Introduktion: Hvem bør testes og hvornår

Hvis du eller en du kender har sigdcelleanæmi, er regelmæssige diagnostiske undersøgelser en vigtig del af at holde sig rask. I USA screenes alle nyfødte babyer for sigdcelleanæmi som en del af rutinescreeningsprogrammer for nyfødte. Denne tidlige opdagelse betyder, at de fleste mennesker med tilstanden bliver diagnosticeret kort efter fødslen, ofte før symptomerne viser sig. Dette giver lægerne mulighed for at starte forebyggende behandling tidligt, hvilket kan reducere risikoen for alvorlige infektioner og andre problemer senere hen.^[2]

Diagnostik stopper dog ikke efter den første neonatalscreening. For personer, der allerede er diagnosticeret med sigdcelleanæmi, bliver det nødvendigt at søge lægevurdering, når der opstår nye eller forværrede symptomer. Den mest almindelige årsag til, at personer med denne tilstand besøger skadestuen, er en smertefuld episode kendt som en sigdcellekrise. Dette sker, når halvmåneformede røde blodlegemer klumper sig sammen og blokerer blodkar, hvilket afskærer ilttilførslen til væv og organer.^[1]

Hvis du har sigdcelleanæmi, bør du søge øjeblikkelig lægehjælp, når du oplever pludselige, kraftige smerter, der ikke reagerer på hjemmebehandling. Andre advarselstegn inkluderer høj temperatur over 38°C, alvorlig opkastning eller diarré, pludseligt åndedrætsbesvær, kraftig hovedpine eller svimmelhed, pludselig forvirring eller døsighed, svaghed på den ene eller begge sider af kroppen, eller pludselige synsforstyrrelser. Ethvert af disse symptomer kan signalere en alvorlig komplikation, der kræver akut vurdering.^[7]

Personer uden en kendt diagnose bør overveje test, hvis de har en familiehistorie med sigdcelleanæmi, eller hvis de tilhører etniske grupper, hvor tilstanden er mere almindelig, såsom personer med afrikansk eller caribisk familiebaggrund. Blodprøver kan udføres i alle aldre for at kontrollere for sigdcelleanæmi eller for at finde ud af, om du er bærer af det gen, der forårsager den.^[7]

Klassiske diagnostiske metoder til sigdcelleanæmi

Blodprøver til at identificere unormalt hæmoglobin

Den primære måde, hvorpå læger diagnosticerer sigdcelleanæmi, er gennem en blodprøve, der leder efter unormalt hæmoglobin—proteinet inde i de røde blodlegemer, der transporterer ilt. Hos personer med sigdcelleanæmi har dette protein en usædvanlig form kaldet hæmoglobin S (HbS). Når laboratoriepersonalet undersøger en blodprøve, kan de identificere tilstedeværelsen af dette unormale hæmoglobin og bekræfte diagnosen.^[3]

Hos voksne tages blodprøver typisk fra en vene i armen. For små børn og babyer indsamles blodprøven normalt fra et fingerstik eller hælstik. Prøven sendes derefter til et laboratorium, hvor den screenes for sigdcelleformen af hæmoglobin. Samme type test kan også fortælle, om nogen er bærer af sigdcellegenet, kendt som at have sigdcelletræk, hvilket betyder, at de ikke selv har sygdommen, men kan videregive genet til deres børn.^[11]

Genetisk testning kan også bruges til at bekræfte diagnosen og bestemme den nøjagtige type sigdcelleanæmi, en person har. Der er flere forskellige typer, herunder HbSS (den mest almindelige og sædvanligvis mest alvorlige form), HbSC og HbS beta thalassæmi. At vide hvilken type du har, hjælper læger med at forudsige, hvor alvorlige dine symptomer kan blive, og planlægge den bedste behandlingstilgang.^[5]

