkirtlen. Skjoldbruskkirtlen er et lille, sommerfugleformet organ, der sidder ved bunden af halsen, lige under adamsæblet. Mens de fleste skjoldbruskkirtelkræftformer starter i celler, der producerer skjoldbruskkirtelhormoner, har medullært thyroideacancer en anden oprindelse. Det begynder i parafollikulære C-celler, som er specialceller, der producerer et hormon kaldet calcitonin. Dette hormon spiller en mindre rolle i reguleringen af calciumniveauet i blodet og knoglevækst.[1]
Det, der gør denne kræftform unik, er, at calcitoninniveauer kan måles i blodet, hvilket hjælper læger både med at diagnosticere sygdommen og overvåge, om den vender tilbage efter behandling. Fordi calcitonins effekt på kroppen er relativt svag, behøver patienter ikke at erstatte det efter deres skjoldbruskkirtel er fjernet, i modsætning til skjoldbruskkirtelhormonet selv.[2]
Hvor almindeligt er medullært thyroideacancer?
Selvom skjoldbruskkirtelkræft generelt er ret almindelig, er medullært thyroideacancer specifikt ret sjælden. I USA udgør cirka 4 til 10 procent af alle skjoldbruskkirtelkræftformer den medullære type. Det betyder, at omkring 1.000 mennesker får en MTC-diagnose hvert år i USA.[1] I andre dele af verden er tallene lignende, hvor MTC repræsenterer mellem 1 og 5 procent af alle skjoldbruskkirtelkræfttilfælde.[2]
I Korea udgør medullært thyroideacancer kun 0,6 procent af alle skjoldbruskkirtelkræftformer, selvom forekomsten har været støt stigende gennem de seneste år. På trods af at skjoldbruskkirtelkræft var den mest almindeligt diagnosticerede kræftform i Korea i 2013, forbliver medullært thyroideacancer en usædvanlig variant.[4]
Selvom skjoldbruskkirtelkræft generelt er mere almindelig hos kvinder, viser medullært thyroideacancer forskellige mønstre. Det har tendens til at ramme både mænd og kvinder, selvom forskning tyder på, at det kan være lidt mere almindeligt hos kvinder.[2]
Hvad forårsager medullært thyroideacancer?
Årsagerne til medullært thyroideacancer falder i to hovedkategorier: sporadisk og arvelig. At forstå hvilken type du har, er vigtigt, fordi det påvirker både behandlingen og hvorvidt familiemedlemmer kan være i risiko.
Omkring 75 procent af alle medullære thyroideacancer-tilfælde er sporadiske. Det betyder, at kræften opstår tilfældigt hos mennesker, der ikke har en familiehistorie med sygdommen. Forskere har endnu ikke fundet ud af præcis, hvorfor sporadisk MTC udvikler sig. Forskning viser dog, at mellem 40 og 50 procent af mennesker med sporadisk MTC har erhvervede mutationer i et gen kaldet RET. Disse mutationer udvikler sig i løbet af en persons levetid i stedet for at blive arvet fra forældrene.[1]
De resterende 25 procent af tilfældene er arvelige, hvilket betyder, at de løber i familier. Disse tilfælde er forbundet med en arvelig tilstand kaldet multipel endokrin neoplasi type 2, eller MEN2. Når nogen har MEN2, bærer de en mutation i RET-genet fra fødslen, som de arvede fra en forælder. Denne genetiske ændring øger dramatisk deres risiko for at udvikle medullært thyroideacancer, ofte i en ung alder.[1]
Der findes forskellige former for MEN2. I MEN2A har mennesker 90 procents chance for at udvikle medullært thyroideacancer i løbet af deres levetid. De kan også udvikle tumorer i andre kirtler, såsom fæokromocytomer (tumorer i binyrerne) eller biskjoldbruskkirteladenomer (tumorer i biskjoldbruskkirklerne). MEN2B er endnu mere aggressiv. Mennesker med MEN2B har i det væsentlige 100 procents chance for at få medullært thyroideacancer i en meget ung alder. De kan også udvikle fæokromocytomer og neuromer, som er godartede vækster af nervevæv i slimhinden i munden eller fordøjelseskanalen.[1]
Risikofaktorer for medullært thyroideacancer
Den stærkeste risikofaktor for medullært thyroideacancer er at have en familiehistorie med sygdommen. Hvis en forælder, søskende, bedsteforælder eller barn er blevet diagnosticeret med MTC, stiger din risiko betydeligt. Selv uden et kendt genetisk syndrom øger det at have en nær slægtning med medullært thyroideacancer din risiko mellem 2 og 10 gange højere end hos den generelle befolkning.[2]
Mennesker, der bærer en mutation i RET proto-onkogenet, står over for den højeste risiko. Denne genetiske ændring er til stede i alle arvelige tilfælde og forårsager ikke kun medullært thyroideacancer, men nogle gange også andre tumorer. Hvis du har en kendt RET-mutation, kan din læge anbefale forebyggende operation for at fjerne din skjoldbruskkirtel, før kræft har en chance for at udvikle sig.[1]
I modsætning til andre typer skjoldbruskkirtelkræft synes stråleeksponering mod halsen i barndommen ikke at være en stærk risikofaktor for medullært thyroideacancer. Dette er anderledes end papillær og follikulær skjoldbruskkirtelkræft, som er mere tilbøjelige til at blive forårsaget af stråling. Medullært thyroideacancer er dog generelt mindre almindelig.[8]
Alder spiller også en rolle. Sporadisk medullært thyroideacancer udvikler sig typisk hos ældre voksne, mens arvelige former kan optræde hos børn og unge voksne. Mennesker med MEN2B kan især udvikle medullært thyroideacancer meget tidligt i livet, nogle gange endda i spædbørnsalderen.[2]
Genkendelse af symptomerne
Mange mennesker med medullært thyroideacancer har slet ingen symptomer, især i de tidlige stadier. Tumoren kan forblive lille og uopdaget i lang tid. Men efterhånden som kræften vokser, kan visse tegn vise sig.[1]
Det mest almindelige symptom, til stede hos 75 til 95 procent af mennesker ved diagnosen, er en skjoldbruskkirtelknude. Dette viser sig som en klump på forsiden af halsen, i området hvor skjoldbruskkirtlen sidder. Du kan måske selv bemærke denne klump, eller din læge kan opdage den under en rutinemæssig fysisk undersøgelse. Knuden er normalt smertefri, men det er vigtigt ikke at ignorere nogen ny klump i din hals.[1]
Omkring 70 procent af mennesker med medullært thyroideacancer har hævede lymfeknuder i deres hals på diagnosetidspunktet. Lymfeknuder er små, bønneformede strukturer, der er en del af dit immunsystem. Når kræft spreder sig til nærliggende lymfeknuder, kan de blive forstørrede. Disse hævede knuder kan føles som faste knopper på siderne eller forsiden af din hals.[1]
I sjældnere tilfælde, når en skjoldbruskkirtelknude vokser sig stor nok, kan den presse på omgivende strukturer og forårsage yderligere symptomer. Nogle mennesker oplever hæshed eller ændringer i deres stemme. Dette sker, når tumoren påvirker de nerver, der kontrollerer stemmebåndene. Andre kan have svært ved at synke, hvor mad eller piller føles som om, de sidder fast, når de synkes. Åndedrætsbesvær kan opstå, hvis tumoren vokser sig stor nok til at indsnævre luftvejen. Nogle mennesker føler tryk eller åndenød, især når de ligger fladt.[1]
I fremskredn tilfælde, hvor kræften har spredt sig ud over skjoldbruskkirtlen, kan symptomer relateret til høje niveauer af calcitonin udvikle sig. Disse kan omfatte vedvarende diarré og rødmen i huden. Diarréen kan være alvorlig og reagerer ikke på typiske behandlinger. Rødmen ligner det, der sker ved andre hormonproducerende tumorer, og kan være ledsaget af kløe.[7]
Sådan forebygges medullært thyroideacancer
For de fleste mennesker med sporadisk medullært thyroideacancer er der ingen kendte specifikke forebyggelsesstrategier, fordi den nøjagtige årsag ikke er klar. Men for mennesker med arvelige former for sygdommen er forebyggelse mulig og kan redde liv.
