Pompe sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker musklerne i hele kroppen, herunder åndedrættet. Ved denne sygdom mangler kroppen et enzym, der er nødvendigt for at bryde sukker ned i muskelcellerne, hvilket får musklerne til at blive svagere over tid. Den sene form af Pompe sygdom udvikler sig langsomt og påvirker primært voksne. Standardbehandlingen for denne tilstand er alglucosidase alfa, som er en kunstig version af det manglende enzym, der gives som infusion i en blodåre hver anden uge.
Formålet med dette studie er at undersøge, om ældre patienter med sen Pompe sygdom, som er i stabil tilstand, kan få behandling med alglucosidase alfa sjældnere uden at opleve forværring af deres muskelfunktion eller lungefunktion. I stedet for den sædvanlige behandling hver anden uge vil deltagerne få behandling hver fjerde uge i ni måneder. Hvis denne mindre hyppige behandling viser sig at være sikker og ikke fører til forværring af sygdommen, vil forskerne undersøge muligheden for eventuelt at stoppe behandlingen helt.
Under studiet vil deltagernes tilstand blive overvåget nøje gennem forskellige tests. Muskelstyrken vil blive målt ved hjælp af manuelle tests og særlige måleinstrumenter. Muskelfunktionen vil blive vurderet gennem en gåtest, hvor deltagerne går så langt som muligt på seks minutter, samt andre funktionstest. Lungefunktionen vil blive testet ved at måle, hvor meget luft deltagerne kan puste ind og ud både siddende og liggende. Derudover vil deltagerne udfylde spørgeskemaer om deres daglige aktiviteter og livskvalitet. Sikkerheden vil blive overvåget ved at registrere vitale tegn som puls og blodtryk samt eventuelle bivirkninger fra behandlingen.
Holland 
