Dette studie undersøger Gaucher sygdom type 3, som er en sjælden arvelig sygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse fedtstoffer. Dette fører til ophobning af skadelige stoffer i organer som lever, milt og nervesystem, hvilket kan forårsage neurologiske symptomer som bevægelsesbesvær og øjenproblemer. Studiet sammenligner også med Gaucher sygdom type 1, som primært påvirker lever, milt og knogler uden at involvere nervesystemet. Behandlingen omfatter medicinen venglustat enten alene eller i kombination med Cerezyme, som er en eksisterende behandling for Gaucher sygdom.
Formålet med studiet er at undersøge sikkerheden og tolerabiliteten af venglustat hos voksne patienter med Gaucher sygdom type 3. Studiet er opdelt i fire dele. I første del undersøges biomarkører i cerebrospinalvæsken, som er væsken omkring hjernen og rygmarven, for at kunne skelne mellem de to typer af Gaucher sygdom. I anden og tredje del får deltagere venglustat sammen med Cerezyme for at vurdere den kortsigtede og langsigtede sikkerhed. Den fjerde del undersøger, om patienter kan skifte til kun at få venglustat som behandling.
Under studiet vil deltagerne få taget blodprøver og væskeprøver fra rygmarven for at måle niveauerne af skadelige fedtstoffer som glukosylceramid og lyso-glukosylceramid. Der vil også blive foretaget scanninger for at måle størrelsen af milt og lever samt blodprøver for at kontrollere hæmoglobin og blodplader. Deltagernes neurologiske symptomer, herunder ataksi som er problemer med koordination og balance, vil blive overvåget gennem hele forløbet.
Tyskland 
