Dette studie undersøger Pompe sygdom, som også kaldes glykogen lagringssygdom type II. Pompe sygdom er en sjælden arvelig lidelse, hvor kroppen ikke kan nedbryde et sukkerstof kaldet glykogen ordentligt, hvilket fører til ophobning af glykogen i musklerne. Dette kan forårsage muskelsvaghed og åndedrætsbesvær. Studiet tester en eksperimentel behandling kaldet SPK-3006, som gives som en enkelt behandling direkte i blodet gennem en vene.
Formålet med studiet er at undersøge sikkerheden og tolerabiliteten af SPK-3006 hos voksne med sen-debut Pompe sygdom. Dette er et fase 1/2 studie, hvilket betyder at det både undersøger sikkerheden af behandlingen og begynder at se på, hvor godt den virker. Deltagerne vil få forskellige doser af medicinen for at finde den bedste og sikreste mængde. Studiet vil også sammenligne resultaterne med en placebo.
Under studiet vil deltagerne gennemgå forskellige undersøgelser og tests for at overvåge deres helbred og se, hvordan behandlingen påvirker deres tilstand. Dette inkluderer tests af muskelfunktion som en gangtest, hvor deltagerne går så langt som muligt på seks minutter, og lungefunktionstest for at måle åndedrætskapaciteten. Forskerne vil også tage blodprøver for at måle enzymaktivitet og andre markører, der viser, hvordan behandlingen virker i kroppen. Alle deltagere vil blive nøje overvåget for bivirkninger gennem hele studieforløbet.
Tyskland 
