Mitapivat er et lægemiddel, der undersøges som en potentiel behandling for patienter med thalassæmi, som er afhængige af blodtransfusioner. Mitapivat virker ved at aktivere et enzym i de røde blodlegemer, som hjælper cellerne med at producere energi mere effektivt. Målet er at forbedre de røde blodlegemers funktion og levetid, så patienterne muligvis kan få brug for færre blodtransfusioner. I dette studie undersøges det, om mitapivat kan reducere behovet for regelmæssige blodtransfusioner hos mennesker med alfa- eller beta-thalassæmi.

Transfusionsafhængig alfa-thalassæmi – Dette er en arvelig blodsygdom, der påvirker produktionen af hæmoglobin, det protein i de røde blodlegemer, der transporterer ilt rundt i kroppen. Sygdommen skyldes defekter i alfa-globin generne, som er vigtige for normal hæmoglobin dannelse. Personer med denne tilstand producerer ikke tilstrækkeligt normale røde blodlegemer, hvilket fører til kronisk anæmi. Sygdommen er så alvorlig, at patienterne har brug for regelmæssige blodtransfusioner for at opretholde tilstrækkelige niveauer af røde blodlegemer. Uden disse transfusioner kan kroppen ikke få nok ilt til at fungere normalt.

Transfusionsafhængig beta-thalassæmi – Dette er en anden form for arvelig blodsygdom, der ligner alfa-thalassæmi, men involverer defekter i beta-globin generne i stedet. Ligesom alfa-thalassæmi forstyrrer denne tilstand kroppens evne til at producere normale, funktionelle røde blodlegemer. Sygdommen forårsager kronisk anæmi, fordi de røde blodlegemer, der produceres, er unormale og kan ikke transportere ilt effektivt. Patienter med denne sygdom kræver også regelmæssige blodtransfusioner for at overleve og opretholde tilstrækkelige niveauer af sunde røde blodlegemer i deres system.