Dette studie undersøger effekten af lægemidlet omaveloxolone hos personer med Friedreichs Ataxi, som er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker nervesystemet og musklerne. Formålet med studiet er at finde tegn på, hvordan medicinen påvirker cellernes energiproduktion. Under sygdommen kan der opstå problemer med mitokondrierne, som er de små dele inde i kroppens celler, der fungerer som cellernes kraftværker og producerer energi.
Deltagere vil modtage omaveloxolone i form af kapsler, der skal tages gennem munden. I løbet af undersøgelsen vil der blive kigget på forskellige biomarkører, hvilket er specielle stoffer eller tegn i kroppen, der kan vise, hvordan en behandling virker. Der vil blive undersøgt forskellige biologiske processer og proteiner, såsom PINK1 og TFEB, for at se, om medicinen kan forbedre cellernes funktion og beskytte dem mod skader.



Polen
Tjekkiet
