Dette studie undersøger Megalencephaly-CApillary malformation Polymicrogyria syndrome (MCAP), som er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker hjernens udvikling og forårsager forskellige symptomer. MCAP er karakteriseret ved en unormalt stor hjerne, blodkaranormaliteter, fejludviklinger i hjernebarken og udviklingsforstyrrelser. Patienter med MCAP har ofte intellektuelle funktionsnedsættelser, indlæringsvanskeligheder og andre neurologiske problemer. Lidelsen skyldes mutationer i PIK3CA-genet, som påvirker cellernes vækst og udvikling.
Studiet tester medicinen alpelisib (BYL719) mod placebo for at se, om behandlingen kan forbedre patienternes adaptive adfærd og daglige funktioner. Formålet med studiet er at vurdere, om alpelisib kan hjælpe patienter med MCAP til at klare sig bedre i hverdagen efter 24 måneders behandling. Adaptive adfærd refererer til de praktiske færdigheder, som mennesker har brug for i deres daglige liv, såsom kommunikation, sociale færdigheder og praktiske opgaver.
Studiet er planlagt til at vare i 24 måneder, hvor deltagerne vil modtage enten alpelisib eller placebo. Under studiet vil deltagernes fremskridt blive målt ved hjælp af standardiserede tests, der vurderer deres adaptive adfærd og daglige funktioner. Der vil også blive foretaget MRI-scanninger for at undersøge eventuelle ændringer i hjernen, herunder hjernens størrelse, blodforsyning og struktur. Læger vil overvåge deltagerne nøje for at sikre deres sikkerhed og registrere eventuelle bivirkninger ved behandlingen.
Frankrig 