Hvis du har en familiehistorie med medullært thyroideacancer eller MEN-syndrom, bør genetisk testning være dit første skridt. Denne testning leder efter mutationer i RET-genet. Hvis du tester positiv for en RET-mutation, kan din læge anbefale forebyggende operation for at fjerne din skjoldbruskkirtel, før kræft udvikler sig. Dette kaldes en profylaktisk thyroidektomi. Tidspunktet for denne operation afhænger af den specifikke type RET-mutation, du har, hvor nogle kræver operation i den tidlige barndom, og andre tillader senere indgreb.[1]
Familiemedlemmer af en person diagnosticeret med medullært thyroideacancer bør også gennemgå genetisk testning, selv hvis de føler sig raske. Fordi tilstanden nedarves i et autosomalt dominant mønster, er der 50 procents chance for, at hvert barn eller søskende af en ramt person bærer mutationen. At finde ud af, hvem der har mutationen, giver mulighed for tidlig intervention, før kræft udvikler sig.[2]
For dem i risiko kan regelmæssig screening med blodprøver, der måler calcitoninniveauer, hjælpe med at opdage sygdommen tidligt. Tidlig opdagelse er afgørende, fordi medullært thyroideacancer spreder sig lettere til lymfeknuder og andre dele af kroppen sammenlignet med andre skjoldbruskkirtelkræftformer. At fange det tidligt forbedrer chancerne for fuldstændig kirurgisk fjernelse og helbredelse.[4]
I modsætning til nogle andre skjoldbruskkirtelkræftformer synes begrænsning af stråleeksponering ikke at reducere risikoen for medullært thyroideacancer betydeligt. Dog bør enhver, der gennemgår medicinske procedurer, der involverer stråling, især til hoved, hals eller bryst, drøfte fordele og risici med deres sundhedsudbyder.[8]
Hvordan kroppen ændrer sig: Forståelse af patofysiologi
For at forstå, hvad der går galt ved medullært thyroideacancer, hjælper det at vide, hvad der normalt sker i skjoldbruskkirtlen. Skjoldbruskkirtlen indeholder forskellige typer celler med forskellige opgaver. De fleste skjoldbruskkirtelceller er follikulære celler, der producerer skjoldbruskkirtelhormon, som regulerer metabolismen. Spredt ud over hele skjoldbruskkirtlen findes parafollikulære C-celler, som producerer calcitonin.[6]
Ved medullært thyroideacancer begynder C-cellerne at vokse ukontrolleret. Denne ukontrollerede vækst sker på grund af ændringer i RET proto-onkogenet. RET-genet giver normalt instruktioner til at lave et protein, der hjælper med at kontrollere cellevækst og udvikling. Når mutationer opstår i dette gen, bliver proteinet, det producerer, overaktivt. Dette får C-celler til at formere sig uhensigtsmæssigt og danne tumorer.[7]
Efterhånden som tumoren vokser, fortsætter de kræftramte C-celler med at producere calcitonin, ofte i meget store mængder. Dette er grunden til, at blod-calcitoninniveauer er forhøjede hos mennesker med medullært thyroideacancer, og hvorfor måling af calcitonin er nyttigt til diagnosticering og overvågning. I modsætning til normale C-celler reagerer disse kræftceller dog ikke på kroppens sædvanlige signaler om at stoppe med at dele sig.[1]
Medullært thyroideacancer opfører sig anderledes end andre skjoldbruskkirtelkræftformer på vigtige måder. Det optager ikke jod på samme måde som follikulære celler gør, hvilket betyder, at radioaktiv jodbehandling (almindeligt anvendt til papillær og follikulær skjoldbruskkirtelkræft) ikke virker for MTC. Kræften har også tendens til at sprede sig tidligere til lymfeknuder i halsen. Derfra kan den rejse gennem blodbanen til fjerne organer, især leveren, lungerne og knoglerne.[2]
Når medullært thyroideacancer producerer meget høje niveauer af calcitonin og relaterede stoffer, kan disse forårsage symptomer i hele kroppen. Hormonet kan påvirke fordøjelsessystemet og føre til diarré, som kan være svær at kontrollere. Det kan også få blodkar til at udvide sig, hvilket producerer rødmen og nogle gange kløe i huden. Disse symptomer bliver mere almindelige, når kræften har spredt sig til andre organer, især leveren.[7]
Tumoren kan også deponere et stof kaldet amyloid i det omgivende væv. Amyloid er et unormalt protein, der kan samle sig mellem celler. Når patologer undersøger medullært thyroideacancer-væv under et mikroskop, ser de ofte disse amyloidaflejringer, som hjælper med at bekræfte diagnosen.[7]
Diagnosticering af medullært thyroideacancer
Personer, som opdager en knude eller hævelse i den forreste del af halsen, lige under adamsæblet, bør søge lægehjælp. Dette er især vigtigt, hvis knuden bliver ved med at være der eller vokser over tid. Alle, som oplever vedvarende hæshed, der ikke forsvinder, synkebesvær, ondt i halsen, der ikke bliver bedre, eller smerter i halsen, bør også kontakte en sundhedsperson med det samme.[1]
Nogle gange opdager læger skjoldbruskkirtelknuder under rutinemæssige fysiske undersøgelser, når de føler på halsområdet. I andre tilfælde kan billeddiagnostiske undersøgelser, der udføres af helt andre årsager, tilfældigt afsløre en skjoldbruskkirtelknude. Selv når der ikke er symptomer, kræver sådanne fund yderligere undersøgelse.[1]
Personer med en familiehistorie med medullært thyroideacancer eller relaterede genetiske tilstande bør være særligt opmærksomme. Op til én ud af fire tilfælde af medullært thyroideacancer er arvelig, hvilket betyder, at de forekommer i familier. Hvis et nært familiemedlem såsom en forælder, søskende eller barn er blevet diagnosticeret med medullært thyroideacancer, kan andre familiemedlemmer have gavn af genetisk screening, selv før symptomer opstår.[1]
Billeddiagnostiske undersøgelser
Billeddiagnostiske undersøgelser skaber billeder af det indre af kroppen og hjælper med at identificere knuder på skjoldbruskkirtlen. Den første billeddiagnostiske undersøgelse er normalt en ultralydsskanning af skjoldbruskkirtlen, som bruger lydbølger til at skabe detaljerede billeder. Denne test hjælper med at bestemme størrelsen, formen og karakteristika af eventuelle skjoldbruskkirtelknuder. Ultralyd kan også afsløre, om lymfeknuderne i halsen ser unormale ud eller er forstørrede, hvilket kan indikere, at kræften har spredt sig.[1]
