Ernærings- og stofskiftesygdomme

Unidade Local De Saúde De Santa Maria, E.P.E. i Pediatria i Lisbon fokuserer den kliniske forskning på ernærings- og stofskiftesygdomme, med særligt fokus på den sjældne Arginase 1 deficiency (ARG1-D). Studierne undersøger nye behandlingsmuligheder for små børn og søger at forbedre forståelsen af sygdommens biologiske konsekvenser.

  • Afprøvning af en ny behandling til børn under 2 år med ARG1-D
  • Vurdering af effekten på plasma-arginin hos meget små patienter
  • Fokus på sikkerhed og biologisk aktivitet ved behandling af sjældne stofskiftesygdomme

Det samlede forskningsmiljø omfatter 5 kliniske forsøg og 119 forskere, hvilket afspejler en målrettet indsats inden for pædiatrisk sjældensygdomsforskning.