Friedreichs ataksi er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker nervesystemet og forårsager progressive bevægelsesproblemer. I øjeblikket undersøges flere lovende lægemidler i kliniske forsøg, der sigter mod at forbedre patienternes fysiske funktioner og bremse sygdommens progression. Denne artikel giver en detaljeret oversigt over 3 igangværende kliniske forsøg, der tilbyder behandlingsmuligheder for patienter med denne tilstand.

Igangværende kliniske forsøg for Friedreichs ataksi

Friedreichs ataksi er en arvelig neurologisk sygdom, der påvirker nervesystemet og forårsager problemer med bevægelse og koordination. Tilstanden starter typisk i barndommen eller den tidlige ungdom og påvirker gradvist evnen til at gå, tale klart og udføre finmotoriske opgaver. Sygdommen påvirker også ofte hjertet, rygsøjlen og nogle gange hørelse og syn. Der er i øjeblikket 3 kliniske forsøg tilgængelige i Europa, der undersøger nye behandlingsmuligheder for denne tilstand.

Oversigt over aktuelle forsøg

De kliniske forsøg, der beskrives nedenfor, fokuserer på at evaluere forskellige lægemidler, der kan hjælpe med at forbedre symptomerne ved Friedreichs ataksi. Hvert forsøg undersøger specifikke aspekter af sygdommen og bruger forskellige målinger til at vurdere behandlingens effektivitet.

Fase 2-undersøgelse til evaluering af sikkerhed og effektivitet af omaveloxolon (RTA 408) hos patienter med Friedreichs ataksi

Lokationer: Østrig, Italien

Dette forsøg fokuserer på at evaluere et lægemiddel kaldet omaveloxolon (også kendt som RTA 408) hos personer med Friedreichs ataksi. Formålet er at afgøre, om medicinen kan hjælpe med at forbedre den fysiske funktion og bevægelsesevner hos patienter med denne tilstand.

Lægemidlet kommer i form af kapsler, der tages gennem munden, og er tilgængeligt i forskellige styrker (2,5 mg, 10 mg og 50 mg). Undersøgelsen er opdelt i to dele med forskellige mål for hver del. Den første del undersøger, hvor godt patienterne kan præstere under træningstest, mens den anden del undersøger ændringer i bevægelse og koordination over 48 uger ved hjælp af en særlig vurderingsskala kaldet modificeret Friedreichs ataksi-vurderingsskala (mFARS).

Inklusionskriterier omfatter: bekræftet Friedreichs ataksi gennem genetisk testning, alder mellem 16 og 40 år, mFARS-score mellem 20 og 80 point, god nyrefunktion med en estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR) på 60 mL/min/1,73 m² eller højere, og en venstre ventrikulær ejektionsfraktion (et mål for hjertets pumpefunktion) på 40% eller højere. Deltagere skal være i stand til at udføre maksimal træningstest og opretholde den samme træningsrutine under undersøgelsen.

Eksklusionskriterier omfatter: tidligere deltagelse i kliniske forsøg med RTA 408 eller lignende lægemidler, alvorlige hjerteproblemer eller unormal hjerterytme, svær nyre- eller leversygdom, aktiv kræft eller historie med kræft i de seneste 5 år, graviditet eller amning, og brug af forbudte lægemidler, der kan interferere med forsøgsmedicinen.

Undersøgelse af effekten af dimethylfumarat hos patienter med Friedreichs ataksi

Lokation: Italien

Dette kliniske forsøg tester effektiviteten, sikkerheden og tolerabiliteten af et lægemiddel kaldet dimethylfumarat, også kendt under kodenavnene BG00012 og FP 187. Deltagere i undersøgelsen vil modtage enten medicinen eller et placebo, som ligner medicinen, men ikke indeholder det aktive stof.

Formålet med undersøgelsen er at forstå, hvordan dimethylfumarat påvirker produktionen af visse proteiner i kroppen, der er vigtige for personer med Friedreichs ataksi. Undersøgelsen vil vare i flere måneder, hvor deltagerne vil tage medicinen eller placebo oralt i form af gastroresistente tabletter. Disse tabletter er designet til at passere gennem maven og opløses i tarmene.

