Hvor udbredt er hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati påvirker cirka 1 ud af 500 mennesker i USA, hvilket gør tilstanden mere almindelig, end mange forestiller sig.^[1] Dette svarer til omkring 1 ud af 500 til 1 ud af 1.000 personer globalt, der har denne tilstand.^[3] På trods af disse tal forbliver mange mennesker, som har hypertrofisk kardiomyopati, uvidende om deres tilstand, fordi de måske ikke oplever nogen mærkbare symptomer.^[4]

Tilstanden udgør den mest almindelige identificerbare årsag til pludseligt hjertestop hos ellers raske mennesker under 35 år, herunder veleværede atleter.^[3] Dette alvorlige faktum understreger vigtigheden af korrekt screening og diagnosticering, særligt hos unge mennesker, der deltager i konkurrencesport, eller hos dem med en familiehistorie med hjerteproblemer.

Selvom hypertrofisk kardiomyopati kan udvikle sig i alle aldre, modtager de fleste mennesker med tilstanden en diagnose omkring 40-årsalderen.^[4] De, som udvikler symptomer før 40 år, oplever ofte flere symptomer og komplikationer sammenlignet med dem, der bliver diagnosticeret senere i livet.^[5] Den alder, hvor familiemedlemmer udvikler denne tilstand, kan variere betydeligt, selv inden for den samme biologiske familie.

Hvad forårsager fortykkelsen af hjertemusklen

Grundårsagen til hypertrofisk kardiomyopati ligger i vores genetiske makeup. Omkring 60% af patienter med denne tilstand har en kendt genmutation, der påvirker sarkomeren, som er den del af hjertemuskelcellerne, der er ansvarlig for sammentrækning.^[3] Disse gener giver instrukser til at lave proteiner, der danner hjertets kontraktile maskineri, og når de ikke fungerer korrekt, vokser hjertemusklen unormalt tykt.

Genændringer forårsager omkring 3 ud af 5 tilfælde af hypertrofisk kardiomyopati, og læger kalder dette familiær HCM.^[4] De genetiske ændringer vedrører gener, der er ansvarlige for at kontrollere hjertevækst. Flere hundrede mutationer i mere end 27 gener er blevet forbundet med hypertrofisk kardiomyopati, hvilket hjælper med at forklare, hvorfor tilstanden kan se så forskellig ud fra person til person.^[11]

Når hypertrofisk kardiomyopati løber i familier, følger den et autosomalt dominant arvemønster.^[4] Dette betyder, at kun én biologisk forælder behøver at have et ændret gen for at give det videre til deres børn. Hvis en forælder har genændringen for hypertrofisk kardiomyopati, har hvert barn en 50% chance for at arve den.^[5] Dog garanterer det ikke, at nogen vil udvikle symptomer eller endda mærkbar hjertefortykkelse ved at have genændringen, da nogle mennesker, der bærer genmutationen, aldrig udvikler sygdommen.

Hvem har højere risiko

Den mest betydelige risikofaktor for at udvikle hypertrofisk kardiomyopati er at have en familiehistorie med tilstanden. Når nogen i din familie er blevet diagnosticeret med hypertrofisk kardiomyopati, kan denne person få foretaget genetisk testning for at lede efter de specifikke genetiske ændringer, der forårsager tilstanden.^[5] Når genændringen er identificeret hos ét familiemedlem, kan andre slægtninge blive testet for den samme ændring.

Familiemedlemmer, der bør overveje screening, inkluderer forældre, søskende og børn af nogen diagnosticeret med hypertrofisk kardiomyopati. Den alder, hvor andre familiemedlemmer udvikler tilstanden, kan variere inden for familier, hvilket gør det vigtigt at opretholde regelmæssig overvågning, selvom testene oprindeligt kommer tilbage normale.^[5]

Et særligt vigtigt advarselstegn er en familiehistorie med pludseligt dødsfald, især hos mennesker yngre end 40 år.^[5] Hvis du har et familiemedlem, der døde pludseligt, før de nåede middelalderen, er det afgørende at lade din læge vide det, da du muligvis skal screenes for hypertrofisk kardiomyopati. Familiens helbredshistorie bør også omfatte information om slægtninge med hjertesvigt, atrieflimren (en uregelmæssig hjerterytme), slagtilfælde, hjerteanfald, hjertetransplantation eller dem, der havde brug for en implanterbar kardioverter-defibrillator eller pacemaker.