Vurdering af en sigdcellekrise

Når en person med sigdcelleanæmi kommer til hospitalet med en krise, er det nødvendigt for lægerne at udføre en grundig vurdering for at bestemme, hvor alvorlig episoden er, og om der er komplikationer. Denne vurdering begynder typisk med en komplet fysisk undersøgelse, hvor lægen vil kontrollere for tegn på smerte, hævelse, åndedrætsbesvær og andre symptomer.^[1]

En fuld laboratorieundersøgelse er normalt nødvendig under en krise. Dette omfatter flere blodprøver, der hjælper lægerne med at forstå, hvad der sker i din krop. En fuldstændig blodtælling (CBC) måler antallet og typerne af celler i dit blod, hvilket kan vise, om dine røde blodlegemeniveauer er faldet farligt lavt. Et omfattende metabolisk panel (CMP) kontrollerer, hvor godt dine organer, især dine nyrer og lever, fungerer. Leverfunktionstest giver yderligere detaljer om, hvorvidt krisen påvirker din lever. En retikulocyttælling måler, hvor mange unge røde blodlegemer din knoglemarv producerer, hvilket hjælper lægerne med at forstå, om din krop forsøger at erstatte beskadigede celler.^[1]

I nogle tilfælde kan læger også være nødt til at bestemme din blodtype. Dette er særligt vigtigt, hvis du måtte have brug for en blodtransfusion for at hjælpe med at håndtere krisen. Blodtransfusioner kan øge antallet af raske røde blodlegemer i din krop, reducere symptomer og forhindre komplikationer.^[1]

Billeddiagnostiske tests

Billeddiagnostiske tests hjælper læger med at se, hvad der sker inde i din krop under en sigdcellekrise. Forskellige typer billeddannelse kan afsløre, om sigdceller har forårsaget skade på dine knogler, organer eller blodkar. Almindelige billeddiagnostiske tests inkluderer ultralyd, som bruger lydbølger til at skabe billeder af dine organer og blodkar. Læger kan bruge en speciel type kaldet Doppler-ultralyd til at kontrollere blodgennemstrømningen gennem dine kar.^[1]

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) skaber detaljerede billeder ved hjælp af magneter og radiobølger. Denne test er særligt nyttig til at se på bløde væv, organer og blodkar. Den kan hjælpe med at identificere områder, hvor blodgennemstrømningen er blevet blokeret, eller hvor vævsskade er opstået. MRI-scanninger bruger ikke stråling, hvilket gør dem mere sikre til gentagen brug, især hos børn, der muligvis har brug for mange scanninger i løbet af deres levetid.^[1]

Regelmæssige ultralydundersøgelser bruges også uden for krisesituationer. For eksempel kan læger bruge en speciel ultralydteknik kaldet transkraniel Doppler-ultrasonografi til at måle blodgennemstrømningen til hjernen hos børn. Denne smertefri test kan udføres på børn helt ned til to år og hjælper med at identificere dem, der har højere risiko for slagtilfælde. Hvis testen viser reduceret blodgennemstrømning, kan regelmæssige blodtransfusioner anbefales for at sænke denne risiko.^[11]

Yderligere diagnostiske evalueringer

Ud over de grundlæggende tests, der udføres under en krise, har personer med sigdcelleanæmi brug for regelmæssig screening for forskellige komplikationer, der kan udvikle sig over tid. For eksempel er årlige øjenundersøgelser fra ti års alderen vigtige for at kontrollere for skader på nethinden—det lysfølsomme væv bagest i øjet. Sigdceller kan blokere små blodkar i øjet, hvilket fører til synsproblemer, hvis det ikke opdages og behandles tidligt. Ideelt set bør disse undersøgelser udføres af en øjenlæge, der specialiserer sig i sygdomme i nethinden.^[16]

