Undersøgelse af sonlicromanol til behandling af voksne patienter med primær mitokondrie-sygdom forårsaget af DNA-variant 3243A>G

1 1

Hvad handler dette forsøg om?

Dette kliniske forsøg undersøger behandling af primær mitokondrie sygdom hos voksne med en bestemt genetisk forandring kaldet mitokondrie DNA tRNALeu(UUR) m.3243A>G variant. Denne genetiske forandring kan føre til forskellige sygdomsbilleder, herunder MIDD, MELAS og andre tilstande der påvirker flere organsystemer. Forsøget vil undersøge et lægemiddel kaldet sonlicromanol, som også har kodenavnet KH176, og sammenligne det med placebo. Formålet med forsøget er at vurdere hvor godt sonlicromanol virker på fysisk træthed og dens indvirkning på dagliglivet og livskvaliteten, samt på muskelstyrken i benene og evnen til at holde balancen under bevægelse.

Forsøget er et dobbeltblindet studium, hvilket betyder at hverken deltagerne eller lægerne ved hvem der får den aktive behandling og hvem der får placebo. Deltagerne vil blive tilfældigt inddelt i to grupper. Den ene gruppe vil modtage sonlicromanol tabletter, mens den anden gruppe vil modtage placebo tabletter. Behandlingen vil vare i 52 uger, hvor deltagerne skal tage medicinen gennem munden. Den maksimale daglige dosis af sonlicromanol vil være 180 milligram. Under forsøget vil der blive foretaget forskellige målinger og undersøgelser for at vurdere behandlingens virkning på træthedssymptomer, muskelstyrke og balance.

Deltagerne vil blive bedt om at udfylde forskellige spørgeskemaer på elektroniske enheder for at rapportere om deres træthed, livskvalitet og generelle tilstand. Der vil også blive udført fysiske tests, såsom en test hvor deltageren skal rejse sig og sætte sig ned fem gange i træk for at måle muskelstyrke og balance. Derudover vil der blive foretaget hjertescanning og blodprøver som en del af undersøgelserne. Deltagerne skal have en stabil træningsrutine i mindst fire uger før de starter i forsøget og bør ikke ændre denne rutine under behandlingsperioden.

1 Start på behandlingsperioden

Du vil blive tildelt enten sonlicromanol eller placebo (en tablet uden aktivt lægemiddel, der indeholder mikrokrystallinsk cellulose). Fordelingen sker tilfældigt, og hverken du eller din læge vil vide, hvilken behandling du modtager.

Behandlingen gives som tabletter, der skal tages gennem munden.

Behandlingsperioden varer i 52 uger, hvilket svarer til cirka et år.

2 Daglig medicinering

Du skal tage medicinen regelmæssigt i hele behandlingsperioden på 52 uger.

Det er vigtigt, at du kan synke tabletterne og tage medicinen som anvist.

3 Opfølgning af træthedssymptomer

Du vil blive bedt om at besvare spørgeskemaer om din træthed og hvordan den påvirker dit daglige liv og din livskvalitet.

Der anvendes forskellige spørgeskemaer, herunder NeuroQoL Fatigue (et spørgeskema om træthed i nervesystemet) og Fatigue Severity Scale (en skala der måler sværhedsgraden af træthed).

Disse spørgeskemaer udfyldes elektronisk på digitale platforme.

Målingerne vil blive sammenlignet med dine udgangspunktsværdier for at vurdere ændringer efter 52 uger.

4 Test af muskelstyrke og balance

Du vil gennemgå en test kaldet 5 gange rejse-sætte-sig test (5xSST), hvor du skal rejse dig fra en stol og sætte dig ned igen fem gange i træk.

Testen måler din muskelstyrke i benene og din evne til at kontrollere din dynamiske balance.

Tiden det tager at gennemføre testen vil blive registreret.

Resultaterne vil blive sammenlignet med dine udgangspunktsværdier for at vurdere ændringer efter 52 uger.

5 Vurdering af fysisk funktion og livskvalitet

Du vil udfylde SF-36 spørgeskemaet (et spørgeskema med 36 spørgsmål om dit helbred), som vurderer din fysiske funktionsevne.

Der vil blive foretaget målinger af ændringer i din fysiske funktion efter 52 uger sammenlignet med starten af undersøgelsen.

6 Vurdering af depression

Du vil udfylde Beck Depression Inventory (BDI-II), som er et spørgeskema der vurderer depressive symptomer.