Hvis ultralydsskanningen tyder på et problem, kan der være behov for yderligere billeddiagnostik. En CT-skanning (computertomografi) eller MR-skanning (magnetisk resonans billeddannelse) kan give mere detaljerede visninger af skjoldbruskkirtlen og de omgivende strukturer. Disse tests hjælper læger med at se, om kræften er vokset ind i nærliggende væv eller spredt sig til andre dele af halsen.[1]
Finnålsaspirationsbiopsi
Den mest afgørende måde at diagnosticere medullært thyroideacancer på er gennem en finnålsaspirationsbiopsi, ofte forkortet til FNA. Under denne procedure bruger lægen en meget tynd nål til at fjerne en lille prøve af celler fra skjoldbruskkirtelknuden. Nålen er så tynd, at proceduren typisk forårsager minimal ubehag, svarende til at få taget en blodprøve. Nogle gange bruger læger ultralydsvejledning under biopsien for at sikre, at de udtager prøver fra det rigtige område.[1]
Efter at have indsamlet prøven undersøger en specialist kaldet en patolog cellerne under et mikroskop. Patologen leder efter kræftceller og bestemmer, hvilken type skjoldbruskkirtelkræft der er til stede. Medullært thyroideacancer har karakteristiske kendetegn, der hjælper patologer med at identificere det. Nogle gange udføres der yderligere testning kaldet immunhistokemisk farvning på biopsiprøven for at lede efter calcitonin, som er det hormon produceret af C-cellerne, hvor medullært thyroideacancer opstår.[2]
Blodprøver
Blodprøver spiller en særligt vigtig rolle i diagnosticeringen af medullært thyroideacancer, fordi kræftcellerne producerer specifikke stoffer, der kan måles. De to vigtigste blodprøver måler niveauerne af calcitonin og carcinoembryonalt antigen, forkortet som CEA. Calcitonin er et hormon, der normalt produceres af C-cellerne i skjoldbruskkirtlen, og CEA er et protein, der kan være forhøjet ved visse kræftformer.[1]
Personer med medullært thyroideacancer har typisk forhøjede niveauer af både calcitonin og CEA i deres blod. Disse markører er så karakteristiske for medullært thyroideacancer, at måling af dem hjælper med at bekræfte diagnosen. Niveauerne af disse markører giver også information om, hvor meget kræft der er til stede, og kan senere bruges til at overvåge, om behandlingen virker, eller hvis kræften kommer tilbage efter behandling.[1]
Genetisk testning
Fordi op til 25 procent af tilfældene af medullært thyroideacancer er arvelige, er genetisk testning en essentiel del af den diagnostiske proces. Alle patienter, der er diagnosticeret med medullært thyroideacancer, bør tilbydes genetisk testning for mutationer i et gen kaldet RET-protoonkogenet. Dette gen kan, når det er muteret, forårsage arvelige former for medullært thyroideacancer, enten alene eller som en del af syndromer kaldet multipel endokrin neoplasi type 2A (MEN2A) og multipel endokrin neoplasi type 2B (MEN2B).[1]
At finde en RET-genmutation er vigtigt af flere grunde. For det første betyder det, at familiemedlemmer også bør testes, da de kan have arvet den samme mutation og selv kunne udvikle medullært thyroideacancer. For det andet kan personer med visse RET-mutationer have behov for at blive tjekket for andre svulster, der kan forekomme som en del af MEN-syndromer, særligt fæokromocytomer, som er svulster i binyrerne, der kan være livstruende, hvis de ikke identificeres og behandles.[1]
Standardkirurgisk behandling: Grundlaget for pleje
Kirurgi forbliver hjørnestenen i behandlingen af medullært thyroideacancer og tilbyder den eneste potentielle helbredelse, især når kræften opdages før den spreder sig uden for skjoldbruskkirtlen. Den primære kirurgiske procedure kaldes en total thyroidektomi, som involverer fuldstændig fjernelse af skjoldbruskkirtlen. Denne omfattende tilgang er nødvendig, fordi medullært thyroideacancer kan udvikle sig på flere steder i skjoldbruskkirtlen, og hvis der efterlades skjoldbruskkirtel-væv, kan kræften fortsætte eller vende tilbage.[4]
De fleste patienter har også behov for fjernelse af lymfeknuder i halsen under den samme operation, en procedure kendt som halsudtømning eller lymfeknude-dissektion. Omfanget af lymfeknudefjernelse afhænger af tumorens størrelse og om billeddiagnostiske undersøgelser tyder på, at kræften har spredt sig til lymfeknuderne. Studier viser, at 70 procent af patienterne allerede har lymfeknude-involvering på diagnosetidspunktet, hvilket gør denne del af operationen særligt vigtig. Kirurgen kan fjerne lymfeknuder fra det centrale område af halsen (området direkte omkring skjoldbruskkirtlen) og nogle gange fra de sideværts områder (siderne af halsen), hvis kræften har spredt sig mere omfattende.[3]
Operationen kræver typisk en hospitalsindlæggelse og udføres under fuld bedøvelse. Kirurgen laver et snit tværs over den nederste del af forsiden af halsen for at få adgang til skjoldbruskkirtlen. Under proceduren skal der udvises stor forsigtighed for at beskytte vigtige strukturer i nærheden, herunder de tilbagevendende strubehovednerver, der styrer stemmebåndene, og biskjoldbruskkirtlerne, som regulerer calciumniveauerne i blodet. Skade på disse nerver kan forårsage stemmeforandringer eller hæshed, mens fjernelse eller skade på biskjoldbruskkirtlerne kan føre til lave calciumniveauer, der kræver kosttilskud.[5]
For patienter med arvelige former for medullært thyroideacancer, som bærer kendte genetiske mutationer, kan forebyggende kirurgi anbefales, før kræft udvikler sig. Dette gælder især for patienter med MEN2B, som har 100 procents chance for at udvikle medullært thyroideacancer i meget ung alder. I disse tilfælde kan fjernelse af skjoldbruskkirtlen tidligt – nogle gange endda i barndommen – forhindre, at kræft nogensinde dannes. Genetisk rådgivning spiller en afgørende rolle i at hjælpe familier med at forstå disse muligheder og træffe informerede beslutninger.[1]
