Dette studie undersøger en sygdom kaldet Pompe sygdom, som også kendes som glykogenoplagringssygdom type II. Pompe sygdom er en sjælden arvelig sygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde en type sukker kaldet glykogen på normal vis. Dette fører til ophobning af glykogen i musklerne, hvilket kan forårsage muskelsvaghed og problemer med vejrtrækning. Studiet fokuserer på den ikke-klassiske form af Pompe sygdom, som typisk viser sig senere i livet og udvikler sig langsommere end den klassiske form.
Formålet med studiet er at undersøge sikkerheden og virkningen af et nyt lægemiddel kaldet avalglucosidase alfa hos patienter med ikke-klassisk Pompe sygdom, hvis tilstand forværres på trods af deres nuværende behandling med alglucosidase alfa. Begge lægemidler er enzymerstatningsbehandlinger, der hjælper kroppen med at nedbryde det ophobede glykogen i musklerne. Studiet er åbent, hvilket betyder at både patienter og læger ved, hvilket lægemiddel der gives.
Under studiet vil patienter, som i øjeblikket får behandling med alglucosidase alfa, skifte til avalglucosidase alfa. Lægemidlet gives som infusion direkte i blodåren med jævne mellemrum. Under hele studieforløbet vil patienterne blive overvåget nøje for at vurdere lægemidlets sikkerhed og eventuelle bivirkninger. Der vil blive taget blodprøver for at måle, hvordan kroppen håndterer lægemidlet, og der vil blive foretaget forskellige tests for at vurdere muskelstyrke, lungefunktion og den generelle evne til at udføre daglige aktiviteter. Disse målinger vil hjælpe med at bestemme, om det nye lægemiddel er mere effektivt end den nuværende behandling.
Holland 
