Angelman syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker nervesystemet og forårsager udviklingsforsinkelse, intellektuelle handicap, taleforstyrrelser og problemer med bevægelse og balance. Mange personer med denne tilstand oplever også epileptiske anfald og søvnforstyrrelser. Dette studie undersøger en ny behandling kaldet ION582, som er et lægemiddel, der gives direkte ind i rygmarvskanalen gennem en procedure kaldet intratekal administration. Denne metode gør det muligt for lægemidlet at komme tæt på hjernen og rygmarven, hvor det skal virke.
Formålet med studiet er at evaluere sikkerheden og tolerabiliteten af stigende doser af ION582 hos patienter med Angelman syndrom. Lægemidlet gives som flere separate indsprøjtninger over en periode, hvor hver indsprøjtning kaldes en bolus administration. Forskerne vil nøje overvåge, hvordan kroppen reagerer på behandlingen ved at undersøge eventuelle bivirkninger, måle vitale tegn som puls og blodtryk, og tage blodprøver for at kontrollere kroppens funktioner.
Under studiet vil deltagerne modtage deres sædvanlige behandling for Angelman syndrom samtidig med den nye behandling. Forskerne vil måle, hvordan lægemidlet bevæger sig gennem kroppen ved at undersøge koncentrationen i blodet og i cerebrospinalvæsken, som er den væske, der omgiver hjernen og rygmarven. Studiet vil også undersøge, hvor længe lægemidlet forbliver i kroppen, og hvor hurtigt det når sin højeste koncentration i blodet. Alle disse målinger hjælper forskerne med at forstå, hvordan ION582 virker i kroppen og om det er sikkert at bruge til behandling af Angelman syndrom.
Frankrig 
Italien 