Efter en total thyroidektomi har patienter brug for livslang skjoldbruskkirtelhormon-erstatningsterapi med et lægemiddel kaldet levothyroxin. Dette syntetiske hormon erstatter det skjoldbruskkirtelhormon, som kroppen ikke længere kan producere. Patienter tager én tablet dagligt, og deres læge overvåger blodniveauerne regelmæssigt for at sikre, at dosis er korrekt. I modsætning til ved nogle andre former for skjoldbruskkirtelkræft er målet blot at erstatte normale skjoldbruskkirtelhormon-niveauer, ikke at undertrykke skjoldbruskkirtelstimulerende hormon for at forhindre kræftgentagelse.[14]
Mulige bivirkninger og komplikationer fra skjoldbruskkirtelkirurgi kan omfatte midlertidige eller permanente stemmeforandringer, hvis nerverne der styrer stemmebåndene påvirkes, lave calciumniveauer, der kræver kosttilskud, hvis biskjoldbruskkirtlerne beskadiges eller fjernes, blødning eller infektion på operationsstedet, og udvikling af et ar tværs over den nederste del af halsen (selvom kirurger bruger teknikker til at minimere ardannelse). De fleste patienter kommer sig godt efter operationen og kan vende tilbage til normale aktiviteter inden for få uger, selvom tung løft og anstrengende motion bør undgås i den indledende helingsperiode.[17]
Overvågning og opfølgning efter kirurgi
Efter kirurgi er omhyggelig overvågning afgørende for at opdage eventuel resterende kræft eller gentagelse så tidligt som muligt. Læger bruger blodprøver til at måle niveauer af calcitonin og carcinoembryonalt antigen (CEA), som begge typisk er forhøjede hos patienter med medullært thyroideacancer. Disse niveauer bør falde dramatisk efter vellykket kirurgi. Hvis de forbliver forhøjede eller begynder at stige igen, tyder det på, at kræftceller forbliver i kroppen, eller at kræften er vendt tilbage.[18]
Regelmæssige billeddiagnostiske undersøgelser, herunder ultralyd af halsen, CT-scanninger eller MR-scanninger, kan udføres for at lede efter tegn på kræftgentagelse i halsen eller spredning til fjerne organer. Hyppigheden af disse tests afhænger af det indledende omfang af sygdommen og hvor godt calcitonin- og CEA-niveauerne reagerede på kirurgi. Patienter med fuldstændig normale tumormarkører efter kirurgi og intet tegn på resterende sygdom kan have brug for mindre hyppig overvågning end dem med vedvarende forhøjede niveauer.[15]
Behandlingsmuligheder når kræft vedvarer eller vender tilbage
Desværre kan ikke alt medullært thyroideacancer fjernes fuldstændigt med kirurgi, og i nogle tilfælde vender kræften tilbage efter indledende behandling. Når kræft vedvarer efter kirurgi eller kommer tilbage (recidiverer), afhænger behandlingsmetoden af flere faktorer: hvor kræften er lokaliseret, hvor hurtigt den vokser, om den forårsager symptomer, og patientens generelle helbred. Mange patienter med vedvarende sygdom har kræft, der vokser meget langsomt og måske ikke forårsager problemer i årevis, mens andre har mere aggressiv sygdom, der kræver aktiv behandling.[11]
For patienter med små mængder resterende sygdom, der vokser langsomt (generelt øges i størrelse med mindre end 20 procent om året), kan læger anbefale omhyggelig overvågning snarere end umiddelbar yderligere behandling. Denne tilgang, nogle gange kaldet “vågen afventen” eller “aktiv overvågning”, involverer regelmæssige billeddiagnostiske undersøgelser og blodprøver hver 6. til 12. måned for at spore, hvordan kræften opfører sig. Behandling er reserveret til tilfælde, hvor sygdommen begynder at udvikle sig hurtigere eller forårsager symptomer. Denne strategi anerkender, at aggressiv behandling ikke altid er nødvendig eller gavnlig, især for langsomt voksende sygdom.[11]
Når kræft recidiverer i halsen og kan ses på billeddiagnostiske undersøgelser, kan yderligere kirurgi være en mulighed for at fjerne den tilbagevendende tumor og eventuelle involverede lymfeknuder. Dette er mest vellykket, når gentagelsen er lokaliseret til et specifikt område, der kan fjernes fuldstændigt. Gentagne halsoperationer medfører dog højere risici for komplikationer, især skade på nerverne der styrer stemmen og skade på biskjoldbruskkirtlerne.[24]
Ekstern stråleterapi kan overvejes i visse situationer, især når kræft har spredt sig omfattende i halsen, når kirurgiske marginer var positive (hvilket betyder, at kræftceller blev fundet ved kanten af det fjernede væv), eller når kræft ikke kan fjernes fuldstændigt med kirurgi. Stråling involverer retning af højenergi-stråler mod kræften for at dræbe kræftceller eller bremse deres vækst. Selvom medullært thyroideacancer generelt er mindre lydhør over for stråling end nogle andre kræftformer, kan stråling hjælpe med lokal kontrol og kan give symptomlindring, især for kræft der har spredt sig til knogler og forårsager smerte.[14]
Innovative terapier, der testes i kliniske forsøg
Landskabet for behandling af medullært thyroideacancer er blevet transformeret i de seneste år ved udviklingen af målrettede terapier – lægemidler der specifikt angriber kræftceller ved at forstyrre molekyler og veje, som kræften har brug for for at vokse og sprede sig. Disse lægemidler repræsenterer et stort fremskridt, især for patienter med fremskreden eller metastatisk sygdom, der ikke kan kontrolleres med kirurgi eller stråling.[12]
To lægemidler kaldet vandetanib og cabozantinib er blevet godkendt til behandling af fremskreden medullært thyroideacancer baseret på resultater fra fase III kliniske forsøg. Disse lægemidler tilhører en klasse kaldet tyrosinkinase-hæmmere (TKI’er) eller multi-kinase-hæmmere. De virker ved at blokere flere proteiner, som kræftceller bruger til at vokse, dele sig og danne nye blodkar til at forsyne tumorer med næringsstoffer.[15]
Vandetanib blokerer flere forskellige mål, herunder proteiner involveret i tumorvækst og blodkar-dannelse. I kliniske forsøg oplevede patienter, der tog vandetanib, længere perioder før deres kræft udviklede sig sammenlignet med patienter, der tog placebo. Lægemidlet tages som en daglig tablet og har vist sig at bremse sygdomsprogression hos mange patienter med fremskreden medullært thyroideacancer. Almindelige bivirkninger inkluderer diarré, udslæt, højt blodtryk, kvalme og træthed. En vigtig bivirkning, der kræver overvågning, er potentialet til at påvirke hjertets elektriske aktivitet, hvilket kan opdages med et elektrokardiogram.[12]
