Dette studie undersøger tuberøs sklerose kompleks (TSC), som er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker mange organer i kroppen, herunder hjernen, hjertet, nyrerne og huden. TSC kan forårsage forskellige symptomer som krampeanfald, udviklingsmæssige forsinkelser og gedragsændringer. Behandlingen, der undersøges, er en mTOR-hæmmer, som er en type medicin, der kan hjælpe med at kontrollere væksten af unormale celler og væv, der ofte ses ved TSC.
Formålet med denne undersøgelse er at finde ud af, om tidlig behandling med mTOR-hæmmer kan forbedre børnenes mentale udvikling og andre symptomer sammenlignet med standard behandling alene. Studiet følger spædbørn under 4 måneders alderen, som har fået stillet diagnosen TSC, over en periode på 24 måneder. Under studiet vil børnene få regelmæssige undersøgelser for at vurdere deres kognitive udvikling, som henviser til deres evne til at lære, huske og tænke. Der vil også blive foretaget tests for at kontrollere for autisme spektrum forstyrrelser og andre adfærdsmæssige udfordringer, der kan være forbundet med TSC.
Børnene vil gennemgå forskellige typer scanning og undersøgelser, herunder magnetisk resonans scanning (MRI) af hjernen for at se på eventuelle knuder eller abnormiteter, elektroencefalogram (EEG) til at måle hjerneaktivitet og krampeanfald, samt hjerteundersøgelser for at kontrollere for kardiale rhabdomyomer, som er godartede svulster, der kan opstå i hjertet hos personer med TSC. Ultralydsscanning af nyrerne vil også blive udført for at overvåge eventuelle angiomyolipomer, som er godartede fedtholdige svulster, der kan udvikle sig i nyrerne. Alle undersøgelsesresultater og eventuelle bivirkninger vil blive nøje overvåget gennem hele studieperioden.
Tyskland 
Østrig 
