Indholdsfortegnelse

• Oversigt over forsøgene
• Hvem forsøgene handler om
• Hvad man måler i forsøgene
• De vigtigste forsøg
• Hvad Phase 3 betyder
• Ordliste

Oversigt over forsøgene

De kliniske forsøg med Avalglucosidase Alfa undersøger behandling af Pompe sygdom, som også kaldes glycogen storage disease type II eller acid maltase deficiency.^{[1][2][3][4][5]}

Alle de viste studier er Phase 3-forsøg, og de er lavet for at se på både sikkerhed og effekt hos forskellige patientgrupper.^{[1][2][3][4][5]}

Status i dataene er enten Authorised eller Completed.^{[1][2][3][4][5]}

Hvem forsøgene handler om

Forsøgene dækker flere forskellige grupper af patienter med Pompe sygdom.^[2][3][4][5]

• Spædbørn med infantile-onset Pompe disease: Ét studie omfattede behandlingsnaive spædbørn på 6 måneder eller yngre, altså børn som ikke tidligere havde fået denne type enzymbehandling.^[5]

• Børn og voksne med non-classic Pompe disease: Ét studie omfattede patienter fra 5 år og opefter, som havde en ikke-klassisk form af sygdommen.^[3]

• Ældre voksne med stabil late-onset Pompe disease: Ét studie fokuserede på en udvalgt gruppe ældre patienter, som var stabile og ikke havde behov for kørestol eller daglig respiratorisk støtte, mens de var vågne og siddende.^[2]

• Patienter i Frankrig efter tidligere studier: Ét studie gav fortsat adgang efter afslutning af tidligere forsøg for deltagere, som havde gennemført bestemte studier før.^[1]

• Behandlingsnaive patienter med Pompe disease: Ét studie undersøgte ændringer i muskelglykogen hos patienter, som ikke tidligere havde fået behandling.^[4]

Hvad man måler i forsøgene

De primære endepunkter, altså de vigtigste mål i et forsøg, varierer mellem studierne.^{[1][2][3][4][5]}

• Ét studie målte antal bivirkninger, behandlingsemergerende bivirkninger, infusionsrelaterede reaktioner og dødsfald for at vurdere langvarig sikkerhed.^[1]

• Ét studie målte muskelstyrke, muskelfunktion, lungefunktion, patientrapporterede mål, livskvalitet, vitale tegn, vægt og bivirkninger for at se, om behandling sjældnere end normalt kunne være sikker og stadig holde sygdommen stabil.^[2]

• Ét studie vurderede sikkerhed, tolerabilitet og effekt ved at se på bivirkninger, antistoffer mod Avalglucosidase Alfa, laboratorieprøver for lever og muskler samt farmakokinetik, som beskriver hvordan kroppen håndterer behandlingen.^[3]

• Ét studie målte ændring i glykogenkoncentration i hasemusklerne fra start til 12 måneder.^[4]

• Ét studie målte andelen af deltagere, som var i live og fri for invasiv ventilation efter 52 uger.^[5]

De vigtigste forsøg

NCT05164055 er et fransk post-trial access-studie, som skulle vurdere langvarig sikkerhed hos deltagere, der havde afsluttet tidligere studier, og som fik adgang til behandlingen frem til tilbagebetaling i Frankrig eller senest september 2026.^[1]

2024-514255-15-01, også kaldet TRIPO-Study, undersøgte om behandling hver 4. uge i stedet for hver 2. uge kunne undgå ekstra sygdomsforværring hos en udvalgt gruppe stabile ældre patienter med LOPD, som betyder late-onset Pompe disease.^[2]

2024-518215-18-00 undersøgte sikkerhed, tolerabilitet og effekt hos patienter fra 5 år og opefter med non-classic Pompe disease, især når deres tilstand blev dårligere under standardbehandling med alglucosidase alfa.^[3]

2023-508000-37-01 undersøgte, hvordan muskelglykogen ændres under enzymbehandling hos behandlingsnaive patienter med Pompe disease.^[4]

NCT04910776 undersøgte behandlingseffekt og sikkerhed hos behandlingsnaive spædbørn med infantile-onset Pompe disease og så især på overlevelse uden invasiv ventilation efter 52 uger.^[5]

Hvad Phase 3 betyder

Phase 3 er en sen fase i klinisk forskning, hvor behandlingen testes i patienter for at se, hvor godt den virker, og hvor sikker den er.^{[1][2][3][4][5]}

I disse studier betyder det, at forskerne ikke kun ser på kortsigtede resultater, men også på funktion, vejrtrækning, livskvalitet og længerevarende sikkerhed.^{[1][2][3][4][5]}

Ordliste

• Enzym replacement therapy (ERT): En behandling, hvor et manglende enzym gives som medicin. I forsøgsdata bruges denne betegnelse om den type behandling, som Avalglucosidase Alfa indgår i.^[2][3][4][5]

• Infusion: Når medicin gives direkte i en blodåre.^[1][3][5]

• Infusionsrelateret reaktion: En reaktion, der opstår under eller efter en infusion.^[1][2][3]

• Manuel muskeltest: En undersøgelse, hvor en behandler vurderer muskelstyrke med hænderne.^[3]

• 6-minutters gangtest: En test, der måler hvor langt en person kan gå på 6 minutter.^[2][3]

• FVC: Forkortelse for forced vital capacity, en lungefunktionstest der måler, hvor meget luft man kan puste ud.^[2][3]

• MIP og MEP: Lunge- og vejrtrækningsmålinger, som viser hvor stærkt man kan trække vejret ind og puste ud.^[2][3]

• PROMs: Patientrapporterede mål, altså svar direkte fra patienten om symptomer, funktion eller livskvalitet.^[2]

• Antistoffer: Kroppens immunrespons, som i et forsøg kan måles for at se, om patienten danner antistoffer mod behandlingen.^[3]

• Glykogen: Et sukkerlager i kroppen. Ét forsøg målte glykogen i muskelvæv for at se, hvordan behandlingen påvirkede musklerne.^[4]