Dette undersøgelse handler om sen-debuterende Pompe sygdom, som er en sjælden sygdom hvor kroppen mangler et bestemt enzym kaldet syre alfa-glukosidase. Denne mangel gør at der ophobes et stof kaldet glykogen i kroppens muskler, hvilket især påvirker musklerne der bruges til at trække vejret og til at bevæge sig. Personer med denne sygdom får ofte problemer med at trække vejret dybt nok og kan have svært ved at gå og bevæge sig normalt. I undersøgelsen vil deltagerne få enten S-606001 eller placebo som filmovertrukne tabletter, der tages gennem munden. Alle deltagere fortsætter samtidig med deres sædvanlige behandling med enzymerstatterapi, som er en behandling hvor det manglende enzym tilføres kroppen gennem en drop i en blodåre.

Formålet med undersøgelsen er at se om S-606001 givet sammen med enzymerstatterapi kan forbedre lungefunktionen hos personer med sen-debuterende Pompe sygdom. Undersøgelsen vil måle dette ved at se på hvor meget luft deltagerne kan puste ud af lungerne på én gang, hvilket kaldes forceret vitalkapacitet. Undersøgelsen vil også se på om medicinen er sikker at bruge og hvordan den virker i kroppen.

Undersøgelsen varer i 52 til 53 uger, og deltagerne vil blive tilfældigt fordelt til at få enten S-606001 eller placebo sammen med deres normale enzymerstatterapi. Under undersøgelsen vil der blive foretaget forskellige målinger af lungefunktion, både når deltagerne sidder oprejst og når de ligger ned, samt test af hvor langt de kan gå på seks minutter. Der vil også blive målt muskelstyrke i åndedrætsmusklerne, evnen til at udføre daglige aktiviteter som at gå, gå på trapper og rejse sig fra en stol, samt hvordan deltagerne oplever træthed, åndenød og smerter. Derudover vil der blive taget blodprøver for at måle mængden af medicin i blodet og for at kontrollere sikkerheden af behandlingen.