Fordi sværhedsgraden af hypertrofisk kardiomyopati kan variere vidt, selv inden for den samme biologiske familie, bliver det afgørende at indhente en detaljeret familiehistorie for risikovurdering og bestemmelse af passende overvågningsplaner.^[3] Denne information hjælper læger med at træffe informerede beslutninger om, hvor ofte familiemedlemmer skal screenes, og hvilke forebyggende foranstaltninger der kan være nødvendige.

Genkendelse af symptomerne

Mange mennesker med hypertrofisk kardiomyopati indser ikke, at de har det, fordi de oplever få eller slet ingen symptomer.^[1] Dette gør tilstanden særligt udfordrende at identificere uden ordentlig screening. Men når symptomer opstår, kan de påvirke dagligdagen betydeligt og kræver lægehjælp.

De mest almindelige symptomer inkluderer brystsmerter, især under fysisk aktivitet eller motion.^[1] Dette sker, fordi den fortykkede hjertemuskel kræver mere energi og ilt for at fungere korrekt, særligt når du er aktiv.^[5] Nogle mennesker beskriver at føle åndenød og træthed, især når de forsøger at motionere eller deltage i fysiske aktiviteter, der plejede at føles overskuelige.

Svimmelhed og besvimelse repræsenterer mere bekymrende symptomer, der aldrig bør ignoreres. Besvimelse kan især forekomme under eller lige efter motion eller anden fysisk aktivitet.^[1] Nogle mennesker oplever en fornemmelse af hurtige, flagrende eller hamrende hjerteslag kaldet hjertebanken, som kan føles skræmmende, selv når de ikke er umiddelbart farlige. Hævelse, kendt som ødem, kan udvikle sig i den nederste del af kroppen eller i halsvenerne.^[4]

Symptomer kan forværres, når en person bliver dehydreret, da dette reducerer blodvolumen i karrene og kan fremme obstruktion af blodgennemstrømningen ud af hjertet.^[4] Nogle mennesker med hypertrofisk kardiomyopati har ikke symptomer i de tidlige stadier, men udvikler dem over tid, hvilket er grunden til, at gentagen overvågning bliver vigtig, hvis du har en familiehistorie med denne tilstand.^[5]

Selv mennesker, der ikke har symptomer, kan opleve det, der virker som uforklarlig træthed eller mangel på energi, som de måske tilskriver aldring eller at være ude af form. Dette er grunden til, at det er så vigtigt at kende din families helbredshistorie og diskutere den med din læge for tidlig opdagelse.

Skridt du kan tage for at holde dig sund

Selvom du ikke kan forhindre de genetiske ændringer, der forårsager hypertrofisk kardiomyopati, kan du tage vigtige skridt for at beskytte dit helbred, hvis du har en familiehistorie med tilstanden. Den mest afgørende forebyggelsesstrategi involverer screening og tidlig opdagelse, især hvis nogen i din familie er blevet diagnosticeret med denne hjertetilstand eller døde pludseligt i en ung alder.

Hvis nogen i din familie har hypertrofisk kardiomyopati, bør denne person have genetisk testning for at lede efter de genetiske ændringer, der forårsager tilstanden.^[5] Testning bør starte med en person, der er blevet diagnosticeret med tilstanden. Når genændringen er fundet, kan andre familiemedlemmer få genetisk testning for den samme ændring. I tilfælde, hvor et ungt menneske døde pludseligt, kan genetisk testning være blevet udført som en del af obduktionen.

Når genetisk testning viser, at du har genændringen for hypertrofisk kardiomyopati, skal du se en kardiolog, en læge der specialiserer sig i hjertetilstande, for at tjekke dit hjerte for tegn på sygdommen.^[5] Hvis genændringen, der forårsager hypertrofisk kardiomyopati i din familie, ikke kendes, skal forældre, søskende og børn af personen med tilstanden tjekkes for tegn på sygdommen gennem andre testmetoder.

Det er vigtigt at opdatere din families helbredshistorie regelmæssigt og lade din læge vide om eventuelle nye diagnoser, hjertehændelser eller pludselige dødsfald i din familie.^[5] Denne løbende kommunikation hjælper din læge med at træffe informerede beslutninger om din pleje og screeningsplan.

