Dette studie undersøger Friedreich Ataxia, som er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker nervesystemet og forårsager problemer med koordination og bevægelse. Sygdommen opstår på grund af manglende produktion af et protein kaldet frataxin, som cellerne har brug for for at fungere normalt. Deltagerne i studiet vil modtage enten Dimethyl Fumarate eller placebo gennem 12 uger for at teste, om medicinen kan hjælpe med at øge produktionen af dette vigtige protein.
Formålet med studiet er at teste virkningen af Dimethyl Fumarate på frataxin-proteinets niveau i kroppen hos patienter med Friedreich Ataxia. Dette er et dobbeltblindet studie, hvilket betyder, at hverken deltagerne eller lægerne ved, hvem der får den rigtige medicin og hvem der får placebo, indtil studiet er færdigt. Medicinen gives som tabletter, der skal tages regelmæssigt i en periode på 12 uger.
Under studiet vil deltagerne blive undersøgt med forskellige tests for at måle, hvordan medicinen påvirker deres tilstand. Dette inkluderer blodprøver for at måle protein- og genniveauer, hjerteundersøgelser med ekkokardiografi som bruger lydwaves til at se hjertets funktion, og motionsprøver for at teste kondition og fysisk ydeevne. Deltagerne vil også blive testet med forskellige skalaer og tests, der måler koordination og daglige aktiviteter, såsom ni-huls pegboard test som måler håndens fingerfærdighed. Læger vil overvåge alle deltagere nøje for bivirkninger og sikkerhed gennem hele studieperioden.
Italien 
