Diagnosticering af medullært thyroideacancer involverer en omhyggelig proces med undersøgelser, billeddiagnostik og laboratorietest. Fordi denne sjældne form for thyroideacancer stammer fra specialiserede celler og nogle gange er arvelig, adskiller diagnosticeringen sig fra andre former for thyroideacancer og inkluderer genetisk screening for at identificere arvelige former.

Introduktion: Hvem bør søge diagnosticering

Personer, som opdager en knude eller hævelse i den forreste del af halsen, lige under adamæblet, bør søge lægehjælp. Dette er især vigtigt, hvis knuden bliver ved med at være der eller vokser over tid. Alle, som oplever vedvarende hæshed, der ikke forsvinder, synkebesvær, ondt i halsen, der ikke bliver bedre, eller smerter i halsen, bør også kontakte en sundhedsperson med det samme.^[1][3]

Nogle gange opdager læger thyreoideaknuder under rutinemæssige fysiske undersøgelser, når de føler på halsområdet. I andre tilfælde kan billeddiagnostiske undersøgelser, der udføres af helt andre årsager, tilfældigt afsløre en thyreoideaknude. Selv når der ikke er symptomer, kræver sådanne fund yderligere undersøgelse.^[1][18]

Personer med en familiehistorie med medullært thyroideacancer eller relaterede genetiske tilstande bør være særligt opmærksomme. Op til én ud af fire tilfælde af medullært thyroideacancer er arvelig, hvilket betyder, at de forekommer i familier. Hvis et nært familiemedlem såsom en forælder, søskende eller barn er blevet diagnosticeret med medullært thyroideacancer, kan andre familiemedlemmer have gavn af genetisk screening, selv før symptomer opstår.^[1][6]

Klassiske diagnostiske metoder

Når medullært thyroideacancer mistænkes, følger læger en systematisk tilgang for at bekræfte diagnosen og forstå sygdommens udbredelse. Processen begynder typisk med en komplet sygehistorie og fysisk undersøgelse, hvor lægen omhyggeligt vil føle på halsen for at tjekke for knuder eller forstørrede lymfeknuder.^[1][17]

Billeddiagnostiske undersøgelser

Billeddiagnostiske undersøgelser skaber billeder af det indre af kroppen og hjælper med at identificere knuder på thyreoideakirtlen. Den første billeddiagnostiske undersøgelse er normalt en ultralydsskanning af thyreoideakirtlen, som bruger lydbølger til at skabe detaljerede billeder. Denne test hjælper med at bestemme størrelsen, formen og karakteristika af eventuelle thyreoideaknuder. Ultralyd kan også afsløre, om lymfeknuderne i halsen ser unormale ud eller er forstørrede, hvilket kan indikere, at kræften har spredt sig.^[1][2]

Hvis ultralydsskanningen tyder på et problem, kan der være behov for yderligere billeddiagnostik. En CT-skanning (computertomografi) eller MR-skanning (magnetisk resonans billeddannelse) kan give mere detaljerede visninger af thyreoideakirtlen og de omgivende strukturer. Disse tests hjælper læger med at se, om kræften er vokset ind i nærliggende væv eller spredt sig til andre dele af halsen.^[1][2]

Finnålsaspirationsbiopsi

Den mest afgørende måde at diagnosticere medullært thyroideacancer på er gennem en finnålsaspirationsbiopsi, ofte forkortet til FNA. Under denne procedure bruger lægen en meget tynd nål til at fjerne en lille prøve af celler fra thyreoideaknuden. Nålen er så tynd, at proceduren typisk forårsager minimal ubehag, svarende til at få taget en blodprøve. Nogle gange bruger læger ultralydsvejledning under biopsien for at sikre, at de udtager prøver fra det rigtige område.^[1][2]

Efter at have indsamlet prøven undersøger en specialist kaldet en patolog cellerne under et mikroskop. Patologen leder efter kræftceller og bestemmer, hvilken type thyroideacancer der er til stede. Medullært thyroideacancer har karakteristiske kendetegn, der hjælper patologer med at identificere det. Nogle gange udføres der yderligere testning kaldet immunhistokemisk farvning på biopsiprøven for at lede efter calcitonin, som er det hormon produceret af C-cellerne, hvor medullært thyroideacancer opstår.^[2][4]

Blodprøver

Blodprøver spiller en særligt vigtig rolle i diagnosticeringen af medullært thyroideacancer, fordi kræftcellerne producerer specifikke stoffer, der kan måles. De to vigtigste blodprøver måler niveauerne af calcitonin og carcinoembryonalt antigen, forkortet som CEA. Calcitonin er et hormon, der normalt produceres af C-cellerne i thyreoideakirtlen, og CEA er et protein, der kan være forhøjet ved visse kræftformer.^[1][13]

Personer med medullært thyroideacancer har typisk forhøjede niveauer af både calcitonin og CEA i deres blod. Disse markører er så karakteristiske for medullært thyroideacancer, at måling af dem hjælper med at bekræfte diagnosen. Niveauerne af disse markører giver også information om, hvor meget kræft der er til stede, og kan senere bruges til at overvåge, om behandlingen virker, eller hvis kræften kommer tilbage efter behandling.^[1][13]