At leve en hjertesund livsstil spiller en vigtig rolle i at håndtere dit overordnede kardiovaskulære helbred, uanset om du har hypertrofisk kardiomyopati eller ej. Dette inkluderer at holde sig hydreret ved at drikke vand gennem dagen, følge en hjertesund kost, holde øje med skæresår eller rifter for tegn på infektion, og være meget opmærksom på mundhygiejne, da ubehandlede tandkødsinfektioner kan sprede sig til hjertet.^[15]

For dem, der er diagnosticeret med hypertrofisk kardiomyopati, fokuserer forebyggelse på at undgå komplikationer. De fleste mennesker med tilstanden kan drage fordel af let til moderat intensiv rekreativ aktivitet, såsom gåture, yoga, tai chi og golf.^[16] Dog er det essentielt at undgå intensive udbrud af motion, tung vægtløftning og konkurrencesport, da disse kan lægge farligt pres på hjertet. Du bør ikke løfte tunge genstande under udførelse af huslige pligter og bør undgå miljømæssige ekstremer som meget varme eller kolde forhold.

Hvordan tilstanden ændrer normal hjertefunktion

For at forstå, hvordan hypertrofisk kardiomyopati påvirker kroppen, hjælper det at vide, hvad der sker i hjertet, når denne tilstand udvikler sig. Sygdommen er karakteriseret ved overdreven fortykkelse af hjertemusklen, især i venstre ventrikel, som er hjertets primære pumpekammer.^[3] Fortykkelsen kan ske overalt i venstre ventrikel, selvom den oftest påvirker septum, den midterste væg, der opdeler hjertet i venstre og højre side.

Når hjertemusklen bliver unormalt tyk, kan flere problemer opstå. Den fortykkede muskel kan blive stiv og træg, hvilket gør det sværere for hjertet at slappe af og fyldes med blod mellem slag.^[7] Denne stivhed fører til det, læger kalder diastolisk dysfunktion, hvor hjertet kæmper for at modtage blod under sin fyldningsfase. Fordi hjertet kan rumme mindre blod, falder mængden af blod, der pumpes til resten af kroppen med hvert hjerteslag.^[5]

Der er to hovedtyper af hypertrofisk kardiomyopati, hver påvirker hjertefunktionen forskelligt. Omkring 2 ud af 3 mennesker med tilstanden har obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati, hvor den fortykkede septum blokerer eller reducerer blodgennemstrømningen fra venstre ventrikel til aorta, kroppens hovedpulsåre.^[4] Denne obstruktion tvinger hjertet til at arbejde meget hårdere for at pumpe blod ud til resten af kroppen.

Den anden type er non-obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati, hvor hjertemusklen er fortykket i andre områder, men ikke blokerer blodgennemstrømningen ud af hjertet.^[4] Selv uden obstruktion forårsager den fortykkede muskel problemer, fordi den kræver mere energi og ilt for at arbejde, især under motion.^[5]

Det karakteristiske mikroskopiske fund i hypertrofisk kardiomyopati er noget kaldet myokardial fiber disarray, hvor de normalt organiserede hjertemuskelceller bliver kaotisk arrangeret.^[11] Denne disorganisation kan påvirke hjertets elektriske system og føre til unormale hjerterytmer. Grenene af ledningssystemet, der leder elektriske impulser gennem septum og ind i specialiserede ledningsfibre, kan være specifikt påvirket, da disse er ansvarlige for at koordinere sammentrækningerne af begge ventrikler.^[6]

Den fortykkede hjertemuskel kan også forårsage problemer med mitralklappen, en af hjertets fire klapper. Denne klap lukker muligvis ikke korrekt, hvilket tillader blod at lække tilbage, en tilstand kaldet mitralregurgitation.^[3] Derudover, fordi hjertet kræver mere ilt for at fungere, men den fortykkede muskel måske ikke modtager tilstrækkelig blodforsyning, kan mennesker opleve myokardiel iskæmi, hvor dele af hjertemusklen ikke får nok ilt.

Mennesker med hypertrofisk kardiomyopati kan udvikle forskellige komplikationer over tid. Disse inkluderer atrieflimren, som kan føre til blodpropper og slagtilfælde; kongestivt hjertesvigt; infektiøs endokarditis, en infektion af hjerteklapperne; farlige ventrikulære arytmier; og pludseligt hjertestop.^[4] At forstå disse potentielle komplikationer hjælper med at forklare, hvorfor omhyggelig overvågning og passende behandling forbliver så vigtig gennem en persons liv.