Dette studie undersøger spinal muskelsvind, som er en sjælden arvelig sygdom der påvirker musklerne og gør det sværere for børn at bevæge sig og kontrollere deres muskler. Sygdommen opstår når kroppen ikke producerer nok af et bestemt protein, der er nødvendigt for at musklerne skal fungere normalt. Studiet fokuserer på børn, der allerede har modtaget en behandling kaldet onasemnogene abeparvovec, som er en form for genterapi der gives som en engangsdosis. Nu vil forskerne undersøge, om det kan være gavnligt at give en yderligere medicin kaldet risdiplam efter genterapien.
Formålet med studiet er at undersøge, hvor effektiv og sikker risdiplam er, når den gives som en tidlig behandling til børn med spinal muskelsvind efter de har fået genterapi. Risdiplam er en medicin, der hjælper kroppen med at producere mere af det protein, som børn med denne sygdom mangler. Dette studie er åbent, hvilket betyder at alle deltagere vil få den samme behandling med risdiplam, og både læger og familier vil vide, hvilken medicin der gives.
Under studiet vil børnene få risdiplam regelmæssigt i 72 uger, hvilket svarer til omkring halvandet år. Læger vil følge børnenes udvikling tæt ved at måle deres motoriske færdigheder og evne til at bevæge sig. Dette gøres ved hjælp af standardiserede tests, der kan vise, om behandlingen hjælper med at forbedre eller bevare børnenes muskelkraft og bevægelsesevne. Læger vil også holde øje med eventuelle bivirkninger og sikre, at behandlingen er sikker for børnene.
Polen 
Tyskland 
