Dette studie undersøger Angelman Syndrom, en sjælden genetisk tilstand der påvirker nervesystemet og forårsager udviklingsforsinkelser, intellektuelle funktionsnedsættelser, tale- og gangproblemer samt anfald. Patienter med denne tilstand har ofte vanskeligheder med at lære, kommunikere og bevæge sig normalt. Behandlingen der undersøges hedder GTX-102, som er et eksperimentelt lægemiddel udviklet specifikt til patienter med Angelman Syndrom.
Formålet med studiet er at undersøge den langsigtede sikkerhed og effektivitet af GTX-102 hos patienter med Angelman Syndrom. Dette er et forlængelsesstudie, hvilket betyder at det kun er patienter som tidligere har deltaget i andre studier med samme lægemiddel der kan fortsætte med behandlingen i dette studie. Under studiet vil patienterne modtage GTX-102 behandling over en længere periode, så forskerne kan følge hvordan lægemidlet påvirker patienternes tilstand over tid.
Gennem studieperioden vil læger og forskere nøje overvåge patienterne for at registrere eventuelle bivirkninger og måle ændringer i forskellige færdigheder som tankevirksomhed, kommunikation og motoriske evner. Dette gøres ved hjælp af standardiserede test der måler patienternes udvikling inden for områder som forståelse, udtryksevne og bevægelseskoordination. Målingerne sammenlignes med patienternes tidligere resultater for at se om behandlingen har en positiv effekt på deres tilstand.
Frankrig 
Spanien 
Tyskland 
