Dette studie undersøger infantil Pompe sygdom, en sjælden arvelig sygdom der påvirker muskler og hjerte hos børn. Ved denne sygdom mangler kroppen et vigtigt enzym, som normalt hjælper med at nedbryde sukker i cellerne. Dette fører til ophobning af sukker i musklerne og hjertet, hvilket kan forårsage muskelsvaghed og hjerteproblemer. Studiet tester en ny behandling kaldet cipaglucosidase alfa kombineret med miglustat. Denne kombination er designet til at erstatte det manglende enzym og hjælpe kroppen med at fungere bedre.
Formålet med studiet er at vurdere sikkerheden og virkningen af denne nye behandling hos børn under 18 år med infantil Pompe sygdom. Studiet inkluderer to grupper af børn: dem der aldrig har fået enzymbehandling før, og dem der allerede har modtaget denne type behandling. Enzymbehandling er en type medicin der giver kroppen det enzym, som den mangler. Under studiet vil børnene modtage den nye behandling gennem en infusion direkte i blodbanen, hvilket betyder at medicinen gives langsomt gennem et lille rør i en blodåre.
Studiedeltagerne vil blive fulgt tæt gennem behandlingsforløbet for at overvåge både positive effekter og eventuelle bivirkninger. Læger vil regelmæssigt tjekke hjertets funktion, muskelstyrke og generelle helbred gennem forskellige undersøgelser og tests. Der vil også blive taget blodprøver for at se, hvordan kroppen reagerer på medicinen. Studiet har en hovedbehandlingsperiode på omkring 2 år, og nogle deltagere kan fortsætte i en forlængelsesperiode for at få mere information om behandlingens langsigtede effekter og sikkerhed.
Danmark 
Frankrig 
Holland 
Italien 
Tyskland 