Inklusionskriterier omfatter: molekylær diagnose af Friedreichs ataksi med en homozygot GAA-ekspansion (en specifik genetisk ændring relateret til tilstanden), alder 12 år eller ældre, kropsvægt på 30 kg eller mere, og evne til at læse og underskrive informeret samtykke.

Eksklusionskriterier omfatter: patienter uden Friedreichs ataksi, patienter uden for den specificerede aldersgruppe, patienter der ikke er villige til eller i stand til at følge forsøgsprocedurerne, patienter med andre medicinske tilstande, der kan interferere med undersøgelsen, patienter der tager medicin, der kan påvirke forsøgsresultaterne, gravide eller ammende patienter, og patienter der for nylig har deltaget i et andet klinisk forsøg.

Langtidssikkerhed og effektivitetsundersøgelse af vatiquinon (orale kapsler) hos patienter med Friedreichs ataksi, der tidligere har modtaget denne behandling

Lokationer: Frankrig, Tyskland, Italien, Spanien

Dette forsøg fokuserer på at evaluere den langsigtede sikkerhed af vatiquinon (også kendt som PTC743) hos personer med Friedreichs ataksi, der tidligere har modtaget denne medicin i andre undersøgelser. Medicinen kommer i form af kapsler, der tages gennem munden. Deltagere vil modtage vatiquinon i op til 36 måneder med en maksimal daglig dosis på 200 mg.

Under undersøgelsen vil deltagerne blive overvåget for eventuelle sundhedsmæssige ændringer og vil gennemgå forskellige medicinske vurderinger. Disse vurderinger vil omfatte kontrol af deres evne til at bevare balancen mens de står, bevægelse af arme og ben samt talefunktion. Undersøgelsen vil spore, hvordan disse evner kan ændre sig over tid, mens de tager medicinen.

Inklusionskriterier omfatter: skal tidligere have deltaget i og afsluttet et klinisk forsøg med vatiquinon, skal være villig til at give informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen, og hvis man er i stand til at få børn (både mænd og kvinder), skal man acceptere at bruge effektive præventionsmetoder såsom implantater, injicerbare præventionsmidler, præventionsplaster, p-piller, barrieremetoder (som kondomer) eller intrauterine enheder (spiral). Prævention skal bruges fra tidspunktet for underskrivelse af samtykke indtil 30 dage efter den sidste dosis af forsøgsmedicinen.

Eksklusionskriterier omfatter: enhver medicinsk tilstand, der kan interferere med den sikre gennemførelse af undersøgelsen, historie med betydelige allergiske reaktioner eller overfølsomhed over for vatiquinon eller lignende lægemidler, graviditet eller amning, deltagelse i et andet klinisk forsøg inden for de seneste 30 dage, manglende evne til at overholde forsøgsprocedurer og opfølgningsbesøg, enhver ustabil medicinsk tilstand, der kræver øjeblikkelig behandling, brug af forbudte lægemidler, der kan interagere med forsøgsmedicinen, og historie med stofmisbrug inden for det seneste år.

Opsummering

De tre igangværende kliniske forsøg for Friedreichs ataksi repræsenterer vigtige fremskridt i forskningen efter nye behandlingsmuligheder for denne sjældne genetiske sygdom. Hvert forsøg undersøger forskellige terapeutiske tilgange med unikke virkningsmekanismer.

Omaveloxolon sigter mod at forbedre fysisk funktion og bevægelsesevner gennem aktivering af cellulære veje, der kan beskytte nerveceller og forbedre energiproduktionen i cellerne. Dimethylfumarat fokuserer på at øge produktionen af frataxin-protein, som typisk er lav hos personer med denne tilstand. Vatiquinon arbejder ved at understøtte mitokondriefunktionen og reducere oxidativ stress.

Det er vigtigt at bemærke, at disse forsøg har forskellige inklusionskriterier, især hvad angår alder og sygdommens sværhedsgrad. Nogle forsøg kræver tidligere deltagelse i andre undersøgelser, mens andre er åbne for nye deltagere. Alle forsøg lægger vægt på regelmæssig overvågning af patienternes sikkerhed og sundhed gennem hele forsøgsperioden.

Patienter, der er interesserede i at deltage i disse forsøg, bør diskutere mulighederne med deres behandlende læge for at afgøre, hvilket forsøg der bedst passer til deres individuelle situation og helbredstilstand.