Din læge kan også anbefale testning for at vurdere, hvor godt dine organer fungerer. Dette kan omfatte kontrol af din nyrefunktion, lungekapacitet og hjertesundhed. Fordi sigdceller kan beskadige disse organer over tid, hjælper regelmæssig overvågning med at opdage problemer, før de bliver alvorlige. Disse evalueringer bliver en del af din rutinemæssige pleje, typisk udført under dine regelmæssige tjek hver sjette til tolvte måned.^[1]

Diagnostik for deltagelse i kliniske forsøg

Hvis du overvejer at deltage i et klinisk forsøg for at teste nye behandlinger af sigdcelleanæmi, vil du sandsynligvis skulle gennemgå yderligere diagnostisk testning. Kliniske forsøg har specifikke krav om, hvem der kan deltage, og disse krav hjælper forskerne med at sikre, at den behandling, der undersøges, er sikker, og at resultaterne vil være meningsfulde. De nøjagtige tests, der kræves, afhænger af det specifikke forsøg, men der er nogle almindelige evalueringer, som de fleste studier har brug for.^[14]

Som minimum kræver kliniske forsøg for sigdcelleanæmi normalt bekræftelse af din diagnose gennem blodprøver, der identificerer tilstedeværelsen af hæmoglobin S. Forskere skal vide præcist, hvilken type sigdcelleanæmi du har, fordi forskellige typer kan reagere forskelligt på behandling. Genetisk testning kan være en del af denne bekræftelsesproces for at afgøre, om du har HbSS, HbSC eller en anden form for sygdommen.^[3]

De fleste kliniske forsøg kræver også baseline-blodundersøgelser, før du kan tilmelde dig. Disse etablerer dit udgangspunkt, så forskerne kan spore, hvordan den eksperimentelle behandling påvirker din tilstand over tid. Baseline-tests omfatter typisk en fuldstændig blodtælling for at måle dine hæmoglobinniveauer og tælle forskellige typer blodceller, leverfunktionstest for at kontrollere, hvor godt din lever fungerer, nyrefunktionstest for at vurdere dine nyrer, og en retikulocyttælling for at se, hvor aktivt din knoglemarv producerer nye røde blodlegemer. Disse baseline-værdier hjælper forskerne med at forstå, om du er en god kandidat til studiet, og giver dem sammenligningspunkter for at måle behandlingens effekter.^[12]

Nogle forsøg kan kræve billeddiagnostiske undersøgelser som en del af screeningsprocessen. For eksempel, hvis forsøget tester en behandling, der sigter mod at forebygge slagtilfælde, kan du have brug for en MRI eller transkraniel Doppler-ultralyd for at evaluere din nuværende slagtilfælderisiko. Hvis studiet fokuserer på at forebygge lungekomplikationer, kan du have brug for røntgenundersøgelser af brystet eller lungefunktionstest. Disse specialiserede tests hjælper med at matche patienter til forsøg, hvor de mest sandsynligt vil have gavn af den eksperimentelle behandling.^[14]

Kliniske forsøg kan også spore, hvor ofte du oplever smertefulde kriser. For at gøre dette kan forskerne bede dig om at føre en dagbog over dine smerteepisoder, herunder hvornår de starter, hvor længe de varer, hvor smerten er placeret, og hvilke behandlinger du bruger. Denne information hjælper forskerne med at forstå, om den eksperimentelle behandling reducerer hyppigheden eller alvoren af kriser. Nogle studier giver deltagerne værktøjer til at registrere denne information, såsom smartphone-apps eller papirlogbøger.^[17]

Gennem hele din deltagelse i et klinisk forsøg vil du gennemgå regelmæssig overvågning med mange af de samme tests, der bruges i rutinemæssig pleje, men normalt hyppigere. Forsøgsteamet vil omhyggeligt spore eventuelle ændringer i din tilstand og holde øje med både positive effekter af behandlingen og eventuelle uønskede bivirkninger. Denne nøje overvågning er en af fordelene ved at deltage i forskning—du modtager meget omhyggelig medicinsk opmærksomhed gennem hele studieperioden.^[12]