Cabozantinib virker på lignende vis ved at blokere flere tyrosinkinaser involveret i tumorvækst og dannelse af nye blodkar. Kliniske forsøg demonstrerede, at cabozantinib kunne forlænge tiden før kræftprogression hos patienter med progressiv, metastatisk medullært thyroideacancer. Ligesom vandetanib tages det som en daglig tablet. Bivirkninger inkluderer diarré, hånd-fod-syndrom (rødme, hævelse og smerte på håndflader og fodsåler), nedsat appetit, vægttab, kvalme og træthed. Højt blodtryk og effekter på sårheling er også bekymringer med dette lægemiddel.[12]
For nylig er en ny generation af endnu mere målrettede terapier blevet udviklet. Disse kaldes selektive RET-hæmmere, fordi de specifikt retter sig mod RET-proteinet, som er ændret i næsten alle arvelige tilfælde af medullært thyroideacancer og i omkring 40-50 procent af sporadiske tilfælde. To lægemidler i denne klasse – selpercatinib og pralsetinib – har vist bemærkelsesværdige resultater i kliniske forsøg.[15]
Selpercatinib blev undersøgt i fase I og II kliniske forsøg, der omfattede patienter med RET-mutant medullært thyroideacancer. Resultaterne var slående: en høj procentdel af patienterne oplevede betydelig tumorformindskelse, og mange opnåede respons, der varede i længere perioder. Fordi selpercatinib er mere selektiv for RET-proteinet, har det tendens til at have færre bivirkninger end de ældre multi-kinase-hæmmere. Almindelige bivirkninger inkluderer forhøjede leverenzymer, mundtørhed, diarré, højt blodtryk og træthed, men disse kan ofte håndteres. I USA er selpercatinib blevet godkendt til voksne og børn i alderen 2 år eller ældre med fremskreden eller metastatisk RET-mutant medullært thyroideacancer, som har brug for systemisk terapi.[11]
Pralsetinib er en anden selektiv RET-hæmmer med en lignende virkningsmekanisme. Kliniske forsøg har demonstreret dens effektivitet i at formindske tumorer hos patienter med RET-mutant medullært thyroideacancer. Ligesom selpercatinib har pralsetinib tendens til at have en mere gunstig bivirkningsprofil end ældre, mindre selektive lægemidler. De mest almindelige bivirkninger inkluderer forhøjede leverenzymer, forstoppelse, træthed og ændringer i blodtal. Begge disse selektive RET-hæmmere repræsenterer et vigtigt fremskridt, fordi de er mere målrettede, potentielt mere effektive og generelt bedre tolereret end tidligere terapier.[15]
Patienter, der ikke har RET-mutationer, eller som ikke kan tåle eller ikke reagerer på RET-hæmmere, kan behandles med andre tyrosinkinase-hæmmere. Lægemidler som sorafenib og sunitinib, selvom de ikke specifikt er godkendt til medullært thyroideacancer, har vist nogen aktivitet i kliniske studier og kan være muligheder under visse omstændigheder. Disse lægemidler virker også ved at blokere flere proteiner involveret i kræftvækst og blodkar-dannelse.[11]
For patienter, hvis sygdom udvikler sig trods målrettet terapi, eller som ikke kan deltage i kliniske forsøg, kan traditionel kemoterapi overvejes. Forskellige kemoterapi-regimer er blevet testet, ofte kombinerende lægemidler som dacarbazin med andre midler som vincristin, 5-fluorouracil, cyclophosphamid, streptozocin eller doxorubicin. Kemoterapi har dog generelt vist begrænset effektivitet ved medullært thyroideacancer, og ingen enkelt regime har vist sig klart overlegen i forhold til andre. Responsrater er typisk beskedne, og kemoterapi reserveres normalt som en senere mulighed, når andre behandlinger ikke er egnede.[11]
Forskere fortsætter med at udforske nye behandlingsmetoder i igangværende kliniske forsøg. Nogle eksperimentelle terapier, der undersøges, inkluderer peptid-receptor-radionuklid-terapi, som bruger radioaktive stoffer fastgjort til molekyler, der binder til receptorer på tumorceller og leverer målrettet stråling direkte til kræftceller. Andre forsøg tester kombinationer af forskellige målrettede terapier eller kombinerer målrettet terapi med immunterapi – behandlinger, der hjælper immunsystemet med at genkende og angribe kræftceller. Deltagelse i kliniske forsøg giver patienter adgang til lovende nye behandlinger, før de bliver bredt tilgængelige, og bidrager til at fremme viden, der gavner fremtidige patienter.[11]
Håndtering af bivirkninger og livskvalitet
At leve med medullært thyroideacancer og dets behandlinger kræver løbende opmærksomhed på bivirkninger og livskvalitet. Patienter, der tager målrettede terapi-lægemidler, kan opleve en række bivirkninger, der kan påvirke daglige aktiviteter. Diarré er et af de mest almindelige problemer og kan ofte håndteres med kostændringer, håndkøbs- eller receptpligtige lægemidler og ved at holde sig godt hydreret. Hudproblemer som udslæt eller hånd-fod-syndrom kan kræve særlig hudpleje, beskyttelsesforanstaltninger og nogle gange midlertidige dosisreduktioner af lægemidlet.[12]
Højt blodtryk er en almindelig bivirkning af mange målrettede terapier og kræver regelmæssig overvågning og ofte behandling med blodtrykssænkende medicin. Træthed kan være betydelig for nogle patienter og kan forbedres med justeringer af medicindosis, regelmæssig let motion, gode søvnvaner og strategier til at spare energi til vigtige aktiviteter. Ændringer i appetit og vægttab kan kræve samarbejde med en ernæringsfysiolog for at sikre tilstrækkelig ernæring.[12]
Regelmæssig kommunikation med sundhedsteamet er afgørende for effektiv håndtering af bivirkninger. Mange bivirkninger kan kontrolleres med understøttende medicin, dosis-justeringer eller midlertidige pauser i behandlingen. Patienter bør aldrig stoppe med at tage deres medicin uden at konsultere deres læge, da dette kunne tillade kræften at udvikle sig. På den anden side giver hurtig rapportering af bivirkninger det medicinske team mulighed for at gribe ind, før problemerne bliver alvorlige.[15]
Den følelsesmæssige påvirkning af at leve med medullært thyroideacancer bør ikke undervurderes. Selvom mange patienter har langsomt voksende sygdom med en gunstig prognose, kan diagnosen af kræft og behovet for livslang overvågning og behandling forårsage angst, stress og bekymring om fremtiden. Støttegrupper, rådgivning og kontakt med andre patienter, der har stået over for lignende udfordringer, kan være værdifulde. Mange hospitaler og kræftcentre tilbyder støttetjenester, herunder socialrådgivere, psykologer og patientnavigator-programmer for at hjælpe patienter og familier med at håndtere de praktiske og følelsesmæssige aspekter af kræftbehandling.[17]
