Neoplasma i centralnervesystemet er unormale vækster, der dannes i hjernen eller rygmarven, de to vitale strukturer, der styrer hvordan vores krop fungerer. Disse tumorer kan være godartede eller kræftfremkaldende, men begge typer kan forårsage alvorlige helbredsproblemer, hvis de vokser store nok til at trykke på omkringliggende væv. Forståelse af disse tilstande hjælper patienter og familier med at navigere den komplekse rejse fra diagnose til behandling.

Epidemiologi

Tumorer i centralnervesystemet repræsenterer et betydeligt sundhedsproblem, der påvirker både voksne og børn over hele verden. Hjernetumorer udgør cirka 85% til 90% af alle primære tumorer i centralnervesystemet, hvilket gør dem til den mest almindelige type inden for denne kategori.^[8]

I USA viste data fra 2017 til 2021, at den kombinerede forekomst af hjerne- og andre CNS-tumorer var 6,2 tilfælde per 100.000 personer om året. Dødeligheden i denne periode var 4,4 dødsfald per 100.000 personer om året. For 2025 forventes der omkring 24.820 nye tilfælde og 18.330 dødsfald fra hjernetumorer og andre nervesystemtumorer alene i USA.^[8]

Globalt set er byrden af disse sygdomme betydelig. Cirka 321.476 nye tilfælde af hjerne- og andre CNS-tumorer blev diagnosticeret på verdensplan i 2022, med anslået 248.305 dødsfald som følge af disse tilstande.^[8] Disse tal afspejler den alvorlige karakter af CNS-tumorer og deres indvirkning på befolkninger rundt om i verden.

Forekomsten af primære CNS-tumorer viser nogle demografiske mønstre. Generelt forekommer disse tumorer hyppigere hos hvide personer sammenlignet med sorte personer. Derudover er dødeligheden højere hos mænd end hos kvinder, hvilket tyder på, at køn kan spille en rolle for sygdomsforløbet.^[8]

Blandt børn er CNS-tumorer den næstmest almindelige type af børnekræft. Omkring 4.000 nye tilfælde diagnosticeres hvert år hos børn, hvilket gør disse tumorer til et betydeligt problem inden for pædiatrisk onkologi.^[2]

Årsager

For de fleste personer, der diagnosticeres med hjerne- og rygmarvstumorer hos voksne, forbliver årsagen ukendt. Denne usikkerhed kan være frustrerende for patienter og familier, der søger svar på, hvorfor sygdommen udviklede sig. Forskere fortsætter med at undersøge, hvad der udløser den unormale vækst af celler i centralnervesystemet, men definitive årsager er ikke blevet identificeret for størstedelen af tilfældene.^[1]

Hos børn med CNS-tumorer mener forskere, at noget kan være fraværende eller ændret i hjerne- eller rygmarvscellerne under normal udvikling. Specifikt kan cellerne i hjernen og rygmarven ikke vokse og dele sig korrekt i kritiske udviklingsperioder, selvom de nøjagtige mekanismer fortsat undersøges.^[2]

Der er gjort få definitive observationer om miljømæssige eller erhvervsmæssige årsager til primære CNS-tumorer. Dog er nogle potentielle risikofaktorer blevet identificeret gennem forskning. Eksponering for vinylchlorid, et kemikalie, der bruges til fremstilling af plastik, kan være en risikofaktor for gliom, en type hjernetumor, der udvikler sig fra gliaceller.^[8]

Visse virusinfektioner er også blevet forbundet med specifikke typer af CNS-tumorer. Epstein-Barr virus-infektion er blevet impliceret i udviklingen af primært CNS-lymfom, en kræftform, der påvirker det lymfatiske væv i centralnervesystemet.^[8]

Når tumorer starter i en anden del af kroppen og spreder sig til hjernen, kaldes de metastatiske hjernetumorer snarere end primære CNS-tumorer. Disse sekundære tumorer er faktisk mere almindelige end primære hjernetumorer. Op til halvdelen af metastatiske hjernetumorer stammer fra lungekræft, hvilket betyder, at kræften startede i lungerne og derefter spredte sig til hjernen.^[1]

Risikofaktorer

Visse genetiske tilstande, der forekommer i familier, kan markant øge risikoen for at udvikle en CNS-tumor. Disse arvelige syndromer involverer specifikke kromosomale abnormiteter, der overføres fra forældre til deres børn. Forståelse af disse familiære forbindelser er vigtig for genetisk rådgivning og tidlig overvågning af personer i risiko.^[8]

