Langtidsstudie af behandling med mRNA-3705 hos patienter med methylmalonsyre acidæmi (MMA), som tidligere har deltaget i forsøg

1 1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette studie undersøger en sjælden arvelig sygdom kaldet isoleret methylmalonsyre acidæmi (MMA), som skyldes mangel på et vigtigt enzym kaldet methylmalonyl-coenzym A mutase. Denne sygdom påvirker kroppens evne til at nedbryde bestemte proteiner og fedtstoffer, hvilket kan føre til ophobning af skadelige stoffer i blodet. Behandlingen, der undersøges, hedder mRNA-3705 og er designet til at hjælpe kroppen med at producere det manglende enzym.

Formålet med dette studie er at evaluere den langsigtede sikkerhed af mRNA-3705 hos deltagere, som tidligere har været med i andre kliniske studier med samme medicin. Studiet vil følge deltagerne over en længere periode for at se, hvordan behandlingen påvirker deres helbred og livskvalitet over tid. Deltagerne vil modtage regelmæssige doser af medicinen og blive overvåget nøje gennem hele behandlingsperioden.

Under studiet vil deltagerne få taget blodprøver regelmæssigt for at måle niveauerne af methylmalonsyre og andre vigtige markører i blodet. Læger vil også holde øje med eventuelle bivirkninger og vurdere, hvordan behandlingen påvirker deltagerens dagligdag, herunder skole- og arbejdsfremmøde samt behov for hospitalsindlæggelser. Studiet vil også undersøge, om kroppen udvikler antistoffer mod behandlingen, og hvordan behandlingen påvirker deltagerens og familiens livskvalitet gennem spørgeskemaer.

1 overgang til udvidelsesstudiet

Du vil begynde på dette udvidelsesstudium efter at have afsluttet behandlingen i et tidligere mRNA-3705 studie.

Du skal have gennemført din afsluttende besøg inden for 10 dage af din første dosis i dette nye studium.

Du eller din værge skal give informeret samtykke til deltagelse i studiet.

2 baseline målinger og forberedelse

Ved studiestart vil der blive taget blodprøver for at måle dine methylmalonisk syre og 2-MC niveauer. Disse stoffer er vigtige markører for din sygdom.

Der vil blive foretaget grundlæggende helbredsvurderinger og kvalitets af liv målinger.

Du vil blive testet for antistoffer mod PEG og hMUT, som er komponenter i behandlingen.

3 behandlingsperiode med mRNA-3705

Du vil få mRNA-3705, som er en modificeret mRNA der koder for det enzym, din krop mangler.

Medicinen gives som en injektion.

Den nøjagtige dosering og hyppighed vil blive fastlagt baseret på dit tidligere studium og din læges vurdering.

4 understøttende medicin

Du kan få paracetamol mod smerter eller feber.

Ved allergiske reaktioner kan du få antihistaminer som fexofenadin, diphenhydramin, hydroxyzin eller cetirizin.

Famotidin kan gives for at beskytte din mavesæk.

Ibuprofen kan anvendes mod betændelse og smerter.

Dexamethason kan gives ved betændelse eller allergiske reaktioner.

Natriumchlorid 0,9% opløsning bruges til at fortynde medicinen eller som væskerstatning.

5 regelmæssig overvågning under behandling

Du vil have regelmæssige blodprøver for at måle hMUT mRNA og SM-86 niveauer før og efter hver dosis.

Dine methylmalonisk syre og 2-MC niveauer vil blive overvåget over tid.

Eventuelle bivirkninger vil blive registreret og evalueret.

Antallet og varigheden af metaboliske dekompensationsepisoder (forværring af din sygdom) vil blive overvåget.

6 livskvalitetsvurderinger

Du vil udfylde spørgeskemaer om din livskvalitet ved hjælp af PedsQL værktøjer.

Der vil blive målt på, hvordan sygdommen påvirker dine skole- eller arbejdsdage.

Forskellige symptomvurderinger vil blive foretaget for at vurdere forbedringer.

7 hospitalsbesøg og sundhedsydelser

Hyppigheden af dine hospitalsindlæggelser relateret til MMA vil blive registreret.

Antallet af sundhedsbesøg relateret til din sygdom vil blive overvåget.

Varigheden af hospitalsophold vil blive målt.

8 opfølgningsperiode

Efter behandlingsperioden vil du fortsætte med at blive overvåget i en opfølgningsperiode.

Blodprøver vil fortsætte for at måle sygdomsmarkører.

Eventuelle sene bivirkninger vil blive registreret.

Livskvalitetsmålinger vil blive gentaget.

9 langtidssikkerhedsevaluering

Dette studium fokuserer på at evaluere den langsigtede sikkerhed af mRNA-3705.

Alle bivirkninger, både almindelige og sjældne, vil blive nøje dokumenteret.