Vigtigheden af genetisk testning og familiescreening
Alle patienter diagnosticeret med medullært thyroideacancer bør tilbydes genetisk testning for at afgøre, om de har en arvelig form af sygdommen. Dette er vigtigt, selv hvis der ikke er nogen kendt familiehistorie, da en patient kunne være den første i deres familie, der diagnosticeres. Testningen leder efter mutationer i RET proto-onkogenet, som er ansvarlig for stort set alle tilfælde af arvelig medullært thyroideacancer.[6]
Hvis der findes en RET-mutation, har dette vigtige implikationer ikke kun for patienten, men også for deres familiemedlemmer. Hvert barn af en person med en arvelig RET-mutation har 50 procents chance for at arve mutationen. Familiemedlemmer, der tester positiv for mutationen, kan tilbydes forebyggende kirurgi for at fjerne skjoldbruskkirtlen, før kræft udvikler sig, hvilket kan være helbredende. Familiemedlemmer, der tester negativ, har ikke brug for denne intervention og kan forsikres om, at de ikke vil videregive mutationen til deres børn.[1]
Genetisk rådgivning er en vigtig del af denne proces. En genetisk rådgiver kan forklare, hvordan genetisk testning fungerer, hvad resultaterne betyder, hvordan man diskuterer testning med familiemedlemmer, og hvilke muligheder der er tilgængelige for mutationsbærere. Denne specialiserede støtte hjælper familier med at navigere komplekse medicinske og personlige beslutninger om testning og forebyggelse.[17]
Forståelse af din prognose
Når nogen modtager en diagnose med medullært thyroideacancer, er et af de første spørgsmål, der naturligt dukker op, om fremtiden. Denne bekymring er fuldstændig forståelig, især når man står over for en sjælden form for kræft. Den gode nyhed er, at de fleste mennesker, der diagnosticeres med medullært thyroideacancer, har en gunstig fremtidsudsigt, selvom dette kan variere afhængigt af flere faktorer.[1]
For mange patienter med medullært thyroideacancer udvikler sygdommen sig langsomt over tid. Dette langsommere vækstmønster betyder ofte, at selv når kræften opdages, kan der være tid til omhyggeligt at planlægge behandlingen sammen med dit medicinske team. De samlede overlevelsesrater er opmuntrende: cirka fem år efter diagnosen lever omkring 92 procent af mennesker med medullært thyroideacancer stadig, og efter ti år fortsætter omkring 87 procent med at overleve.[12] Disse tal repræsenterer reelt håb for patienter og deres familier.
Prognosen afhænger i væsentlig grad af, hvor tidligt kræften findes og behandles. Når medullært thyroideacancer opdages, før den har spredt sig ud over selve skjoldbruskkirtlen, er chancerne for fuldstændig fjernelse gennem operation meget højere. Det stadium, hvor kræften diagnosticeres, spiller en afgørende rolle for at bestemme resultaterne. Læger ser også på, om kræften har spredt sig til nærliggende lymfeknuder i halsen eller til fjerne organer som lunger, lever eller knogler.[2]
Det er vigtigt at huske, at statistikker giver et generelt billede, men ikke kan forudsige, hvad der vil ske for nogen enkeltperson. Hver patients situation er unik og påvirkes af faktorer som alder, generelt helbred, de specifikke egenskaber ved deres kræft, og hvor godt den reagerer på behandling. Dit sundhedsteam kan give mere personlig information baseret på dine specifikke omstændigheder.
Hvordan sygdommen udvikler sig uden behandling
At forstå, hvordan medullært thyroideacancer udvikler sig naturligt, hjælper med at forklare, hvorfor behandling er så vigtig. Denne type kræft opstår i specielle celler i skjoldbruskkirtlen kaldet parafollikulære C-celler, som producerer calcitonin. I modsætning til andre skjoldbruskkirtelkræftformer, der kommer fra celler, der producerer skjoldbruskkirtelhormon, opfører medullært thyroideacancer sig anderledes og kræver forskellige behandlingsmetoder.[6]
Hvis den ikke behandles, fortsætter medullært thyroideacancer typisk med at vokse inden i skjoldbruskkirtlen. Kræften starter ofte som en lille, smertefri knude, der kan forblive ubemærket i ret lang tid. Fordi tumoren kan forblive lille i længere perioder, har nogle mennesker sygdommen i lang tid, før de oplever nogen symptomer overhovedet.[3]
Efterhånden som sygdommen udvikler sig, har kræften en stærk tendens til at sprede sig til nærliggende lymfeknuder i halsen. Faktisk har omkring 70 procent af mennesker allerede hævede lymfeknuder i halsen på tidspunktet for diagnosen.[1] Denne egenskab gør medullært thyroideacancer noget mere aggressiv end andre almindelige skjoldbruskkirtelkræftformer med hensyn til lokal spredning.
Ud over halsen kan medullært thyroideacancer sprede sig til fjerne dele af kroppen. De mest almindelige steder, hvor den rejser hen, omfatter lungerne, leveren og knoglerne. Når kræften når disse fjerne placeringer, bliver det meget mere udfordrende at behandle fuldstændigt. Leveren og lungerne er særligt almindelige destinationer for spredende kræftceller, og når sygdommen når disse organer, kan patienter udvikle yderligere symptomer relateret til disse områder.[2]
I modsætning til de mere almindelige typer af skjoldbruskkirtelkræft reagerer medullært thyroideacancer ikke på behandling med radioaktivt jod. Dette skyldes, at de C-celler, der giver anledning til medullært thyroideacancer, ikke absorberer jod på den måde, som normale skjoldbruskkirtelhormonproducerende celler gør. Denne egenskab gør fuldstændig kirurgisk fjernelse ved den første operation endnu mere kritisk for at opnå det bedst mulige resultat.[5]
Mulige komplikationer, der kan opstå
Medullært thyroideacancer kan føre til forskellige komplikationer, både fra selve sygdommen og lejlighedsvis fra dens behandling. At forstå disse muligheder hjælper patienter og familier med at forberede sig og genkende advarselstegn, der kræver medicinsk opmærksomhed.
