Mikrovillus inklusionssygdom (MVID) er en sjælden tarmlidelse, der forårsager alvorlig kronisk diarré hos børn. Der er i øjeblikket ét klinisk forsøg i gang, som undersøger et nyt lægemiddel kaldet Crofelemer, der kan hjælpe med at reducere symptomerne på denne tilstand.

Igangværende kliniske forsøg for mikrovillus inklusionssygdom

Mikrovillus inklusionssygdom (MVID) er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker tarmene og fører til alvorlig, kronisk diarré. Sygdommen er kendetegnet ved tilstedeværelsen af abnorme mikrovilli i cellerne, der beklæder tarmene, som er essentielle for næringsoptagelse. Denne tilstand viser sig typisk i spædbarnsalderen og forårsager betydeligt væske- og elektrolyttab på grund af manglende evne til at optage næringsstoffer korrekt. I takt med at sygdommen udvikler sig, kan de berørte personer opleve underernæring og have behov for specialiseret ernæringsstøtte. MVID er en livslang tilstand, der kræver omhyggelig håndtering for at opretholde hydrering og ernæringsstatus.

Der er i øjeblikket 1 klinisk forsøg tilgængeligt i systemet for denne sygdom, og alle er inkluderet i denne oversigt.

Aktuelle kliniske forsøg

Undersøgelse af sikkerheden og effektiviteten af Crofelemer hos børn med mikrovillus inklusionssygdom (MVID)

Placering: Italien

Dette kliniske forsøg fokuserer på at undersøge en sjælden tarmsygdom kaldet mikrovillus inklusionssygdom (MVID). Forsøget vil teste en ny behandling kaldet Crofelemer, som leveres som et pulver til oral opløsning. Crofelemer testes i forskellige doser for at vurdere, hvor sikker og veltålt medicinen er for børn med MVID. Undersøgelsen vil også sammenligne Crofelemer med placebo for bedre at forstå dens effektivitet.

Formålet med undersøgelsen er at evaluere sikkerheden og tolerabiliteten af Crofelemer, når det gives i stigende doser til deltagere med MVID. Deltagerne vil modtage behandlingen over en periode, og deres helbred vil blive overvåget nøje. Forsøget vil involvere regelmæssige kontroller, herunder fysiske undersøgelser og laboratorieprøver, for at sikre deltagernes sikkerhed. Forsøget vil også se på, hvordan behandlingen påvirker afføringsmængde og -hyppighed samt andre sundhedsindikatorer.

Inklusionskriterier:

• Deltagere eller deres juridiske omsorgsperson skal underskrive en informeret samtykkeerklæring, som betyder, at de forstår undersøgelsen og accepterer at deltage
• Deltagere skal være mellem 3 måneder og 17 år gamle på tidspunktet for underskrivelse af samtykkeformularen
• Deltagere skal have en bekræftet diagnose af mikrovillus inklusionssygdom (MVID)
• Deltagere skal være i stand til at indtage undersøgelsesmedicinen, Crofelemer-pulver til oral opløsning, enten gennem munden eller via en fødesonde kaldet G-sonde eller GJ-sonde (men ikke J-sonde)
• Deltagere skal have haft behov for en vis mængde parenteral støtte (PS) til hydrering i de 8 uger før påbegyndelse af undersøgelsen. PS er en måde at tilføre næring og væsker gennem en vene
• Kvindelige deltagere, der har fået menstruation, og deres omsorgsperson skal acceptere at bruge to former for prævention eller forblive afholdenhed under undersøgelsen og i 30 dage efter sidste dosis af forsøgsmedicinen
• Mandlige deltagere og deres omsorgsperson skal acceptere at bruge prævention eller forblive afholdenhed under undersøgelsen og i 90 dage efter sidste dosis af forsøgsmedicinen

Eksklusionskriterier:

• Deltagere, der ikke er diagnosticeret med mikrovillus inklusionssygdom (MVID), kan ikke deltage
• Deltagere, der ikke modtager parenteral støtte (PS), kan ikke deltage
• Deltagere, der ikke er inden for den specificerede aldersgruppe, kan ikke deltage
• Deltagere, der ikke er i stand til at følge undersøgelsesprocedurerne eller tage forsøgsmedicinen som anvist, kan ikke deltage
• Deltagere, der har andre medicinske tilstande, som kan forstyrre undersøgelsen, kan ikke deltage
• Deltagere, der er gravide eller ammer, kan ikke deltage
• Deltagere, der tager visse lægemidler, som kan forstyrre undersøgelsen, kan ikke deltage
• Deltagere, der har en historie med allergiske reaktioner over for forsøgsmedicinen, kan ikke deltage

Undersøgelsesmedicin: Crofelemer er et lægemiddel, der bruges til at hjælpe med at håndtere diarré. Det administreres oralt som et pulver, der blandes med vand for at lave en oral opløsning. På molekylært niveau virker Crofelemer ved at hæmme kloridkanaler i tarmene, hvilket hjælper med at reducere væskesekretion og diarré. Det klassificeres farmakologisk som et antidiaroikum.

Behandlingsforløb: Behandlingsperioden varer i 24 uger, hvor deltagerne modtager medicinen på forskellige dosisniveauer. Hver anden uge overvåges afføringsmængde og -hyppighed gennem 24-timers afføringsindsamlinger. Gennem hele undersøgelsen omfatter vurderingerne fysiske undersøgelser, laboratorievurderinger og overvågning af hydreringsstatus og urinproduktion. Ved afslutningen af behandlingsperioden udføres endelige vurderinger for at evaluere medicinens sikkerhed og effektivitet.

Forsøget forventes at fortsætte indtil slutningen af 2026, med rekruttering, der starter i slutningen af 2024.

Opsummering

Der er i øjeblikket begrænset forskning i nye behandlinger til mikrovillus inklusionssygdom, en sjælden og alvorlig tarmsygdom hos børn. Det igangværende kliniske forsøg i Italien repræsenterer en vigtig mulighed for familier, der er berørt af denne tilstand. Undersøgelsen af Crofelemer er lovende, da lægemidlet fungerer ved at reducere væskesekretion i tarmene, hvilket potentielt kan hjælpe med at mindske den alvorlige diarré, der er karakteristisk for MVID.

Det er vigtigt at bemærke, at dette forsøg er i en tidlig fase og primært fokuserer på at evaluere medicinens sikkerhed og tolerabilitet hos børn. Forsøget vil give værdifuld information om, hvorvidt Crofelemer kan være en effektiv behandlingsmulighed for børn med MVID, som i øjeblikket ofte kræver livslang parenteral ernæringsstøtte.

Familier, der overvejer deltagelse i dette forsøg, bør diskutere mulighederne grundigt med deres læge for at afgøre, om deres barn opfylder kriterierne og om forsøget er passende for deres specifikke situation.