Din samlede helbredstilstand vil blive overvåget gennem hele studieperioden.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal have en sygdom kaldet isoleret methylmalonsyre acidæmi (MMA), som skyldes mangel på et enzym kaldet methylmalonyl-coenzyme A mutase (MUT). Dette er en sjælden arvelig sygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse proteiner korrekt
Du skal tidligere have deltaget i andre kliniske studier med medicinen mRNA-3705
Du skal have gennemført den planlagte behandlingsperiode i andre studier med mRNA-3705, eller du skal være berettiget til tidlig overgang til dette studie, fordi du har misset mere end 3 doser i træk på grund af COVID-19 vaccination under mRNA-3705-P101 studiet
Du skal have gennemført det afsluttende besøg i studie mRNA-3705-P101 inden for 10 dage før den første dosis i det nuværende studie. Dette gælder ikke, hvis du fik ekstra doser i P101-studiet
Du og/eller din lovlige repræsentant skal være villig og i stand til at give informeret samtykke, hvilket betyder at du forstår og accepterer at deltage i studiet i overensstemmelse med lokale regler
Din omsorgsperson (og dig selv, hvis du er i stand til det) skal være villig og i stand til at følge studiets krav og undersøgelser

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Du kan ikke deltage, hvis du har andre former for methylmalonsyre-acidæmi (en sjælden sygdom hvor kroppen ikke kan nedbryde visse proteiner og fedtstoffer) end den type, der skyldes mangel på MUT-enzymet (et vigtigt stof i kroppen, der hjælper med at omsætte mad til energi)
Du kan ikke deltage, hvis du ikke tidligere har været med i andre kliniske undersøgelser med medicinen mRNA-3705
Du kan ikke deltage, hvis du har andre sygdomme eller tilstande samtidig med din methylmalonsyre-acidæmi
Du kan ikke deltage, hvis lægen vurderer, at du af andre grunde ikke er egnet til at være med i undersøgelsen

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn	By	Land	Status
Oncopole Claudius Regaud	Toulouse	Frankrig

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Universitair Medisch Centrum Utrecht	Utrecht	Holland
Hospital Sant Joan De Deu Barcelona	Esplugues de Llobregat	Spanien
Hospital Universitario 12 De Octubre	Madrid	Spanien
Hospital Universitario De Cruces	Barakaldo	Spanien
Virgen del Rocío University Hospital	Sevilla	Spanien
Universidade De Santiago De Compostela	Santiago de Compostela	Spanien
Hopital Beaujon	Clichy	Frankrig
Abvzvkatoi Pgfngwkd Htbuhgle De Mhkbmxfdh	Marseille	Frankrig
Enygove Uzhtqmgfjvdr Mlczeqp Cuvzcvd Rusxozrpc (ptdkqmg Mae	Rotterdam	Holland

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Frankrig	rekrutterer	08.08.2023
Holland	rekrutterer	08.08.2023
Spanien	rekrutterer	08.08.2023

Forsøgssteder

Undersøgte lægemidler:

mRNA-3705 er en eksperimentel genbehandling, der er designet til at hjælpe personer med methylmalonsyreæmi (MMA), en sjælden genetisk sygdom. Denne behandling virker ved at levere instruktioner til kroppens celler, så de kan producere et enzym kaldet methylmalonyl-CoA mutase, som personer med MMA mangler eller har for lidt af. Ved at hjælpe kroppen med at producere dette vigtige enzym, kan mRNA-3705 potentielt reducere de skadelige stoffer, der ophobes i blodet hos personer med MMA, og dermed forbedre deres helbred og livskvalitet.

Isoleret methylmalonacidæmi – En sjælden genetisk sygdom, der opstår når kroppen ikke kan nedbryde visse proteiner og fedtstoffer ordentligt på grund af mangel på enzymet methylmalonyl-coenzym A mutase. Sygdommen medfører ophobning af methylmalonsyre i blodet og urinen, hvilket kan påvirke kroppens normale funktioner. Patienter med denne tilstand kan opleve episoder med forværring af symptomer, kaldet metaboliske dekompenseringsperioder, som kan omfatte opkastning, træthed og problemer med at spise. Sygdommen er medfødt og varer hele livet, hvor symptomernes alvor kan variere fra person til person. Tilstanden kræver løbende medicinsk overvågning og diætændringer for at kontrollere niveauerne af skadelige stoffer i kroppen.

Forsøgs-ID:

2022-501997-20-00

Protokolkode:

mRNA-3705-P101-EXT

NCT ID:

NCT05295433

Forsøgsfase:

Phase I and Phase II (Integrated) – First administration to humans

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Langtidsstudie af behandling med mRNA-3705 hos patienter med methylmalonsyre acidæmi (MMA), som tidligere har deltaget i forsøg

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?