Undersøgelse af sikkerhed og virkning af GTX-102 hos voksne og børn med Angelman syndrom

1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette kliniske forsøg undersøger Angelmans syndrom, som er en genetisk sygdom. Forsøget tester behandlingen GTX-102, som er et antisense oligonukleotid, hvilket er en type medicin der arbejder med kroppens genetiske materiale. Sammen med GTX-102 anvendes også GTX/UX fortyndnings- og skyllevæske, som indeholder forskellige salte og mineraler. Forsøget omfatter både børn og voksne med forskellige typer af Angelmans syndrom, herunder deletionstypen, UPD/ICD typen, mutationstypen og andre genetiske former. Formålet med undersøgelsen er at vurdere sikkerheden og virkningen af GTX-102 hos personer med Angelmans syndrom.

Medicinen gives som en indsprøjtning direkte i væsken omkring rygmarven og hjernen, hvilket kaldes intratekal indgivelse. Behandlingen fortsætter i op til 48 uger. Under forsøget vil deltagerne blive overvåget nøje for at se, om medicinen er sikker og om den kan forbedre forskellige funktioner som tænkeevne, kommunikation, adfærd, søvn og motoriske færdigheder. Dette vil blive målt ved hjælp af forskellige tests og vurderinger, som gentages gennem hele forsøgsperioden.

Forsøget er opdelt i forskellige underprotokoller afhængig af deltagerens alder og den specifikke type af Angelmans syndrom. For at kunne deltage skal deltagerne opfylde visse betingelser, herunder have en bekræftet genetisk diagnose af Angelmans syndrom, veje mindst 8 kg, og være i stand til at gennemføre de planlagte besøg og procedurer. Undersøgelsen vil registrere alle bivirkninger og alvorlige bivirkninger for at vurdere medicinens sikkerhed, samtidig med at man måler ændringer i forskellige færdigheder og funktioner for at vurdere, om behandlingen virker.

1 Start på behandling

Du vil modtage medicinen GTX-102, som indeholder det aktive stof apazunersen.

Medicinen gives som en intratekal indgivelse, hvilket betyder, at den injiceres direkte i væsken omkring rygmarven gennem en lumbalpunktur.

Medicinen forberedes med en særlig opløsning, der indeholder natriumdihydrogenphosphatdihydrat, dinatriumphosphat, kaliumchlorid, natriumchlorid, calciumchloriddihydrat og magnesiumsulfatheptahydrat.

2 Behandlingsforløb indtil dag 338

Du vil modtage behandlingen med GTX-102 gennem injektioner i rygmarvskanalen over en periode på 338 dage.

Behandlingen gives i form af en injektionsvæske.

Under hele behandlingsperioden vil der blive foretaget regelmæssige vurderinger af din tilstand.

3 Sikkerhedsovervågning

Der vil løbende blive overvåget for eventuelle bivirkninger gennem hele studieperioden.

Alvorlige hændelser vil blive registreret, herunder deres hyppighed, sværhedsgrad og sammenhæng med medicinen, proceduren eller eventuel forberedende medicin.

Du skal gennemgå forskellige undersøgelser, herunder MR-skanning og blodprøver.

4 Vurdering af behandlingseffekt

På dag 338 vil der blive foretaget en hovedvurdering af behandlingens effekt.

Afhængigt af din alder og type af Angelman syndrom vil forskellige funktioner blive vurderet, herunder tænkeevne, kommunikation, adfærd, søvn og motoriske færdigheder.

Vurderingerne omfatter forskellige standardiserede test tilpasset din aldersgruppe.

5 Prævention under studiet

Hvis du er en kvinde i den fødedygtige alder og seksuelt aktiv, skal du anvende sikker prævention eller være seksuelt afholdenhed fra tidspunktet for samtykke og indtil mindst 6 måneder efter den sidste dosis af GTX-102.

Hvis du er en mand, skal du enten være seksuelt afholdenhed eller anvende acceptable præventionsmetoder under studiet og i mindst 3 måneder efter den sidste dosis af GTX-102.

6 Afslutning af behandlingsperioden

Efter dag 338 vil den primære behandlingsperiode være afsluttet.

