Indholdsfortegnelse

• Overblik over forsøgene
• Fase 3 langtidsforlængelse
• Fase 2 studie med underprotokoller
• Hvad måles i forsøgene?
• Hvem er forsøgene for?
• Vigtige begreber

Overblik over forsøgene

Der er to registrerede kliniske forsøg med APAZUNERSEN i de data, der er givet her. Begge forsøg undersøger personer med Angelman syndrom og er markeret som Authorised.^[1][2]

Det ene studie er i fase 3 og fokuserer på langtids-sikkerhed og effekt.^[1] Det andet studie er i fase 2 og undersøger både sikkerhed og effekt i flere undergrupper af patienter.^[2]

Fase 3 langtidsforlængelse

Det første studie har titlen “A Long-term Extension Trial Investigating the Safety and Efficacy of GTX-102 in Patients with Angelman Syndrome” og er et interventionelt studie i fase 3.^[1] Det er planlagt til 98 deltagere og har Angelman syndrom som den sygdom, der undersøges.^[1]

Studiets korte beskrivelse siger, at formålet er at evaluere den langsigtede sikkerhedsprofil hos personer med Angelman syndrom.^[1] Det betyder, at forskerne følger deltagerne over tid for at se, hvordan behandlingen tolereres, og om der opstår bivirkninger eller alvorlige bivirkninger.^[1]

Det primære mål i dette studie er behandlingstilknyttede bivirkninger og alvorlige bivirkninger, samt hvor ofte de ses, hvor svære de er, og om de ser ud til at hænge sammen med forsøgsbehandlingen.^[1]

Fase 2 studie med underprotokoller

Det andet studie har titlen “A Safety and Efficacy Study of GTX-102 in Subjects with Deletion- or Nondeletion-type Angelman Syndrome (Aurora)” og er et fase 2-studie.^[2] Det er planlagt til 63 deltagere og er også et interventionelt studie.^[2]

Dette studie omfatter personer med deletion-type eller nondeletion-type Angelman syndrom.^[2] Det er vigtigt, fordi studiet derfor ikke kun ser på én gruppe, men på flere patienttyper inden for samme sygdom.^[2]

Studiet har flere underprotokoller, som er mindre delstudier inden for det samme hovedstudie.^[2] De primære effektmål varierer mellem underprotokollerne, men alle ser på ændringer i områder som kognition, kommunikation, adfærd, søvn og motorik.^[2]

Hvad måles i forsøgene?

Begge forsøg måler sikkerhed ved at registrere bivirkninger og alvorlige bivirkninger.^[1][2] I fase 2-studiet vurderes også, om bivirkningerne kan være relateret til forsøgsbehandlingen, selve proceduren eller forbehandling.^[2]

Fase 2-studiet måler desuden effekt med forskellige skalaer og test, som er lavet til at følge ændringer i daglig funktion.^[2] Eksempler er Bayley-4, Vineland-3, ABC-C og ASA, som bruges til at vurdere kognition, kommunikation, adfærd, søvn og grovmotorik.^[2]

Et af effektmålene er ændring fra start til dag 338, mens andre bruger en samlet responsmåling kaldet MDRI Net response ved dag 338.^[2] En responsmåling betyder her, at man ser på, om flere vigtige områder samlet set er forbedret eller ændret på en meningsfuld måde.^[2]

Hvem er forsøgene for?

Forsøgene er rettet mod personer med Angelman syndrom.^[1][2] Det ene studie er bredt og inkluderer patienter med syndromet generelt, mens det andet specifikt nævner deletion- og nondeletion-type.^[1][2]

De givet data siger ikke mere om alder, køn eller andre udvælgelseskriterier.^[1][2] Derfor kan man kun sige med sikkerhed, at målgruppen er patienter med Angelman syndrom i de beskrevne studiegrupper.^[1][2]

Vigtige begreber

Angelman syndrom er den sygdom, som begge forsøg undersøger.^[1][2] Det er en sjælden neurologisk tilstand, og i disse data bruges den som den centrale diagnose for deltagerne.^[1][2]

Fase 2 og fase 3 er forskellige trin i klinisk forskning.^[1][2] Fase 2 ser ofte nærmere på tidlige tegn på effekt og sikkerhed, mens fase 3 typisk omfatter flere deltagere og følger resultaterne mere grundigt.^[1][2]

Underprotokoller er delstudier i et større forsøg.^[2] Det gør det muligt at undersøge forskellige mål eller grupper inden for samme hovedstudie.^[2]

Bayley-4, Vineland-3, ABC-C og ASA er vurderingsværktøjer, der bruges til at måle udvikling, adfærd, søvn og motoriske færdigheder.^[2] I praksis hjælper de forskerne med at se, om en deltager ændrer sig over tid på områder, der betyder noget i hverdagen.^[2]