Hunter syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker kroppens evne til at nedbryde bestemte stoffer. Dette fører til ophobning af skadelige stoffer i forskellige organer og væv, hvilket kan forårsage problemer med hjerte, lever, milt, knogler og hos nogle patienter også hjernen og nervesystemet. Der findes to hovedtyper af Hunter syndrom: den ene påvirker hjernen og nervesystemet (neuronopathic), mens den anden ikke gør det (non-neuronopathic). Standardbehandlingen er enzymterapi, hvor patienter får indsprøjtninger med et enzym kaldet iduronate 2-sulfatase direkte i blodet for at hjælpe kroppen med at nedbryde de ophobede stoffer.
Dette studie undersøger sikkerheden og virkningen af et nyt lægemiddel kaldet DNL310 hos børn og unge med Hunter syndrom. Formålet med studiet er at finde ud af, om DNL310 er sikkert at bruge og hvordan kroppen håndterer medicinen. DNL310 gives som en indsprøjtning direkte i blodet, ligesom den nuværende standardbehandling. Studiet er opdelt i forskellige grupper baseret på patienternes alder og sygdomstype, og nogle deltagere kan fortsætte med deres eksisterende enzymterapi under studiet.
Under studiet vil deltagerne modtage DNL310-behandling og blive nøje overvåget for at se, hvordan medicinen virker i kroppen og om der opstår bivirkninger. Læger vil tage blod- og urinprøver for at måle mængden af de skadelige stoffer, der ophobes ved Hunter syndrom, og for at se hvordan kroppen optager og udskiller medicinen. Nogle deltagere vil også få taget prøver af cerebrospinalvæske, som er væsken omkring hjernen og rygmarven. Studiet vil også undersøge, om behandlingen kan forbedre patienternes daglige funktioner og reducere størrelsen af forstørrede organer som leveren.
Holland 
