Upadacitinib er et lægemiddel, der tilhører en gruppe af medicin kaldet JAK-hæmmere. Det virker ved at blokere bestemte enzymer i kroppens immunsystem, som forårsager betændelse. Dette lægemiddel bruges til at behandle forskellige autoimmune sygdomme, hvor kroppens eget immunsystem fejlagtigt angriber raske væv. I dette studie undersøges det, om Upadacitinib kan hjælpe patienter med sjældne muskelsygdomme ved at reducere betændelsen i musklerne og samtidig gøre det muligt at stoppe med andre behandlinger.

Intravenøse immunglobuliner (IVIG) er et lægemiddel, der indeholder antistoffer fra mange forskellige bloddonorer. Det gives direkte i blodbanen gennem en vene og hjælper med at styrke immunsystemet eller dæmpe unormal immunaktivitet. IVIG bruges ofte til at behandle patienter med autoimmune muskelsygdomme, hvor det kan hjælpe med at kontrollere symptomerne. I dette studie vil patienterne gradvist stoppe med at få IVIG-behandling for at se, om Upadacitinib kan erstatte denne behandling og holde sygdommen stabil.

Polymyositis – En kronisk inflammatorisk muskelsygdom, der primært påvirker skeletmuskulaturen. Sygdommen forårsager progressiv muskelsvaghed, især i de proximale muskler som hofter, skuldre og nakke. Inflammationen fører til nedbrydning af muskelfibre og gradvis tab af muskelstyrke. Patienter oplever ofte vanskeligheder med at rejse sig fra stole, løfte arme over hovedet og klatre ad trapper. Sygdommen kan udvikle sig langsomt over måneder eller år. Muskelstivhed og træthed er også almindelige symptomer.

Dermatomyositis – En autoimmun inflammatorisk sygdom, der påvirker både muskler og hud. Udover muskelsvaghed lignende polymyositis, udvikler patienter karakteristiske hudforandringer. Disse inkluderer rødviolette udslæt omkring øjnene, på knoerne og over knæ og albuer. Sygdommen forårsager symmetrisk muskelsvaghed, primært i de proximale muskler. Hudmanifestationerne kan optræde før, samtidig med eller efter muskelsvaghedens begyndelse. Nogle patienter oplever også feber og vægttab i sygdommens aktive faser.

Antisynthetase syndrom – En sjælden autoimmun bindevævssygdom karakteriseret ved tilstedeværelsen af specifikke autoantistoffer mod aminoacyl-tRNA-synthetaser. Sygdommen manifesterer sig typisk med en kombination af myositis, interstitiel lungesygdom og artritis. Patienter udvikler ofte Raynauds fænomen og fortykkede, sprukne fingerspidser kaldet “mechanic’s hands”. Lungebetændelse kan være det første og mest alvorlige symptom. Ledsmerter og -hævelse påvirker ofte flere led samtidigt. Sygdommen har en tendens til at være kronisk med perioder af forværring og forbedring.

Overlap myositis – En form for inflammatorisk muskelsygdom, der optræder sammen med andre autoimmune bindevævssygdomme. Patienter udviser symptomer på myositis kombineret med funktioner fra sygdomme som systemisk lupus erythematosus, systemisk sklerose eller revmatoid artritis. Muskelsvaghed udvikler sig sammen med symptomer fra den ledsagende bindevævssygdom. Sygdomsforløbet kan variere afhængigt af, hvilken anden autoimmun sygdom der er involveret. Symptomerne fra de forskellige sygdomskomponenter kan optræde samtidigt eller sekventielt. Dette gør sygdommens forløb ofte komplekst og uforudsigeligt.

Immun-medieret nekrotiserende myopati – En sjælden form for inflammatorisk muskelsygdom karakteriseret ved udbredt muskelfibernekrose og minimal inflammatorisk infiltration. Sygdommen forårsager hurtig og alvorlig muskelsvaghed, der typisk påvirker både proximale og distale muskler. I modsætning til andre former for myositis er der minimal synlig betændelse i muskelvævet. Muskelsvaghed kan udvikle sig subakut over uger til måneder. Patienter oplever ofte markant forhøjede muskeltensor-niveauer. Sygdommen kan være forbundet med specifikke autoantistoffer eller eksponering for visse lægemidler.