Andre blodprøver kan måle thyroideahormonniveauer for at kontrollere, hvor godt thyreoideakirtlen fungerer. De fleste mennesker med små medullære thyroideacancere har dog normal thyroideafunktion, fordi kræften kun påvirker C-cellerne, ikke de celler, der producerer thyroideahormon.^[13][18]

Genetisk testning

Fordi op til 25% af tilfældene af medullært thyroideacancer er arvelige, er genetisk testning en essentiel del af den diagnostiske proces. Alle patienter, der er diagnosticeret med medullært thyroideacancer, bør tilbydes genetisk testning for mutationer i et gen kaldet RET-protoonkogenet. Dette gen kan, når det er muteret, forårsage arvelige former for medullært thyroideacancer, enten alene eller som en del af syndromer kaldet multipel endokrin neoplasi type 2A (MEN2A) og multipel endokrin neoplasi type 2B (MEN2B).^[1][6]

At finde en RET-genmutation er vigtigt af flere grunde. For det første betyder det, at familiemedlemmer også bør testes, da de kan have arvet den samme mutation og selv kunne udvikle medullært thyroideacancer. For det andet kan personer med visse RET-mutationer have behov for at blive tjekket for andre svulster, der kan forekomme som en del af MEN-syndromer, særligt fæokromocytomer, som er svulster i binyrerne, der kan være livstruende, hvis de ikke identificeres og behandles.^[1][6]

En genetisk rådgiver hjælper ofte patienter med at forstå genetisk testning, hvad resultaterne betyder, og hvordan man kommunikerer med familiemedlemmer, som måske også har behov for testning. Selv patienter uden kendt familiehistorie bør gennemgå genetisk testning, fordi de kan være den første person i deres familie, der bliver diagnosticeret med denne arvelige tilstand.^[1][17]

Yderligere screening for MEN-syndromer

Når genetisk testning afslører en arvelig form for medullært thyroideacancer, særligt MEN2A eller MEN2B, har patienter brug for yderligere tests for at tjekke for andre svulster forbundet med disse syndromer. For MEN2A inkluderer dette screening for fæokromocytomer og biskjoldbruskkirteladenomer, som er svulster i biskjoldbruskkirtlerne. For MEN2B inkluderer screeningen tjek for fæokromocytomer og undersøgelse af munden og fordøjelseskanalen for neuromer, som er godartede nervevævsvækster.^[6][10]

Screening for fæokromocytomer involverer typisk blod- eller urinprøver for at måle visse hormoner og kemikalier. Hvis disse tests antyder, at et fæokromocytom kan være til stede, udføres billeddiagnostiske undersøgelser af binyrerne. Biskjoldbruskkirtelscreening involverer normalt blodprøver for at måle calcium- og biskjoldbruskkirtelhormon-niveauer.^[6][10]

Diagnosticering til kvalificering til kliniske forsøg

Når patienter med medullært thyroideacancer overvejes til deltagelse i kliniske forsøg, skal de typisk gennemgå et standardiseret sæt af diagnostiske tests. Disse tests hjælper forskerne med at sikre, at alle deltagere i et studie har lignende sygdomskarakteristika, og giver dem mulighed for nøjagtigt at måle, om en eksperimentel behandling virker.^[4]

Den indledende diagnostiske udredning til kliniske forsøg inkluderer normalt en komplet fysisk undersøgelse med omhyggelig dokumentation af eventuelle følbare knuder eller lymfeknuder. Højopløselig ultralyd af halsen er standard for at måle størrelsen og karakteristika af den primære svulst og eventuelle involverede lymfeknuder. Disse målinger giver et udgangspunkt til at sammenligne ændringer under behandlingen.^[4][15]

Blodprøver, der måler calcitonin- og CEA-niveauer, er essentielle for forsøgsdeltagelse. Disse tumormarkører hjælper ikke kun med at bekræfte diagnosen, men tjener også som vigtige mål for behandlingsrespons. Mange kliniske forsøg kræver, at deltagerne har målbare stigninger af disse markører for at være berettigede. Udgangsniveauerne registreres og spores gennem hele forsøget for at se, om de falder med behandling.^[1][15]

Billeddiagnostiske undersøgelser ud over ultralyd kan være påkrævet afhængigt af forsøgsprotokollen. CT-scanninger af brystet, maven og bækkenet hjælper med at identificere, om kræften har spredt sig til fjerne steder såsom lungerne, leveren eller knoglerne. Nogle forsøg kan også kræve specialiseret billeddiagnostik såsom positronemissionstomografi (PET-scanninger), som kan opdage metabolisk aktive kræftceller i hele kroppen.^[2][4]

For forsøg, der tester behandlinger, som er rettet mod specifikke genetiske mutationer, kræves molekylær testning af svulsten. Dette involverer analyse af væv fra biopsien eller operationen for at identificere præcist, hvilke genetiske ændringer der er til stede i kræftcellerne. For medullært thyroideacancer inkluderer dette ofte detaljeret analyse af RET-genmutationer, da mange nyere behandlinger specifikt retter sig mod svulster med disse mutationer.^[4][15]

Kliniske forsøg kan også kræve baselinie-vurdering af hjerte- og lungefunktion, lever- og nyrefunktion og blodtal for at sikre, at deltagerne sikkert kan tåle den eksperimentelle behandling. Yderligere specialiserede tests kan inkludere evaluering af stemmestrengsfunktion gennem laryngoskopi, især hvis svulsten er tæt på de nerver, der kontrollerer stemmestrengene.^[1][4]