Pompe sygdom er en sjælden arvelig lidelse, hvor kroppen ikke kan producere nok af et enzym, der er nødvendigt for at nedbryde et stof kaldet glykogen i musklerne. Glykogen er en form for sukker, som musklerne bruger til energi. Når det ophober sig i musklerne, kan det føre til muskelsvaghed og andre problemer. Behandlingen for denne sygdom kaldes enzymsubstitutionsterapi, hvor patienter får indsprøjtninger af det manglende enzym for at hjælpe kroppen med at nedbryde det ophobede glykogen.
Formålet med dette studie er at undersøge, hvordan glykogen i musklerne påvirkes af enzymsubstitutionsterapi hos patienter med Pompe sygdom, som aldrig tidligere har fået denne behandling. Studiet vil følge patienterne i 12 måneder, mens de modtager standardbehandlingen med enzymsubstitutionsterapi. Under forløbet vil forskerne bruge særlige scanninger til at måle mængden af glykogen og fedt i forskellige muskler i ben og ryg.
Patienterne vil blive scannet på forskellige tidspunkter – før behandlingen starter, og derefter efter 3, 6 og 12 måneder. Forskerne vil også undersøge lungefunktionen og patienternes evne til at gå ved hjælp af en 6-minutters gangtest. Studiet vil sammenligne resultaterne fra før og efter behandlingen for at se, hvordan enzymsubstitutionsbehandlingen påvirker glykogen i musklerne og musklernes tilstand generelt.
Danmark 
