Epidermolysis bullosa simplex er en sjælden arvelig hudsygdom, hvor huden bliver meget skrøbelig og let danner blærer selv ved let berøring eller gnidning. Denne tilstand skyldes mutationer i gener, der påvirker hudcellernes struktur, hvilket gør huden mindre modstandsdygtig over for mekanisk stress. Patienter med denne sygdom oplever ofte daglige blærer på huden, hvilket kan forårsage smerte, kløe og betydelige problemer i hverdagen.
Dette kliniske studie undersøger, om medicinen apremilast kan hjælpe med at reducere antallet af blærer hos patienter med epidermolysis bullosa simplex. Studiet følger et særligt design kaldet udfordring-fratagelse-genudfordring, hvor patienterne først får behandling, derefter stopper behandlingen og til sidst starter behandlingen igen. Dette design hjælper forskerne med at forstå, hvor effektiv medicinen er ved at sammenligne, hvordan patienterne har det med og uden behandling.
Studiet varer 20 uger og inkluderer patienter fra 6 år og opefter. Under studiet vil forskerne overvåge patienternes sikkerhed og tolerabilitet af medicinen samt måle forskellige faktorer som sværhedsgraden af tilstanden, kløe, smerte, tid brugt på forbindsskift og livskvalitet. Studiet vil også validere en ny skala til at måle sværhedsgraden af epidermolysis bullosa simplex, hvilket kan hjælpe med bedre behandling af fremtidige patienter.
Frankrig 