Flere familiære tumorsyndromer og relaterede kromosomale abnormiteter er forbundet med CNS-neoplasmer. Neurofibromatose type 1, forårsaget af en abnormitet på kromosom 17q11, øger risikoen for at udvikle forskellige typer tumorer, herunder dem i nervesystemet. Tilsvarende prædisponerer neurofibromatose type 2, forbundet med kromosom 22q12, individer for nerverelaterede tumorer.^[8]

Von Hippel-Lindau sygdom, associeret med en abnormitet på kromosom 3p25-26, er en anden genetisk tilstand, der øger risikoen for CNS-tumorer. Tuberøs sklerose, der involverer kromosomerne 9q34 og 16p13, kan også føre til tumorudvikling i hjernen og andre organer.^[8]

Li-Fraumeni syndrom, forbundet med kromosom 17p13, er en arvelig tilstand, der øger risikoen for flere kræfttyper, herunder hjernetumorer. Turcot syndrom har to typer: type 1, associeret med kromosomerne 3p21 og 7p22, og type 2, forbundet med kromosom 5q21, som begge øger CNS-tumorrisikoen. Nævoid basalcellekarcinom syndrom, der involverer kromosom 9q22.3, er en anden genetisk tilstand forbundet med en forhøjet risiko for hjernetumorer.^[8]

Hos børn har forskere fundet, at nogle genetiske tilstande, der nedarves fra forældre, kan give en højere risiko for at udvikle CNS-tumorer, selvom der i de fleste tilfælde ikke er nogen kendt årsag. Dette gør genetisk screening og vurdering af familiehistorie til vigtige komponenter i risikovurderingen.^[2]

Symptomer

Tegnene og symptomerne på voksen hjerne- og rygmarvstumorer varierer meget fra person til person. Det, en patient oplever, kan være fuldstændig anderledes end en anden patients symptomer. Denne variation afhænger i høj grad af, hvor tumoren er placeret i centralnervesystemet, og hvor stor den er blevet.^[1]

Generelle tegn og symptomer, der kan forekomme ved hjernetumorer, omfatter vedvarende hovedpine, som kan være særligt generende om morgenen eller kan forbedres efter opkastning. Kramper, som er episoder af unormal elektrisk aktivitet i hjernen, der forårsager ufrivillige bevægelser eller ændringer i bevidstheden, er også almindelige. Synsproblemer, såsom sløret syn eller tab af perifert syn, kan udvikle sig, når tumoren påvirker de områder af hjernen, der er ansvarlige for synet.^[8]

Kvalme og opkastning kan forekomme, især når tumoren øger trykket inde i kraniet. Ændringer i personlighed, humør, evne til at fokusere eller adfærd kan blive bemærket af familiemedlemmer, før patienten selv erkender disse ændringer. Svaghed i visse dele af kroppen, problemer med balance og koordination samt vanskeligheder med tale eller hørelse kan alle signalere, at en tumor påvirker specifikke hjerneregioner.^[7]

Morgenhovedsmerter eller hovedpine, der forsvinder efter opkastning, er særligt bekymrende symptomer. Tab af appetit og hyppig kvalme kan markant påvirke en patients livskvalitet og ernæringsstatus. Nogle patienter oplever kramper som deres første symptom, hvilket kan være skræmmende og kan føre til akut medicinsk evaluering.^[7]

Når en tumor vokser ind i eller trykker på et område af hjernen, kan den forhindre den del af hjernen i at fungere, som den skal. Både godartede og ondartede hjernetumorer forårsager symptomer, fordi de optager plads i kraniet, som er en rigid struktur, der ikke kan udvide sig for at rumme den voksende masse.^[1]

Nogle hjernetumorer opdages, når de er meget små, fordi de forårsager symptomer, som patienterne bemærker med det samme. Disse tumorer kan være placeret i områder af hjernen, der kontrollerer kritiske funktioner som tale eller bevægelse. Andre hjernetumorer vokser meget store, før de bliver fundet, fordi de udvikler sig i dele af hjernen, der er mindre aktive, og deres vækst påvirker ikke umiddelbart åbenlyse funktioner.^[4]

Forebyggelse

Desværre er der, fordi årsagen til de fleste CNS-tumorer er ukendt, ingen dokumenterede strategier til at forhindre disse tumorer i at udvikle sig hos de fleste mennesker. I modsætning til nogle kræftformer, hvor livsstilsændringer kan reducere risikoen, har primære hjerne- og rygmarvstumorer ikke veletablerede forebyggende foranstaltninger.^[1]

For personer med kendte genetiske syndromer, der øger risikoen for CNS-tumorer, kan regelmæssig overvågning og genetisk rådgivning hjælpe med tidlig påvisning, selvom disse foranstaltninger ikke forhindrer tumorudvikling. Familier med en historie med visse arvelige kræftsyndromer bør rådføre sig med genetiske specialister for at forstå deres risici og udvikle passende screeningsplaner.^[8]