Ændringer i din score vil blive målt efter 52 uger sammenlignet med udgangspunktet.

7 Generel vurdering af din tilstand

Du vil blive bedt om at vurdere sværhedsgraden af din tilstand gennem Patient Global Impression of Severity (PGI-S), hvor du selv bedømmer hvordan du har det.

Din læge vil også vurdere sværhedsgraden af din tilstand gennem Clinician Global Impression of Severity (CGI-S).

Disse vurderinger vil blive sammenlignet med udgangspunktet efter 52 uger.

8 Opretholdelse af stabil træningsrutine

Du skal fortsætte med din nuværende træningsrutine uden at ændre den i hele behandlingsperioden.

Før du starter i undersøgelsen, skal din træningsrutine have været stabil i mindst 4 uger.

9 Prævention for kvinder i den fødedygtige alder

Hvis du er kvinde og kan blive gravid, skal du anvende sikker prævention under hele behandlingsperioden og i mindst 3 måneder efter behandlingen er stoppet.

Acceptable præventionsmetoder inkluderer: fuldstændig seksuel afholdenhed, hormonel prævention (p-piller, plastre, implantater eller indsprøjtninger), spiral, sterilisation eller vasektomi af din partner.

10 Regelmæssige kontrolbesøg

Du skal møde op til planlagte besøg gennem hele undersøgelsesperioden.

Ved disse besøg vil der blive foretaget forskellige undersøgelser for at overvåge din sikkerhed og tilstand.

Det er vigtigt, at du møder op inden for de angivne tidsrammer.

11 Afslutning efter 52 uger

Efter 52 ugers behandling vil undersøgelsens behandlingsdel være afsluttet.

Der vil blive foretaget afsluttende vurderinger af alle de målinger, der er blevet fulgt gennem undersøgelsen.

Hvem kan deltage i forsøget?

Du skal være mand eller kvinde og mindst 18 år gammel.
Du skal have en sygdom, der påvirker flere dele af kroppen, som skyldes problemer med mitokondrier (små energifabrikker i kroppens celler).
Du skal have en bekræftet genetisk ændring i dit arvemateriale kaldet m.3243A>G mutation, og denne ændring skal være til stede i mindst 20% af dine celler i hvide blodlegemer, urin, celler fra munden eller muskelvæv.
Du skal have haft kronisk træthed i mindst 3 måneder før undersøgelsen, som ikke skyldes andre sygdomme end din mitokondriesygdom.
Din træthed skal være dokumenteret i din patientjournal, og du skal score højere end 22 point på en særlig træthedsskala (Neuro-QoL) ved screeningen.
Du skal have muskelsvaghed på grund af mitokondriesygdommen, og du skal kunne udføre en rejse-sætte sig test (5 gange op og ned fra en stol) på mindst 11 sekunder.
Du skal kunne og være villig til at underskrive et informeret samtykke før undersøgelserne starter, og du skal kunne møde op til studiets aftaler.
Du skal efter lægens vurdering være i stand til at følge studiets regler, tage medicinen, og bruge digitale værktøjer til at besvare spørgeskemaer på computer eller tablet.
Du skal være klinisk stabil (bortset fra symptomer fra mitokondriesygdommen) ved screeningen, baseret på lægeundersøgelse, vitale tegn (blodtryk, puls osv.), hjerterytme-måling (EKG) og blodprøver.
Du skal have haft det samme træningsniveau i mindst 4 uger før studiet starter, og du skal være villig til ikke at ændre dine træningsvaner under studiet.
Tykkelsen af din venstre hjertekammervæg skal være højst 15 mm, målt med ultralyd af hjertet (ekkokardiografi) eller MR-scanning af hjertet.
Hvis du er en kvinde, der kan blive gravid, skal du bruge sikker prævention under behandlingen. Dette inkluderer: fuldstændig seksuel afholdenhed, p-piller eller andre hormonelle præventionsmidler, spiral, sterilisation, eller din partner skal være steriliseret (vasektomi).

Hvem kan ikke deltage i forsøget?

Der er ikke angivet specifikke eksklusionskriterier i de tilgængelige oplysninger om dette kliniske forsøg.
For at deltage i undersøgelsen skal du have en primær mitokondrie-sygdom (en sygdom der påvirker cellernes energiproduktion) med en specifik genetisk ændring kaldet mitokondrie-DNA 3243A>G variant.
Undersøgelsen omfatter både mænd og kvinder.
Undersøgelsen er rettet mod voksne patienter.

