Dette studie undersøger behandling af Thymidin Kinase 2 (TK2) mangel, som er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker musklerne og åndedrætsfunktionen. Sygdommen skyldes en genetisk fejl, der påvirker cellernes energiproduktion, hvilket kan føre til muskelsvaghed og åndedrætsbesvær.
I undersøgelsen afprøves en kombination af to lægemidler kaldet doxecitin og doxribtimine (også kendt som MT1621), som gives som en opløsning, der skal drikkes. Formålet med studiet er at vurdere, hvor godt denne behandling virker hos voksne personer med TK2 mangel, og om den er sikker at anvende.
Behandlingen gives gennem munden som en væske, og den maksimale daglige dosis er 800 mg per kilogram kropsvægt. Studiet vil vare i op til 24 måneder, og deltagerne vil blive fulgt nøje for at se, hvordan behandlingen påvirker deres muskelfunktion og åndedræt. Under hele forløbet vil der være regelmæssig opfølgning for at sikre deltagerens velbefindende og vurdere behandlingens virkning.
Spanien 