Efterhånden som tumoren vokser større inden i skjoldbruskkirtlen, kan den begynde at presse på nærliggende strukturer i halsen. Denne kompression kan forårsage flere ubehagelige eller bekymrende symptomer. Nogle patienter udvikler hæshed eller ændringer i deres stemme, hvilket sker, når kræften vokser ind i eller presser mod nerverne, der styrer stemmebåndene. Synkebesvær kan opstå, når tumoren skubber mod øsofagus, det rør, der fører mad fra munden til maven. Nogle mennesker kan føle, som om mad eller piller sidder “fast”, når de prøver at synke.[3]
Åndedrætsbesvær kan udvikle sig i tilfælde, hvor tumoren vokser stor nok til at indsnævre luftrøret eller trachea. Patienter kan især bemærke dette, når de ligger fladt, og oplever en følelse af tryk eller åndenød. En vedvarende hoste, der ikke forbedres, eller ophostning af blod kan også forekomme ved fremskreden sygdom.[7]
Når medullært thyroideacancer producerer meget høje niveauer af calcitonin, kan patienter opleve usædvanlige symptomer. Nogle mennesker udvikler kronisk diarré, der kan være ret generende og påvirke deres livskvalitet. Episoder af rødmen, hvor huden bliver varm og rød, kan også forekomme. Disse symptomer stammer fra de overdrevne mængder calcitonin eller relaterede stoffer, der frigives af kræftcellerne til blodbanen.[7]
Spredningen af kræft til fjerne organer skaber yderligere komplikationer afhængigt af, hvor den rejser hen. Når medullært thyroideacancer spreder sig til knogler, kan det forårsage smerter og øge risikoen for brud. Spredning til leveren kan i sidste ende påvirke leverfunktionen, mens kræft i lungerne kan forårsage åndedrætsbesvær eller vedvarende hoste. Heldigvis er spredning til andre steder som hud eller hjerne ualmindeligt.[7]
For patienter med den arvelige form for medullært thyroideacancer forbundet med MEN2-syndromer kan komplikationer omfatte andre tumorer. Nogle mennesker udvikler fæokromocytomer, som er tumorer i binyrerne, der producerer for meget adrenalin og kan forårsage farlige stigninger i blodtrykket. Andre kan udvikle overaktive biskjoldbruskkirtler, der fører til høje calciumniveauer i blodet. Disse associerede tilstande kræver omhyggelig overvågning og nogle gange yderligere behandling.[6]
Indvirkning på dagligdagen
En diagnose med medullært thyroideacancer påvirker mere end bare det fysiske helbred – den berører næsten alle aspekter af dagliglivet. At forstå disse påvirkninger kan hjælpe patienter og familier med at forberede sig og finde måder at opretholde livskvalitet gennem behandlingsrejsen.
Fysisk kan sygdommen og dens behandling medføre ændringer, der kræver tilpasning. Efter operation for at fjerne skjoldbruskkirtlen skal patienter tage skjoldbruskkirtelhormon-erstatningsmedicin hver dag for resten af deres liv. Denne medicin, kaldet levothyroxin, erstatter de hormoner, som skjoldbruskkirtlen plejede at producere naturligt. De fleste mennesker tilpasser sig godt til denne medicin, selvom det nogle gange tager tid og regelmæssige blodprøver at finde den rigtige dosis.[13]
Selve operationen kræver restitution, hvor patienter kan opleve træthed, ømhed i halsen og midlertidige vanskeligheder med visse aktiviteter. Nogle mennesker bemærker ændringer i deres stemme efter operation, fra mild hæshed til mere betydelige ændringer, afhængigt af om operationen påvirkede nerverne, der styrer stemmebåndene. Disse ændringer kan påvirke arbejdet for mennesker, hvis job kræver omfattende tale, såsom lærere, sælgere eller kundeservicemedarbejdere.[17]
Energiniveauer svinger ofte under og efter behandlingen. Træthed er almindelig og kan gøre det udfordrende at følge med i arbejdsansvar, huslige opgaver eller rekreative aktiviteter. Nogle mennesker finder ud af, at de har brug for at reducere deres arbejdstimer midlertidigt eller foretage justeringer af deres daglige rutiner for at rumme lavere energiniveauer. Dette kan være frustrerende for aktive individer, der er vant til at opretholde travle tidsplaner.
Følelsesmæssigt medfører kræftdiagnosen sit eget sæt af udfordringer. Mange patienter oplever angst om fremtiden, bekymring om, hvorvidt kræften vil komme tilbage, og stress om, hvordan sygdommen kan påvirke deres familie. Sjældenheden af medullært thyroideacancer kan nogle gange få patienter til at føle sig isolerede, da de måske ikke kender andre, der gennemgår den samme oplevelse. Frygt, tristhed og usikkerhed er normale følelsesmæssige reaktioner på en kræftdiagnose.
Sociale relationer kan skifte i denne tid. Nogle patienter finder ud af, at venner og familie samles om dem med enorm støtte, mens andre kan have svært ved at vide, hvordan de skal hjælpe, eller hvad de skal sige. Aktiviteter, der engang fyldte fritiden, kan blive sværere på grund af træthed eller behandlingsplaner. At deltage i regelmæssige lægeaftaler tager tid væk fra arbejde, hobbyer og sociale arrangementer.
Økonomiske bekymringer opstår ofte også. Selv med god forsikring kan medicinske behandlinger skabe uventede udgifter. Tid væk fra arbejde til operation, restitution og løbende aftaler kan påvirke indkomsten. Dette økonomiske pres tilføjer endnu et lag af stress til en allerede udfordrende situation.
Mange patienter finder ud af, at opretholdelse af åben kommunikation med arbejdsgivere, familie og venner hjælper med at lette nogle af disse udfordringer. At tage tingene én dag ad gangen, være tålmodig med kroppens behov for hvile og restituering, og acceptere hjælp, når den tilbydes, er strategier, der understøtter håndtering af daglige livsændringer. At forbinde sig med støttegrupper, enten personligt eller online, kan give værdifuld følelsesmæssig støtte og praktisk rådgivning fra andre, der virkelig forstår oplevelsen.[9]
Kliniske forsøg for medullært thyroideacancer
Der er i øjeblikket flere igangværende kliniske forsøg, der undersøger nye behandlingsmuligheder for patienter med fremskreden eller metastatisk medullær thyroideacancer, især hos patienter med RET-genmutationer.
Sammenligning af to doser cabozantinib hos patienter med progressiv metastatisk medullær thyroideacancer
Dette forsøg fokuserer på metastatisk medullær thyroideacancer, som er en sjælden type skjoldbruskkirtelkræft, der har spredt sig til andre dele af kroppen. Studiet sammenligner to forskellige daglige doser af cabozantinib – 60 mg versus 140 mg – hos patienter, hvis kræft bliver værre. Medicinen tages oralt i form af filmovertrukne tabletter eller hårde kapsler.
Cabozantinib virker ved at blokere specifikke proteiner, der kan få kræftceller til at vokse og sprede sig, herunder RET, MET og VEGFR2. Under forsøget bliver patienterne tilfældigt tildelt en af de to doser, og hverken patienterne eller deres læger ved, hvilken dosis de modtager.
Studie om effekterne af selpercatinib hos børn med fremskreden RET-ændrede solide tumorer
Dette kliniske forsøg undersøger effekten af selpercatinib hos børn og unge voksne med fremskreden cancer, der har en specifik genetisk ændring kendt som RET-alteration. Studiet inkluderer både solide tumorer og tumorer i centralnervesystemet såsom hjernen eller rygmarven.