Der vil fortsat blive foretaget opfølgende vurderinger for at overvåge langtidseffekter og sikkerhed.

Alle planlagte undersøgelser og laboratorieprøver skal gennemføres som aftalt.

Hvem kan deltage i forsøget?

Der skal være underskrevet samtykke fra forældre eller værge
Deltagere kan være drenge eller piger i følgende aldre og med følgende genetiske typer: deltagere mellem 1 og 4 år med deletions-type Angelman Syndrom (en type hvor et stykke af arveanlægget mangler), deltagere mellem 4 og 18 år med UPD/ICD Angelman Syndrom (særlige genetiske former for sygdommen), deltagere mellem 18 og 65 år med hvilken som helst genetisk type af Angelman Syndrom, eller deltagere mellem 4 og 18 år med mutations-type Angelman Syndrom (en type hvor der er en ændring i et bestemt gen)
Deltageren skal veje mindst 8 kg ved første undersøgelse
Blodets evne til at størkne skal være næsten normal, og antallet af blodplader (små celler i blodet der hjælper med at stoppe blødning) skal være over 75.000 per kubikmillimeter ved første undersøgelse
Deltageren skal kunne og ville overholde planlagte besøg, behandlingsplan, blodprøver og alle undersøgelser i studiet, herunder lumbalpunktur (en procedure hvor der tages væske fra ryggen), MR-scanning (en type røntgenundersøgelse) og kunne tåle bedøvelse uden intubation (bedøvelse uden at få et rør ned i luftrøret)
Kvinder i den fødedygtige alder der er seksuelt aktive skal bruge meget sikker prævention eller være afholdenhed fra samtykketidspunktet og indtil mindst 6 måneder efter den sidste dosis medicin. Mænd skal være afholdende eller bruge passende prævention under studiet og i mindst 3 måneder efter den sidste dosis medicin

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Der er ikke angivet specifikke eksklusionskriterier i de tilgængelige oplysninger om dette kliniske forsøg.
For at få detaljeret information om hvem der ikke kan deltage i undersøgelsen, skal du tale med den ansvarlige læge eller forskerteamet.

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn	By	Land
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS	Rom	Italien
Centro Hospitalar Universitario Sao Joao E.P.E.	Porto	Portugal
Unidade Local De Saúde De Santa Maria, E.P.E.	Lissabon	Portugal

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS	Firenze	Italien
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Besta	Milan	Italien
Hopital Beaujon	Clichy	Frankrig
Awwsijvxnh Pzhdplws Hrmswjdk Dh Mqbumvqtm	Marseille	Frankrig

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Frankrig	rekrutterer endnu ikke	15.12.2025
Italien	rekrutterer	15.12.2025
Portugal	rekrutterer	15.12.2025

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

GTX-102 er et eksperimentelt lægemiddel, der undersøges i denne kliniske undersøgelse. Det gives til både voksne og børn med Angelman syndrom, som er en sjælden genetisk lidelse. Lægemidlet testes for at se, om det er sikkert at bruge, og om det kan hjælpe med at forbedre tilstanden hos patienter med denne sygdom.

Undersøgte sygdomme:

Angelmans syndrom

Angelman Syndrome – Angelman Syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker nervesystemet og forårsager udviklingsforstyrrelser. Sygdommen opstår som følge af manglende funktion af et specifikt gen på kromosom 15, som normalt nedarves fra moderen. Børn med denne tilstand viser typisk forsinket udvikling, især hvad angår tale og motoriske færdigheder. De fleste personer med Angelman Syndrom har betydelige vanskeligheder med at tale eller kan slet ikke tale. Sygdommen medfører også problemer med balance og koordination, hvilket påvirker evnen til at gå og bevæge sig. Derudover forekommer der ofte søvnforstyrrelser, hyperaktivitet og adfærdsmæssige udfordringer gennem hele livet.

Forsøgs-ID:

2024-519393-39-00

Protokolkode:

GTX-102-CL210

Forsøgsfase:

Therapeutic exploratory (Phase II)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af sikkerhed og virkning af GTX-102 hos voksne og børn med Angelman syndrom

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?