At undgå kendte miljørisikofaktorer, når det er muligt, kan hjælpe med at reducere risikoen i nogle tilfælde. For eksempel kunne begrænsning af eksponering for vinylchlorid og andre potentielt skadelige kemikalier i erhvervsmæssige miljøer teoretisk sænke risikoen for visse typer hjernetumorer, selvom beviserne er begrænsede.^[8]

Patofysiologi

Tumorer i centralnervesystemet udvikler sig, når unormale celler dannes i vævene i hjernen eller rygmarven. Disse tumorer skabes af den unormale vækst af celler, der kan begynde i forskellige dele af centralnervesystemet. Hjernen og rygmarven udgør tilsammen centralnervesystemet, som fungerer som kroppens kontrolcenter for alle funktioner.^[1]

Centralnervesystemet er ansvarligt for at sende, modtage og behandle information i hele kroppen og kontrollerer, hvordan kroppen fungerer. Når tumorer vokser i dette system, kan de forstyrre disse vitale kommunikationsveje og forårsage betydelige symptomer, selv når de ikke er kræftfremkaldende.^[2]

Tumorer i CNS kan klassificeres som enten benigne, hvilket betyder, at de ikke indeholder kræftceller, eller maligne, hvilket betyder, at kræft er til stede. Benigne hjerne- og rygmarvstumorer vokser og trykker på nærliggende områder af hjernen, men spreder sig sjældent til andre væv. Men selvom de ikke er kræftfremkaldende, kan de vende tilbage efter behandling.^[1]

Maligne hjerne- og rygmarvstumorer vil sandsynligvis vokse hurtigt og sprede sig til andet hjernevæv. Disse kræftfremkaldende tumorer kan invadere og ødelægge sundt hjernevæv, når de udvider sig. Nogle tumorer vokser langsomt over måneder eller år, mens andre er aggressive og udvider sig hurtigt over uger.^[1]

Når en tumor vokser ind i eller trykker på et område af hjernen, kan den forhindre den del af hjernen i at fungere korrekt. Dette mekaniske tryk forstyrrer normal hjernefunktion, selv før tumoren forårsager permanent skade. Kraniet er et lukket, stift rum, så enhver vækst inden i det skaber øget tryk, der påvirker hele hjernen.^[1]

Både benigne og maligne tumorer kan forårsage alvorlige problemer på grund af deres placering i centralnervesystemet. Selv ikke-kræftfremkaldende tumorer kan være livstruende, hvis de vokser i områder, der kontrollerer vitale funktioner som vejrtrækning eller hjerterytme, eller hvis de blokerer strømmen af cerebrospinalvæske, den beskyttende væske, der omgiver hjernen og rygmarven.^[2]

Primære hjernetumorer spreder sig sjældent til andre dele af kroppen uden for centralnervesystemet, hvilket adskiller dem fra mange andre typer kræft. De kan dog sprede sig til andre dele af hjernen og til rygmarvsaksen, hvilket betyder, at de kan rejse langs strukturerne i selve centralnervesystemet.^[8]

Tumorer kan klassificeres baseret på den type celler, de stammer fra. Gliomer udvikler sig fra gliaceller, som er støtteceller, der omgiver og hjælper nerveceller i hjernen. Cirka 78% af kræftfremkaldende primære hjernetumorer er gliomer, hvilket gør dem til den mest almindelige maligne type.^[6]

Forskellige typer gliomer udvikler sig fra forskellige slags gliaceller. Astrocytomer dannes i stjerneformede gliaceller kaldet astrocytter og er den mest almindelige type gliom. Ependymomer udvikler sig fra ependymceller nær de væskefyldte rum i hjernen kaldet ventrikler. Glioblastom, ofte forkortet som GBM, repræsenterer den mest aggressive form for gliom.^[6]

Forskere har identificeret mere end 150 forskellige typer hjernetumorer, hver med unikke karakteristika og vækstmønstre. Mangfoldigheden af disse tumorer afspejler kompleksiteten af centralnervesystemet og de mange forskellige celletyper, der eksisterer inden for det.^[6]

Tumorer er ofte ledsaget af betydelig hjernehævelse, kendt som ødem. Denne hævelse kan forårsage neurologiske mangler og tegn på øget intrakranielt tryk, som er forhøjet tryk inden i kraniet. Symptomer på øget intrakranielt tryk omfatter hovedpine, kvalme, opkastning og sløvhed. Ødemet omkring en tumor kan nogle gange forårsage flere problemer end selve tumoren.^[25]