Gastroenterologi og ernæring

På Hôpital Necker Enfants Malades fokuserer afdelingen på kliniske studier inden for gastroenterologi og ernæring, hvor målet er at forbedre diagnosen og behandlingen af fordøjelsessygdomme hos børn. Forskningsprojekterne adresserer bl.a. inflammatorisk tarmsygdom, malabsorption og sjældne genetiske lidelser i mave-tarm-systemet.

  • Crohn’s disease
  • Ulcerativ colitis
  • Intestinal malabsorption hos for tidligt fødte
  • Cystisk fibrose
  • Alagille syndrom

Studierne kombinerer klinisk observation med innovative terapeutiske tilgange for at lette vækst, ernæringsstatus og livskvalitet hos de unge patienter.

Immunologi og infektionssygdomme

Afdelingen gennemfører flere undersøgelser inden for immunologi og virale infektioner, med fokus på at udvikle nye immunmodulerende behandlinger og forbedre håndteringen af svære infektioner hos immunkompromitterede børn.

  • HIV‑1 primærinfektion
  • Cytomegalovirus (CMV) efter transplantation
  • Herpes simplex virus (HSV) med resistens
  • Epstein‑Barr virus (EBV) og post‑transplant lymfoproliferativ sygdom
  • Autoinflamatoriske sygdomme (fx NLRC4‑GOF)

Målet er at teste bredt neutraliserende antistoffer, antivirale strategier og målrettede immunterapier for at reducere sygdomsbyrden.

Genetiske og metaboliske lidelser

Kliniske forsøg på afdelingen omfatter sjældne genetiske og metaboliske sygdomme, hvor nye molekylære behandlinger og genbaserede tilgange evalueres for at korrigere de underliggende defekter.

  • Achondroplasi
  • Congenital adrenal hyperplasia
  • Primær hyperoxalurisk sygdom
  • PIK3CA‑relateret overgrowth spectrum (PROS)
  • Kongenitale nefropatiske lidelser

Disse studier sigter på at forbedre vækst, hormonbalance og organfunktion hos de påvirkede børn.

Hæmatologi, onkologi og transplantation

Afdelingen er aktiv inden for blodsygdomme, lymfom og organ‑ og stamcelletransplantation, hvor nye terapier og monitoreringsmetoder testes for at øge overlevelse og livskvalitet.

  • Akut myelogen leukæmi
  • Multipelt myelom
  • Sikkelcelanæmi
  • Kidney transplantation
  • Hematopoietisk stamcelletransplantation

Forskningsprogrammerne omfatter både targeted terapi og immunmodulation for at forebygge tilbagefald og komplikationer efter transplantation.

Neurologiske og muskuloskeletale sygdomme

På Necker Enfants Malades undersøges en række neurologiske og muskel‑skeletale lidelser med fokus på at forbedre motorisk funktion og neuroudvikling gennem innovative behandlinger.

  • Duchenne muskelsvind
  • Spinal muskulær atrof (SMA)
  • GRIN‑relateret neurodevelopmental disorder
  • Kongenitale knogleabnormiteter (fx pseudarthrose)
  • Muskelspastik ved neurogene sygdomme

Formålet er at evaluere gen‑ og RNA‑baserede terapier samt farmakologiske valider for at bremse sygdomsprogression og støtte børns udvikling.