Dette studie undersøger en sjælden arvelig sygdom kaldet Fanconi anæmi subtype A, som påvirker kroppens evne til at reparere beskadiget DNA og kan føre til knoglemarvssvigt og øget risiko for kræft. Sygdommen forårsager ofte alvorlige problemer med blodproduktionen, hvor knoglemarven ikke kan producere nok sunde blodceller. Behandlingen, der undersøges, hedder RP-L102 og er en form for genterapi, hvor patienternes egne stamceller tages ud af kroppen, behandles med et terapeutisk virus, der bærer en sund kopi af det defekte gen, og derefter gives tilbage til patienten gennem en infusion i blodårerne.
Formålet med dette opfølgningsstudie er at evaluere den langsigtede sikkerhed og effektivitet af RP-L102 genterapibehandlingen over flere år. Undersøgelsen følger patienter, som tidligere har fået denne eksperimentelle behandling i andre studier, for at se, hvor længe behandlingen virker, og om den kan hjælpe med at normalisere blodtællingerne på lang sigt. Forskerne vil også overvåge, om der opstår nogen bivirkninger eller komplikationer over tid, herunder risikoen for udvikling af blodkræft som akut myeloid leukæmi eller andre kræftformer.
Under studiet vil deltagerne komme til regelmæssige kontroller, hvor der tages blod- og knoglemarvsundersøgelser for at måle, hvor godt behandlingen stadig virker. Lægerne vil undersøge, om de behandlede celler stadig findes i kroppen, og om de fortsætter med at producere sunde blodceller. De vil også teste, om cellerne har bevaret deres evne til at modstå DNA-skader, hvilket er et tegn på, at genterapien stadig er aktiv. Dette langsigtede opfølgningsstudie er vigtigt for at forstå, om genterapibehandlingen kan give varig forbedring for patienter med denne sjældne sygdom.
Spanien 