Dette studie undersøger en sjælden genetisk lidelse kaldet mitochondriel myopati, som skyldes en specifik genetisk forandring kendt som m.3243A>G mutationen. Denne mutation påvirker mitochondrierne, som er cellens kraftværker, og fører til muskelsvaghed og træthed. Behandlingen, der testes, kaldes autologe mesoangioblaster eller MABs, som er specielle stamceller, der tages fra patientens egen krop. Disse celler har evnen til at udvikle sig til muskelceller og blodkarceller, hvilket kan hjælpe med at reparere beskadiget muskelvæv.
Formålet med studiet er at vurdere, om denne stamcellebehandling kan forbedre muskelstyrke og reducere træthed hos patienter med m.3243A>G mutationen. Under studiet vil patienterne modtage tre behandlinger med MABs, som gives direkte ind i blodkarrene i overarmen gennem en procedure kaldet intra-arteriel administration. Dette betyder, at stamcellerne injiceres gennem et kateter direkte ind i de arterier, der forsyner musklen med blod. Behandlingen gives specifikt til venstre arms biceps brachii muskel, som er den store muskel på forsiden af overarmen.
Før og efter behandlingen vil forskerne måle muskelstyrke og træthed i både den behandlede og den ubehandlede arm ved hjælp af en særlig maskine kaldet en Biodex dynamometer. Der vil også blive taget små muskelprøver for at undersøge ændringer i muskelvævet. Under hele forløbet vil patienternes sikkerhed blive nøje overvåget gennem forskellige undersøgelser, herunder angiografi, som er en røntgenundersøgelse af blodkarrene, samt løbende kontrol af neurologiske tegn for at sikre, at behandlingen ikke forårsager uønskede bivirkninger.
Holland 
