Dette studie undersøger Parkinsons sygdom hos patienter, der har en særlig genetisk ændring kaldet en GBA1-mutation. Parkinsons sygdom er en neurologisk lidelse, der påvirker bevægelse og kan forårsage symptomer som rysten, stivhed og langsomme bevægelser. En GBA1-mutation er en ændring i et bestemt gen, som kan påvirke, hvordan sygdommen udvikler sig. Studiet vil undersøge behandling med medicinen ambroxol, som normalt bruges mod hoste, men som forskerne tror kan have gavnlige effekter på Parkinsons sygdom hos personer med denne genetiske ændring.
Formålet med studiet er at undersøge, om ambroxol kan modificere sygdommens forløb hos Parkinsons-patienter med en GBA1-mutation. Deltagere vil blive tilfældigt tildelt til enten at tage ambroxol eller placebo i 60 uger. Under studiet vil deltagerne gennemgå forskellige undersøgelser for at måle deres motoriske funktioner, hvilket betyder deres evne til at bevæge sig og kontrollere deres bevægelser. Der vil også blive foretaget hjernescanninger ved hjælp af F-DOPA PET og MRI, som er forskellige typer af billeddiagnostik, der kan vise, hvordan hjernen fungerer og ser ud.
Deltagerne vil også blive evalueret med forskellige spørgeskemaer og tests, herunder Montreal Cognitive Assessment, som måler tænkeevnen, en skala for ikke-motoriske symptomer, som vurderer andre aspekter af sygdommen ud over bevægelsesproblemer, og et livskvalitetsspørgeskema specifikt for Parkinsons sygdom. Derudover vil der blive taget blodprøver for at måle aktiviteten af et enzym kaldet GCase og undersøge bestemte fedtstoffer i blodet. Disse målinger kan hjælpe forskerne med at forstå, hvordan medicinen påvirker de biologiske processer, der er involveret i sygdommen.
Holland 