Hvor kan du deltage i dette forsøg?

Verificerede og anbefalede steder

Ingen steder fundet i denne kategori

Verificerede steder

Stedets navn	By	Land	Status
Centre Hospitalier Universitaire De Bordeaux	Bordeaux	Frankrig

Andre steder

Stedets navn	By	Land
Rigshospitalet	København	Danmark
Hopital Beaujon	Clichy	Frankrig
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Besta	Milan	Italien
Stichting Radboud University Medical Center	Nijmegen	Holland
Knzdrrxk dey Ufxwgpyhwaah Mmoipuzs Aat	München	Tyskland

Forsøgsstatus

Land	Rekrutteringsstatus	Rekrutteringsstart
Danmark	rekrutterer endnu ikke	14.09.2025
Frankrig	rekrutterer endnu ikke	14.09.2025
Holland	rekrutterer endnu ikke	14.09.2025
Italien	rekrutterer	14.09.2025
Tyskland	rekrutterer endnu ikke	14.09.2025

Forsøgssteder

Sonlicromanol er et lægemiddel, der undersøges til behandling af personer med en specifik genetisk ændring i deres mitokondrier (cellernes energiproducerende dele). Dette lægemiddel testes for at se, om det kan hjælpe med at reducere træthed, forbedre muskelstyrke i benene og gøre det lettere at holde balancen i hverdagen.

Placebo er en efterligning af lægemidlet, som ikke indeholder nogen aktiv medicin. Det bruges til at sammenligne med det rigtige lægemiddel for at se, om lægemidlet faktisk virker.

Undersøgte sygdomme:

Mitokondriel myopati

Primary Mitochondrial Disease – En primær mitokondrie-sygdom er en genetisk betinget lidelse, der påvirker mitokondrierne, som er cellens energiproducerende enheder. Sygdommen opstår på grund af fejl i mitokondriernes DNA, hvilket medfører, at cellerne ikke kan producere tilstrækkelig energi til at fungere normalt. Dette rammer især organer og væv med højt energibehov, såsom muskler, hjerne, hjerte og nervesystem. Symptomerne kan variere meget fra person til person og kan omfatte muskelsvaghed, træthed, koordinationsproblemer og neurologiske forstyrrelser. Sygdommen kan vise sig på forskellige måder afhængigt af, hvilken genetisk variant der er til stede. Tilstanden er progressiv, hvilket betyder at symptomerne ofte forværres over tid.

MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) – MIDD er en form for mitokondrie-sygdom, der særligt påvirker bugspytkirtlens evne til at producere insulin samt hørelsen. Sygdommen skyldes en specifik genetisk ændring i mitokondriernes DNA, kaldet 3243A>G varianten. Personer med MIDD udvikler typisk sukkersyge i voksenalderen, ofte før 40 års alderen, samt gradvist tab af hørelse. Tilstanden nedarves fra moderen, da mitokondrie-DNA kun overføres gennem moderens ægceller. Symptomerne udvikler sig gradvist og kan også omfatte muskelproblemer og træthed. Sygdommen påvirker flere organsystemer, men sukkersyge og høretab er de mest fremtrædende kendetegn.

MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) – MELAS er en alvorlig mitokondrie-sygdom, der påvirker hjernen, musklerne og andre organsystemer. Sygdommen er forårsaget af genetiske fejl i mitokondriernes DNA, ofte den samme 3243A>G variant. Karakteristiske træk inkluderer slagtilfælde-lignende episoder, der kan føre til neurologiske problemer såsom synsforstyrrelser, hovedpine og kramper. Patienter oplever også muskelsvaghed, øget mælkesyre i blodet og energimangel. Symptomerne begynder ofte i barndommen eller den tidlige voksenalder. Tilstanden er progressiv med tilbagevendende episoder, der kan medføre vedvarende neurologiske skader.

Forsøgs-ID:

2025-522361-30-00

Protokolkode:

KH176-301

NCT ID:

NCT06451757

Forsøgsfase:

Therapeutic confirmatory (Phase III)

Andre forsøg at overveje

Europas førende søgning efter kliniske forsøg

Undersøgelse af sonlicromanol til behandling af voksne patienter med primær mitokondrie-sygdom forårsaget af DNA-variant 3243A>G

Hvad handler dette forsøg om?

Hvem kan deltage i forsøget?

Hvem kan ikke deltage i forsøget?