Dette studie undersøger glykogensygdom type II, som også kaldes infantil Pompe sygdom. Dette er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker spædbørn fra fødslen og forårsager problemer med musklerne og hjertet. Sygdommen opstår, fordi kroppen mangler et vigtigt enzym kaldet GAA, som hjælper med at nedbryde glykogen i cellerne. Når dette enzym mangler, ophobes glykogen i musklerne, hvilket gør dem svage og kan føre til alvorlige problemer med vejrtrækning og hjertets funktion.
Studiet tester et lægemiddel kaldet avalglucosidase alfa, som gives som intravenøs infusion direkte i blodbanen. Dette lægemiddel er en form for enzymbehandling, der skal erstatte det manglende enzym i kroppen. Formålet med studiet er at undersøge, hvordan denne behandling påvirker overlevelse og evnen til at klare sig uden invasiv ventilation hos spædbørn under 6 måneder med infantil Pompe sygdom. Invasiv ventilation betyder, at der indsættes et rør i luftvejene for at hjælpe med vejrtrækningen.
Under studiet vil deltagerne modtage behandling med avalglucosidase alfa i 52 uger. Forskerne vil følge spædbørnenes udvikling ved at måle forskellige faktorer som overlevelse, behov for vejrtrækningstøtte, hjertets funktion og motorisk udvikling. Behandlingen gives som infusioner på hospitalet, og børnenes helbred overvåges nøje gennem hele forløbet. Studiet vil også undersøge lægemidlets sikkerhed ved at registrere eventuelle bivirkninger og måle, hvordan kroppen reagerer på behandlingen.
Belgien 
Holland 
Italien 
Spanien 
Tyskland 