Selpercatinib er en RET-hæmmer, der specifikt blokerer RET-proteinet, som kan bidrage til kræftvækst, når det er ændret. Medicinen gives som tabletter eller oral opløsning. Forsøget er opdelt i to faser – først sikkerhedsvurdering, derefter effektivitetsevaluering.
Sammenligning af selpercatinib, cabozantinib og vandetanib hos patienter med fremskreden RET-mutant medullær thyroideacancer
Dette forsøg sammenligner effektiviteten af tre forskellige behandlinger hos patienter med RET-mutant medullær thyroideacancer. Studiet undersøger den nye behandling selpercatinib sammenlignet med to eksisterende behandlinger, cabozantinib og vandetanib. Alle tre er kinasehæmmere, som kan blokke specifikke proteiner i kræftceller og dermed hjælpe med at stoppe kræftens vækst.
Formålet er at se, hvor godt selpercatinib virker sammenlignet med de to andre behandlinger hos patienter, der ikke tidligere har været behandlet med kinasehæmmere. Deltagerne bliver tilfældigt tildelt en af de tre behandlinger, som alle tages oralt i form af piller eller kapsler.
Studie om effekterne af selpercatinib hos patienter på 12 år og ældre med fremskreden solide tumorer med RET-genændring
Dette kliniske forsøg undersøger effekten af selpercatinib hos patienter med fremskreden solide tumorer, der har en ændring i RET-genet. Dette inkluderer visse typer skjoldbruskkirtelkræft såsom medullær thyroideacancer og andre tumorer, hvor RET-genet er aktivt.
Studiet er opdelt i to faser. I fase 1 er målet at finde den bedste dosis af medicinen, der kan bruges sikkert. I fase 2 undersøges det, hvor effektiv medicinen er til at skrumpe tumorerne. Patienterne tager medicinen i form af kapsler, der synkes.
De igangværende kliniske forsøg for medullært thyroideacancer repræsenterer betydelige fremskridt i behandlingen af denne sjældne kræftform. Et gennemgående tema er fokus på RET-genmutationer, som spiller en central rolle i udviklingen af medullær thyroideacancer. Flere af studierne sammenligner forskellige kinasehæmmere, og særligt interessant er selpercatinib, en nyere RET-specifik hæmmer, som undersøges i flere forsøg og sammenlignes direkte med eksisterende behandlinger.
Ofte stillede spørgsmål
Kan medullært thyroideacancer helbredes?
Ja, medullært thyroideacancer kan ofte helbredes, især når det opdages tidligt og fjernes fuldstændigt med operation. Nøglen til helbredelse er at fjerne hele skjoldbruskkirtlen og alle berørte lymfeknuder under den første operation. Fordi MTC ikke reagerer på radioaktiv jodbehandling som andre skjoldbruskkirtelkræftformer, giver kirurgisk fjernelse den bedste chance for helbredelse. Prognosen er generelt fremragende for små, lokaliserede tumorer.
Skal mine familiemedlemmer testes, hvis jeg har medullært thyroideacancer?
Ja, hvis du er diagnosticeret med medullært thyroideacancer, bør dine nære familiemedlemmer tilbydes genetisk testning for RET-genmutationer. Omkring 25 procent af MTC-tilfælde er arvelige, selv når der ikke er nogen åbenlys familiehistorie. Hvert barn, søskende eller forælder til en person med MTC har en potentiel risiko for at bære mutationen. Genetisk testning kan identificere, hvem der er i risiko, og give mulighed for forebyggende foranstaltninger, herunder tidlig operation, der kan forhindre kræft i at udvikle sig.
Hvilke blodprøver hjælper med at diagnosticere medullært thyroideacancer?
Den vigtigste blodprøve til medullært thyroideacancer måler calcitoninniveauer. Calcitonin er det hormon, der produceres af C-cellerne, hvor MTC udvikler sig, og niveauerne er typisk forhøjede hos mennesker med denne kræftform. Læger kan også måle carcinoembryonalt antigen (CEA), et andet stof, der ofte er højt ved MTC. Disse blodprøver er nyttige både til indledende diagnose og til overvågning af, om kræft vender tilbage efter behandling.
Hvorfor virker radioaktivt jod ikke for medullært thyroideacancer?
Radioaktivt jod virker ikke for medullært thyroideacancer, fordi kræftcellerne ikke optager jod. MTC udvikler sig fra C-celler, som producerer calcitonin, men ikke skjoldbruskkirtelhormon. Kun de follikulære celler, der laver skjoldbruskkirtelhormon, absorberer jod. Dette er forskelligt fra papillær og follikulær skjoldbruskkirtelkræft, som kommer fra follikulære celler og reagerer på radioaktiv jodbehandling. På grund af dette er operation endnu mere kritisk for behandling af MTC.
Hvad er MEN2-syndrom, og hvordan relaterer det sig til medullært thyroideacancer?
MEN2 (multipel endokrin neoplasi type 2) er et arveligt genetisk syndrom forårsaget af mutationer i RET-genet. Mennesker med MEN2 har en meget høj risiko for at udvikle medullært thyroideacancer sammen med andre tumorer. MEN2A, den mest almindelige type, medfører 90 procent livstidsrisiko for MTC plus mulige tumorer i binyrerne og biskjoldbruskkirtlerne. MEN2B har 100 procent risiko for MTC, som ofte udvikler sig i den tidlige barndom. Omkring 25 procent af alle medullære thyroideacancer-tilfælde er forbundet med MEN2.
🎯 Nøglepunkter
- • Medullært thyroideacancer er sjældent og repræsenterer kun 4 til 10 procent af alle skjoldbruskkirtelkræftformer med omkring 1.000 nye tilfælde diagnosticeret årligt i USA.
- • I modsætning til andre skjoldbruskkirtelkræftformer stammer MTC fra C-celler, der producerer calcitonin, ikke fra de hormonproducerende follikulære celler.
- • Omkring 25 procent af medullære thyroideacancer-tilfælde er arvelige, forbundet med mutationer i RET-genet og MEN2-syndromer, der løber i familier.
- • Det mest almindelige symptom er en smertefri klump i halsen, selvom mange mennesker ikke har symptomer, når tumoren er lille.
- • Genetisk testning er afgørende for enhver, der er diagnosticeret med MTC, fordi familiemedlemmer også kan være i risiko og kunne drage fordel af forebyggende operation.
- • Blod-calcitoninniveauer er et vigtigt diagnostisk værktøj og forbliver vigtige for overvågning af, om kræft vender tilbage efter behandling.
- • Medullært thyroideacancer reagerer ikke på radioaktiv jodbehandling, hvilket gør fuldstændig kirurgisk fjernelse under den første operation afgørende for helbredelse.
- • Nye selektive RET-hæmmere som selpercatinib og pralsetinib har revolutioneret behandlingen af fremskreden sygdom og tilbyder høje responsrater med bedre tolerabilitet end ældre lægemidler.




